Se sei in gravidanza hai sicuramente sentito parlare almeno una volta dell'amniocentesi, che insieme alla villocentesi, rientra tra gli esami diagnostici prenatali. Sicuramente hai anche sentito parlare dei possibili rischi che può comportare, visto che si tratta comunque di un esame invasivo, e questo magari ti ha lasciato addosso qualche timore.
Cos'è l'amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale che permette di analizzare il cariotipo fetale attraverso il prelievo di liquido amniotico. Attraverso questo esame è possibile individuare patologie come la trisonomia 21 (la sindrome di Down), anemie (mediterranea e falciforme) e la sindrome di Edwards. L'amniocentesi molecolare invece, una nuova procedura che prevede l'uso di una tecnica conosciuta come Array-CGH, è in grado di individuare ulteriori patologie come l'atrofia muscolare spinale (SMA), la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e la sordità congenita ereditaria. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche.
È un esame che viene effettuato nelle prime settimane di gestazione per escludere eventuali anomalie cromosomiche. Solitamente si pratica intorno alla 15-16ma settimana di gravidanza, ma in alcuni casi particolari si può fare in altri momenti: si parla infatti di amniocentesi precoce se l'esame viene eseguito tra la 10ma e la 12ma settimana, mentre si parla di amniocentesi tardiva dopo la 20ma settimana.
Come si svolge l'amniocentesi?
Prima di tutto si effettua un'ecografia preliminare in modo da individuare la posizione del feto e della placenta. In seguito, dopo aver disinfettato la pelle, lo specialista inserisce un ago molto sottile nella pelle, sempre sotto controllo ecografico, e preleva 15 ml circa di liquido amniotico. L’aspirazione dura ugualmente pochi secondi ed è effettuata con ago fermo. Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale.
Alla fine dell'esame si deve rimanere per un breve periodo in ospedale, o nel luogo in cui è stato effettuato, e nei giorni successivi bisogna stare a riposo e non compiere attività fisiche pesanti. Dopo l’esame, si possono riprendere le normali attività quotidiane, purché non siano troppo faticose.
Quando è consigliata l'amniocentesi?
L'amniocentesi, che lo ribadiamo è un esame facoltativo, viene generalmente suggerita in alcuni casi particolari ovvero l'età materna superiore ai 35 anni (età dopo la quale aumentano i rischi di sviluppare anomalie cromosomiche, ma tutto dipende sempre da persona a persona), se si è portatori di malattie genetiche, se si hanno altri figli affetti da anomalie cromosomiche, se è stata contratta in gravidanza la toxoplasmosi, la rosolia o il citomegalovirus o se c'è positività ad altri test prenatali già eseguiti.
Questo è un concetto fondamentale da cui partire. Sono esami prenatali che si effettuano nel periodo iniziale della gravidanza e che possono analizzare alcuni parametri per capire se l’embrione/feto che sta crescendo nel ventre materno presenta delle anomalie genetiche.
- età materna avanzata (oltre 35 anni);
- risultato positivo allo screening prenatale;
- storia familiare di malattie genetiche;
- figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale;
- ecografia sospetta per malattie genetiche.
Attendibilità dell'amniocentesi
I dati sull'attendibilità dell'amniocentesi sono elevatissimi: si può quindi dire che si tratta di un esame che non sbaglia mai. Ha un’attendibilità pari al 100%.
Rischi dell'amniocentesi
Sia la villocentesi sia l’amniocentesi comportano, però, un certo rischio che la gravidanza si interrompa spontaneamente dopo la loro esecuzione. L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine. Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.
I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo.
Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi.
Amniocentesi o villocentesi?
Villocentesi e amniocentesi sono due tecniche diagnostiche che permettono di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto, per sapere in modo certo se il bambino è affetto da una malattia cromosomica: la più comune fra tutte è la cosiddetta trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down. Dal momento che lo scopo è il medesimo, andiamo a vedere quali sono le principali differenze tra le due tecniche.
La villocentesi consiste nel prelevare dalla placenta una certa quantità di villi coriali, piccolissime propaggini che derivano dall’ovulo fecondato e hanno quindi lo stesso patrimonio genetico dell’embrione. Anche l’amniocentesi consiste in un prelievo effettuato sotto controllo ecografico tramite un ago inserito nell’addome, ma a essere prelevato, in questo caso, è il liquido amniotico nel quale è immerso il piccolo, che contiene cellule fetali (gli amniociti).
La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.
La villocentesi verrà effettuata tra le 9 e le 13 settimane gestazionali (quindi nel terzo mese di gravidanza), mentre l’amniocentesi viene effettuata tipicamente tra la 15ª e la 18ª settimana (quindi alla fine del 4° - inizio del 5° mese), salvo alcuni casi in cui può essere fatta più precocemente.
Entrambe sono sicure, io consiglio però sempre (anche per questione di costi) di eseguire prima un test non invasivo e solo in presenza effettiva di fattori di rischio passare ad amniocentesi o villocentesi a seconda del periodo gestazionale in cui vi trovate.
Di seguito una tabella riassuntiva delle principali differenze:
| Caratteristica | Amniocentesi | Villocentesi |
|---|---|---|
| Materiale analizzato | Liquido amniotico | Villi coriali |
| Periodo di esecuzione | 15ª-18ª settimana | 9ª-13ª settimana |
| Rischio di perdita fetale | 1-3/1000 | 1-3/1000 |
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