L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.
Indicazioni e Periodo Ideale
L’amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue. Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 15ª e la 19ª settimana, quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana.
In Cosa Consiste l'Esame
L’amniocentesi consiste nell’aspirazione, con un sottilissimo ago, di un campione di liquido amniotico per via trans addominale. L’esame viene eseguito con il supporto dell’ecografia per valutare la posizione del feto e la localizzazione dell’ago.
Esistono due tecniche principali:
- Tecnica guidata ecograficamente: L’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
- Tecnica monitorata ecograficamente: L’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.
La quantità di liquido amniotico ideale è di circa 20 cc, ma varia a seconda del momento in cui viene effettuato l’esame. I circa 15 cc di liquido amniotico vengono inviati in laboratorio per essere esaminati alla ricerca di eventuali anomalie cromosomiche. Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc. non crea nessun problema al feto.
Malattie Diagnosticabili Tramite Amniocentesi
Un’altra malattia studiata tramite l’amniocentesi è la fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila. Le malattie metaboliche, di diversa severità, colpiscono un bambino su 500.
Rischi e Complicanze
La complicanza più temibile risulta comunque essere la rottura traumatica delle membrane. Gli studi attuali mostrano che, nei centri di eccellenza, l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue.
Di tali percentuali si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica: il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l’età. Esiste poi una serie di altre problematiche delle quali conviene tener conto.
C’è la possibilità infatti che le sole cellule del liquido amniotico siano portatrici di un vero mosaicismo assente poi negli altri tessuti fetali. Il riscontro di un mosaicismo nell’amniocentesi deve di solito essere considerato come mosaicismo fetale, essendo confermato nell’80% dei casi.
I veri problemi insorgono quando si riscontrano anomalie cromosomiche particolari, per le quali siamo sicuri della tecnica, ma non conosciamo l’espressività fenotipica (piccoli cromosomi sovrannumerari, inversioni, traslocazioni apparentemente bilanciate). In questi casi l’indagine sui genitori è di grande ausilio poiché, spesso, riscontriamo la stessa anomalia in uno di essi. Qualora ci trovassimo di fronte ad una mutazione “de novo” avvenuta nel feto, vale la pena, ove possibile, eseguire ulteriori accertamenti citogenetici.
Preparazione all'Esame
Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Questo esame rappresenta un formidabile strumento di screening per le maggiori anomalie di struttura e di crescita fetale. È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico (vista la precocità dell’epoca al quale si esegue) non può essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto.
Contestualmente sarà necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es.
Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi. procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (PARTOBULIN- iMMUNORHO - iGAMAD, stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno dell’amniocentesi.