Il tumore del colon-retto si osserva in Italia in una persona su 20 entro i 70 anni d’età e nella maggior parte dei casi, la malattia viene diagnosticata in età superiore ai 50 anni. Circa il 20% delle persone che sviluppano cancro del colon-retto ha un precedente caso in famiglia. Per parlare di familiarità per una determinata tipologia di tumore, occorre che esistano in famiglia almeno due casi di parenti diretti (per esempio nonno, genitore, figlio, fratello) colpiti dallo stesso tumore.
È sempre bene precisare che familiarità non significa necessariamente ereditarietà, anche se circa il venti per cento delle persone che sviluppano il tumore del colon-retto ha un precedente caso in famiglia. La prevenzione nei familiari prevede che genitori, fratelli e figli di persone affette da questa patologia effettuino regolarmente la colonscopia.
L’età di inizio e la frequenza dei controlli endoscopici devono essere definiti in modo rigoroso. In queste situazioni, la prevenzione del cancro nei familiari deve avvenire effettuando una colonscopia nei genitori, fratelli e figli dei pazienti.
Protocolli di Sorveglianza in Base alla Familiarità
Sono previsti tre gradi di sorveglianza per chi ha un fattore di rischio associato al tumore del colon-retto:
Parente di I grado con tumore al colon-retto o adenoma avanzato con meno di 60 anni oppure almeno due parenti di II grado con diagnosi di tumore al colon-retto
È prevista la colonscopia all’età di 40 anni o 10 anni prima dell’età del parente più giovane con tumore, da ripetere ogni 5 anni.
Parente di I grado con tumore al colon-retto con più di 60 anni oppure almeno due parenti di II grado con diagnosi di tumore al colon-retto
È prevista colonscopia a 40 anni da ripetere ogni 5 anni.
Diagnosi di sindrome di Lynch (HNPCC)
È la più comune delle sindromi cancerose ereditarie, definita dai criteri di Amsterdam: almeno 3 persone della stessa famiglia con la patologia, pazienti uniti da un legame di parentela di I grado su due generazioni successive, e almeno un tumore diagnosticato prima dei 50 anni. In questo caso, è prevista una colonscopia ogni 12-24 mesi e una visita ginecologica annuale per le donne, a partire dai 25 anni. Le altre neoplasie presenti che fanno parte dello spettro dei tumori della sindrome devono essere controllate solo se presenti in famiglia.
Il protocollo indica di sottoporre a questo esame genitori e fratelli nel momento della diagnosi di tumore del familiare. Per i figli, invece, il controllo deve iniziare a 50 anni o - se non li hanno ancora compiuti - a un’età pari a dieci anni in meno rispetto all’età del genitore nel momento della diagnosi di tumore. Se il tumore è stato diagnosticato all’età di 45 anni, la colonscopia di controllo nei figli deve iniziare a 35 anni.
Colonscopia: L'Esame
La colonscopia è un esame diagnostico che permette una visione delle pareti interne del colon. Per avere una visione ottimale è necessario che la persona che deve eseguire l’esame segua per alcuni giorni una specifica dieta e attività che hanno lo scopo di svuotare completamente il colon.
L’esame è effettuato introducendo per via anale una sonda, detta colonscopio, che ha un diametro che può variare da 11 a 13 millimetri. Grazie a una microcamera presente sulla sonda è possibile visualizzare in tempo reale l’interno del colon. Per facilitare l’ingresso della sonda, può essere necessario insufflare l’aria all’interno del colon e questo procedimento può risultare fastidioso.
A seconda del tratto esplorato, è possibile distinguere:
- Rettoscopia (soltanto il retto è interessato dall'esame).
- Retto-sigmoidoscopia (si esamina anche il sigma, segmento dell'intestino crasso compreso tra il colon discendente e il retto).
- Colonscopia sinistra (si risale fino alla flessura colica sinistra, percorrendo anche il colon discendente).
- Pancolonscopia (tutto il colon è interessato dall'esame).
- Pancolon-ileoscopia (si tenta, se le condizioni lo permettono, di esplorare l'ileo distale).
Screening e Prevalenza di Neoplasie
La colonscopia di screening riduce l'incidenza e la mortalità del cancro del colon-retto (CCR) consentendo il rilevamento e la rimozione delle lesioni precancerose. Tuttavia, le prove disponibili sull'intervallo di screening ottimale sono limitate. Nel 2019 una revisione sistematica e una meta-analisi sul tema hanno evidenziato che il rilevamento di neoplasie avanzate entro 10 anni da una colonscopia di screening negativa è un evento raro.
La colonscopia di screening primario per la prevenzione e la diagnosi precoce del CCR è stata offerta in Germania dall'ottobre 2002. L'età idonea ad iniziare è di 50 anni per gli uomini e 55 anni per le donne e se la prima colonscopia di screening viene eseguita prima dei 65 anni, viene proposta una seconda colonscopia di screening 10 anni dopo.
Colonscopia Virtuale: Una Valida Alternativa?
Una valida alternativa alla colonscopia è rappresentata dalla TAC con coloscopia virtuale. L'esame non è invasivo e riscuote maggior compliance da parte dei Pazienti. A differenza di quella tradizionale, la colonscopia virtuale consiste nell’esecuzione di una TC in grado di fornire una visualizzazione tridimensionale della parete interna dell’intestino. Prima dell’esame nell’intestino viene introdotta dell’aria attraverso un sondino flessibile posizionato nel tratto intestinale chiamato ampolla rettale.
La colonscopia virtuale permette alcuni vantaggi rispetto al test del sangue occulto nelle feci, dal momento che è più immediata e accurata e consentirebbe di anticipare la diagnosi. Rispetto alla colonscopia e rettoscopia, non è invece prevista l’assunzione di forti lassativi per lo svuotamento dell’intestino e quindi potrebbe essere meglio accettata dalla popolazione.
Tabella Riassuntiva delle Raccomandazioni
| Fattore di Rischio | Età di Inizio Colonscopia | Frequenza |
|---|---|---|
| Parente di I grado (<60 anni) o 2 parenti di II grado con tumore al colon-retto | 40 anni o 10 anni prima dell'età di diagnosi del parente più giovane | Ogni 5 anni |
| Parente di I grado (>60 anni) o 2 parenti di II grado con tumore al colon-retto | 40 anni | Ogni 5 anni |
| Sindrome di Lynch (HNPCC) | 25 anni | Ogni 12-24 mesi |
Se in famiglia si sono verificati molti casi di tumore, anche di tipo e sede diversi, può esserci una predisposizione al tumore ereditario: è opportuno effettuare una visita specialistica dai gastroenterologo e un'eventuale consulenza genetica per stabilire il percorso diagnostico ottimale.
leggi anche:
- Ecografia Anse Intestinali vs Colonscopia: Quale Esame Scegliere?
- Analisi del Sangue Prima della Colonscopia: Perché Sono Necessarie e Cosa Rivelano
- Ecografia Anse Intestinali vs Colonscopia: Quale Scegliere?
- GGT Alto: Cosa Significa e Come Abbassarlo?
- Scopri Tutto sulla Risonanza Magnetica: Come Funziona e i Rischi da Non Ignorare!