Colonscopia Familiare: Tutto sulle Linee Guida e Prevenzione Efficace del Tumore Colon-Rettale

Il colon, o intestino crasso, è la parte del canale digerente che segue l’intestino tenue e giunge fino al retto ed è responsabile dell’assorbimento di acqua, vitamine e sali minerali attraverso le strutture intestinali. Nel colon la produzione del muco responsabile della lubrificazione della parete dell’intestino e del retto è operata del tessuto ghiandolare.

Cos'è il Tumore al Colon-Retto

Il tumore al colon, o tumore del retto, nel caso in cui interessi anche il retto, consiste nella crescita incontrollata di cellule anomale nel tessuto di rivestimento. La maggior parte dei tumori del colon originano dalla trasformazione di polipi benigni denominati adenomi, che originano dalle cellule presenti nel tessuto ghiandolare della parete colica. Sono strutture simili a dita che si protrudono all’interno della cavità intestinale e sono relativamente comuni nelle persone di età superiore ai 50 anni. La presenza di polipi di piccole dimensioni non causa nessun disturbo al paziente, per cui è fondamentale la prevenzione, considerata la loro asintomaticità. Il rischio che un adenoma vada incontro ad una trasformazione maligna (adenocarcinoma) è variabile e dipende dal tipo di adenoma. In base alle caratteristiche degli adenomi, varia quindi la terapia o gli esami richiesti.

Fattori di Rischio

La causa esatta del cancro al colon non è nota ma il rischio di svilupparlo aumenta con l’età, la vita sedentaria e anche fattori di tipo ereditario. Dunque diversi fattori ambientali e comportamentali sono stati associati a un aumento di rischio per il tumore del colon retto. Numerose ricerche hanno infatti dimostrato che le persone che consumano grandi quantità di carni rosse e di insaccati, farine e zuccheri raffinati, poca frutta e verdura sono più esposte all’insorgenza della patologia. Lo stesso dicasi per i fumatori, i forti consumatori di alcolici, le persone in sovrappeso e sedentaria. Contano anche la familiarità e i fattori ereditari in circa un caso su tre. In particolare il rischio può essere aumentato se la patologia è stata diagnosticata in un parente stretto (padre, madre, fratello o sorella) soprattutto se di età inferiore a 45 anni, oppure in più parenti stretti all’interno della stessa famiglia.

Ulteriori fattori di rischio sono:

età avanzata
storia familiare
presenza di malattie infiammatoria croniche dell’intestino (malattia di Crohn o colite ulcerosa)
pregressa asportazione di polipo adenomatoso o di tumore del colon-retto
sovrappeso/obesità e scarsa attività fisica
elevato consumo di carne rossa, insaccati, grassi, soprattutto se di origine animale, farine e zuccheri raffinati

Tuttavia, più di un paziente su quattro ha una storia familiare per il tumore del colon-retto, e nel 5% dei casi vi è una riconosciuta predisposizione ereditaria. Spesso si tratta di pazienti in età inferiore a 40 anni, che non rientrano quindi nella popolazione a cui si rivolge lo screening.

Sintomi del Tumore Colon Rettale

Il tumore colon rettale si sviluppa spesso senza segni o sintomi precoci. I sintomi che possono verificarsi sono il sanguinamento (anche rosso vivo), l’alterazione dell’alvo (diarrea, stitichezza, alvo alterno), produzione di muco nelle feci (che può essere anche associato a coliti, prolassi del retto, emorroidi molto voluminose), il tenesmo (ossia il falso stimolo a defecare), il senso di incompleto svuotamento, anemia inspiegabile, dolore addominale, disagi addominali (frequenti dolori per il gas, gonfiore, senso di sazietà e crampi), perdita di peso senza un motivo apparente, costante stanchezza. Questi segni e sintomi possono essere causati dal tumore o da numerose altre patologie o condizioni cliniche.

Prevenzione

La prevenzione si attua attraverso la prevenzione primaria e quella secondaria.

Prevenzione Primaria

La prima consiste nel praticare attività fisica con regolarità, per contrastare peso in eccesso e sedentarietà, e, sul fronte dell’alimentazione, consiste nel limitare le carni rosse e conservate, nel prediligere vegetali, come frutta e verdura (che contengono antiossidanti che proteggono dalla trasformazione delle cellule), cereali integrali e legumi, anche per il loro contenuto di fibra, e bere molto, almeno un litro e mezzo di acqua fuori dai pasti, per aiutare la regolarità intestinale.

Prevenzione Secondaria: Screening

E’ rappresentata dallo screening. Le più recenti linee guida internazionali raccomandano la partecipazione ai programmi di screening per il tumore colon-rettale a tutte le persone con età superiore ai 50 anni. E’ consigliato dopo i 50 anni, non necessita di preparazione, cioè non è necessaria nessuna dieta particolare prima dell’esecuzione del test o la sospensione dei farmaci ed è privo di rischi. Si è evidenziato che questo test ha ridotto significativamente l’incidenza di tumori avanzati nel colon ed è associato a una riduzione della mortalità per tumore colon rettale di almeno il 20%. Su 100 persone che eseguono il test, circa 5 possono risultare positive per la presenza di sangue nelle feci. Questo può essere spesso dovuto a cause non tumorali, come per esempio le emorroidi, ma per accertarlo sarà necessario completare l’esame con un’altra indagine, la colonscopia. Per persone a rischio intermedio di età superiore ai 50 anni l’esecuzione del test è raccomandata ogni anno.

Il test di screening utilizzato è il test del sangue occulto nelle feci, eseguito ogni 2 anni nelle persone tra i 50 e i 69 anni (in alcune Regioni fino ai 74 anni). L’esame, estremamente semplice, consiste nella raccolta (eseguita a casa) di un piccolo campione di feci e nella ricerca di tracce di sangue non visibili a occhio nudo. Esistono,diverse modalità per il ritiro delle provette in cui fare la raccolta delle feci. Le eventuali tracce di sangue possono essere un indizio della presenza di forme tumorali oppure di polipi che possono, in futuro, degenerare.

Colonscopia: Esame Diagnostico e Preventivo

Consiste nell’esplorazione del retto e dell’intero colon con uno strumento flessibile e dotato di una telecamera. Nel corso della colonscopia è possibile rilevare la presenza di polipi, che vengono rimossi durante l’esame e poi inviati all’esame istologico per la loro tipizzazione. Durante la colonscopia è inoltre possibile riscontrare una massa sospetta per tumore, che può essere biopsiata per la conferma diagnostica. La colonscopia virtuale, pur essendo meno invasiva della prima non permette di effettuare l’asportazione dei polipi, né la biopsia di eventuali masse. L’individuazione e rimozione precoce dei polipi, prima della loro trasformazione cancerosa, consente di prevenire lo sviluppo del cancro al colon. Se diagnosticato precocemente, il cancro al colon è curabile al 90%. Il paziente viene sottoposto ad esplorazione rettale e al test per la ricerca del sangue occulto nelle feci.

Colonscopia per Familiarità: Quando Farla

Per le persone con familiarità per il cancro colorettale, secondo le linee-guida internazionali vigenti, è raccomandato anticipare a 40 anni l’esecuzione della prima colonscopia.

Il suggerimento è di sottoporre a colonscopia genitori e fratelli nel momento della diagnosi di cancro del familiare.
Per i figli invece il controllo deve iniziare a 50 anni o - se non li hanno ancora compiuti - ad un’età pari a 10 anni in meno rispetto all’età del genitore nel momento della diagnosi di cancro. Ad esempio, se il tumore è stato diagnosticato all’età di 45 anni, la colonscopia di controllo nei figli deve iniziare a 35 anni.

In Italia sono state stimate circa 53.000 nuove diagnosi nel 2017 (30.000 uomini e 23.000 donne). Il carcinoma del colon-retto presenta una prognosi sostanzialmente favorevole. I fattori di rischio per lo sviluppo di questa neoplasia sono riconducibili a stili di vita e familiarità.

Come Si Esegue la Colonscopia

La colonscopia è una procedura endoscopica invasiva che la maggior parte delle persone teme perché può essere dolorosa e mettere a disagio. Per questo in genere si ricorre a una sedazione moderata (sedazione cosciente) con farmaci sedativi, ipnotici e antidolorifici, somministrati per via endovenosa, per favorire il rilassamento e ridurre fastidio e dolore. Solo in casi particolari si ricorre a una sedazione profonda, che addormenta completamente la persona.

Durante l’esecuzione dell’esame, il paziente è sdraiato sul fianco sinistro, con le cosce flesse sul bacino e le ginocchia piegate, in posizione fetale. Per garantire una migliore visualizzazione della mucosa, viene insufflata anidride carbonica attraverso il colonscopio, in modo da distendere le pareti intestinali. Il medico esamina le immagini trasmesse dalla microcamera e, se vede una lesione sospetta che potrebbe per esempio essere sintomo di una malattia infiammatoria o tumorale, con apposite pinze introdotte attraverso il colonscopio può prelevare alcuni frammenti di tessuto (biopsia) da sottoporre a esame istologico. Durante l'indagine si possono anche asportare direttamente eventuali polipi (polipectomia).

Chi Può Fare l’Esame

In linea di massima la colonscopia la possono fare tutti. È consigliata a partire dai 50 anni perché offre la possibilità di individuare un tumore fin dalle fasi più precoci, ben prima che dia segno della propria presenza, nonché di trovare ed eliminare i polipi.

I casi in cui l’esame è controindicato sono pochi e di solito legati a un malessere improvviso e grave che faccia sospettare condizioni quali una dilatazione del colon su base infiammatoria (chiamata megacolon tossico), oppure una diverticolite acuta o una perforazione intestinale. La colonscopia è sconsigliata nelle prime settimane successive a un intervento chirurgico all'addome o nel periodo immediatamente successivo a un infarto, perché c’è il rischio che la procedura inneschi delle aritmie.

I pazienti in terapia anticoagulante o antiaggregante devono rivolgersi al medico curante o al servizio di endoscopia almeno 7 giorni prima per definire l’eventuale sospensione della terapia.

Non vanno interrotte di propria iniziativa le cure per abbassare la pressione o per altre malattie croniche: i farmaci presi abitualmente tutti i giorni devono essere assunti anche la mattina dell’esame, a meno di indicazioni contrarie da parte del medico.

È necessario sospendere qualche giorno prima dell’esame l’eventuale assunzione di integratori e medicinali contenenti ferro (perché colorano la mucosa) e di carbone vegetale, che talvolta si usa per assorbire l’aria nell’intestino.

I pazienti portatori di pacemaker devono informare della circostanza il personale al momento della prenotazione.

In previsione di una possibile asportazione di polipi, possono essere richiesti i referti di recenti esami dell’emocromo e del profilo di coagulazione.

Quanto Dura la Colonscopia

La durata della colonscopia dipende dalla lunghezza dell’intestino esplorato e dall’eventuale necessità di fare biopsie e asportare polipi. Una semplice rettosigmoidoscopia può durare da 5 a 15 minuti, nel caso ci siano polipi da togliere; per effettuare una pancolonscopia ci vuole più tempo, da 20 fino a 45 minuti.

Preparazione all'Esame

Sì, la preparazione alla colonscopia è fondamentale per la qualità dell’esame. È anche uno degli aspetti più fastidiosi dell’indagine, perché richiede l’assunzione di un lassativo in modo da pulire completamente l’intestino.

Al momento della prenotazione, ogni centro consegnerà un foglio con precise istruzioni al riguardo. È bene leggerle già al momento della prenotazione, annotando sul calendario la data in cui cominciare la preparazione all’esame, e seguirle scrupolosamente per non dover ripetere la procedura una seconda volta, nel caso la parete dell’intestino non sia sufficientemente libera per essere ben esaminata.

Per quanto riguarda l’alimentazione, generalmente le restrizioni riguardano i 2 o 3 giorni prima dell’esame, in cui ci si deve astenere da tutti gli alimenti ricchi di fibre, come frutta, verdura, pasta e cereali integrali. È possibile, invece, mangiare uova, carne, pesce, brodo, spremute, succhi di frutta, passate, omogeneizzati e, in piccole quantità, pasta e pane di farina raffinata.

Di solito, dal giorno o dalla sera prima dell’esame occorre attenersi a una dieta totalmente liquida: si potranno quindi assumere solo brodo di dado (non vegetale), acqua, camomilla, tisane, succhi di frutta senza polpa, bevande analcoliche, caffè o tè senza latte, eventualmente con zucchero o miele. Modalità e orari relativi all’assunzione del lassativo possono cambiare se l’appuntamento è al mattino o al pomeriggio.

Le donne in gravidanza o che allattano, le persone allergiche, diabetiche o con grave insufficienza renale, cardiaca o respiratoria devono segnalarlo all’atto della prenotazione, così che venga loro prescritto un lassativo idoneo.

Dopo la Colonscopia

Sì, il paziente deve farsi accompagnare in clinica e non guidare la macchina per tornare a casa, considerando che l’azione sedativa dei farmaci somministrati prima della colonscopia potrebbe rallentare i riflessi.

Grazie alla sedazione cosciente (moderata) si possono ridurre fastidio e dolore fino ad azzerarli.

Rischi Immediati

La colonscopia di per sé è un esame considerato sicuro, ma non è mai possibile escludere del tutto qualche rara complicazione, in particolare la perforazione dell’intestino e la comparsa di emorragie quando si asportano grossi polipi.

La perforazione, cioè l’apertura accidentale di un foro nella parete intestinale, è comunque nella maggior parte dei casi trattabile con l’applicazione di clip metalliche; raramente, può rendersi necessario un immediato intervento chirurgico di riparazione. Eventuali perdite di sangue dovute alla rimozione dei polipi vengono invece cauterizzate immediatamente attraverso lo strumento, in modo indolore.

I sedativi possono talvolta provocare, oltre alla sonnolenza, secchezza della bocca e annebbiamento della vista. Raramente, per lo più in soggetti predisposti, si sono verificate aritmie cardiache o reazioni gravi, tali da richiedere un intervento medico: per evitarle è importante comunicare al personale sanitario eventuali allergie o intolleranze.

Rischi a Lungo Termine

No, ma nelle ore successive alla sua conclusione si potranno avvertire crampi e senso di gonfiore provocati dal gas insufflato nel colon per distendere le pareti. Dopo l’asportazione di un polipo è normale che si verifichino, per diversi giorni, piccole perdite di sangue attraverso il retto. Se invece la quantità di sangue dovesse aumentare, è bene contattare il medico curante per verificare la possibilità di una perforazione dell’intestino.

Se nelle ore o nei 2 o 3 giorni successivi all’indagine dovesse comparire un dolore addominale accompagnato da febbre inspiegabile, perdite di sangue ripetute, eventualmente con vertigini e debolezza, è meglio rivolgersi al pronto soccorso.

Di solito, in seguito alla sedazione, si viene invitati a restare in clinica per una trentina di minuti, in attesa di recuperare la piena lucidità.

Una volta riaccompagnati a casa, è bene restare a riposo tutto il giorno. Per 24 ore non si può guidare né praticare altre attività che richiedano attenzione e riflessi pronti, né maneggiare attrezzi pericolosi o assumere bevande alcoliche. Già nel giorno in cui si è stati sottoposti all'esame si può riprendere a mangiare normalmente, cominciando con cibi leggeri.