Negli ultimi decenni, la diagnosi prenatale ha letteralmente rivoluzionato il corso di tante gravidanze. L’obiettivo di queste indagini strumentali e di laboratorio è quello di monitorare l’embrione e il feto dalle prime settimane fino al parto. La possibilità di sapere se un bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica o una malattia genetica più o meno grave è molto importante per le mamme e i papà che, sulla base della diagnosi, possono decidere qual è il miglior percorso per loro e per la creatura che aspettano.
Insieme alla villocentesi, l’amniocentesi è la tecnica che consente di avere la sicurezza quasi totale dello stato di salute del Dna del feto. A differenza di altre (cioè gli screening) che forniscono solo una probabilità, l’amniocentesi è una metodica diagnostica che dà risultati certi in oltre il 99% dei casi. Va ricordato però che non tutte le patologie possono essere scoperte in gravidanza: alcune si manifestano solo quando il parto è vicino oppure dopo la nascita.
Cos’è l’amniocentesi?
Laura, alla sua seconda gravidanza, ha appena superato il primo trimestre e pochi giorni fa ha ricevuto il risultato del bitest, che ha dato esiti buoni. La sua domanda arriva diretta: «Esattamente, cos’è l’amniocentesi?». Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto.
L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.
Il primo impiego dell’amniocentesi risale al 1881 per il trattamento dell’eccesso di liquido amniotico (polidramnios). Dagli anni ’60 in poi è stata impiegata nella diagnosi genetica prenatale: nel 1966 è stata posta la prima diagnosi prenatale di sindrome di Down. Dalla fine degli anni ’70, in associazione all’amniocentesi sono stati introdotti anche gli ultrasuoni.
Malattie rilevabili tramite amniocentesi
Con l’amniocentesi è possibile scoprire:
- Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). In tutte e tre queste sindromi, si registra una copia in più di un cromosoma, rispettivamente il 21, il 13 e il 18. Le trisomie 13 e 18 hanno una prognosi piuttosto infausta, mentre la sindrome di Down ha un grado di gravità variabile.
- Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
- Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.
Quando si fa l’amniocentesi?
Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato.
Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.
In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare. L’amniocentesi può essere:
- precoce o precocissima: 10-14 settimane;
- del secondo trimestre: 15-20 settimane;
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