Il Parkinson è il più comune dei “disordini del movimento“. Si presenta quando la generazione di dopamina nel cervello diminuisce fortemente a causa della degenerazione di neuroni in una zona detta “sostanza nera” (la perdita cellulare è di oltre il 60% all’inizio dei sintomi). Dal midollo al cervello iniziano ad apparire anche accumuli di una proteina chiamata “alfa-sinucleina“, che secondo alcuni, potrebbe essere la responsabile della propagazione della patologia a tutto il cervello.
Le cause del Parkinson non sono ancora del tutto conosciute. Si sa però che si tratta di una malattia degenerativa caratterizzata dalla perdita progressiva di alcune popolazioni neuronali specifiche. Le cause di questa patologia non sono ancora conosciute, però pare che molti fattori collaborino al suo sviluppo. Prima di tutto fattori genetici: le alterazioni di certi geni sono collegate al Parkinson e, circa il 20% delle persone ha una storia familiare positiva per la patologia. Attualmente non ci sono medicinali o sostanze capaci di prevenire la patologia di Parkinson.
Importanza della Diagnosi Precoce
Dal punto di vista della diagnosi è importante capire fin da subito, cioè in modo il più precoce possibile, se alcuni “segnali” che si stanno manifestando sono causati proprio dalla malattia di Parkinson. La diagnosi di questa malattia è, il più delle volte, fatta su base clinica, in presenza di segni e sintomi cardinali. Al contrario essa può essere dubbia nelle forme iniziali o con sintomatologia clinica modesta o atipica.
Ruolo del DaTSCAN nella Diagnosi
Il trasportatore della dopamina (DAT) e un riconosciuto indicatore dell’integrità del sistema dopaminergico pre-sinaptico. Il FP-CIT [123I]-N-?-fluoropropil- 2?-carbometossi-3?-(4-iodofenil) nortropano, commercialmente noto come DaTSCAN TM, si lega al DAT e consente quindi di eseguire uno studio scintigrafico dei nuclei della base dell’encefalo (caudato e putamen) che insieme compongono il corpo striato. Queste strutture telencefaliche svolgono un ruolo importante nel sistema dopaminergico con significato globale di facilitazione del movimento.
«Si tratta di un esame che, prima di essere eseguito, prevede una valutazione preliminare del paziente, della documentazione clinica e della terapia domiciliare, una pre-medicazione a protezione della funzionalità della tiroide, l’iniezione di un radiofarmaco e, a una certa distanza di tempo, l’acquisizione di immagini che documentano la distribuzione di questo a livello cerebrale.
Le acquisizioni scintigrafiche vengono eseguite da 3 a 6 ore dopo la somministrazione per via venosa del radio-farmaco. La durata dell’esame scintigrafico è di circa trenta minuti. La durata della sospensione varia da un farmaco all’altro e viene concordata tra il medico che ha prescritto l’esame e il medico nucleare che lo esegue. «La tomoscintigrafia cerebrale recettoriale comporta un tempo di esecuzione complessivo di circa 5-6 ore, condizionato soprattutto dal tempo richiesto per la distribuzione ottimale del radiofarmaco a livello cerebrale.
«Sì, è proprio così. Se le immagini mostrano un’alta concentrazione di radiofarmaco a livello dei “nuclei della base”, la diagnosi di Parkinson può essere esclusa.
Interpretazione dei Risultati e Altri Esami Strumentali
Il rilievo di una positività alla SPECT (Tomografia a emissione di fotone singolo) cerebrale con marcatore del trasportatore della dopamina (DAT-SCAN) non configura una diagnosi di Malattia di Parkinson, che si base invece sulla presenza di elementi clinici che soddisfino gli attuali criteri diagnostici. L’esame non va quindi effettuato per confermare la diagnosi ma può essere richiesto in casi selezionati per la diagnosi differenziale con le sindromi tremorigene non neurodegenerative laddove esista un dubbio diagnostico. In maniera simile, la scintigrafia miocardica con metaiodobenzilguanidina (MIBG) non deve essere impiegata nella fase di diagnosi, ma è opportuno riservarla in casi selezionati in cui sussista un dubbio diagnostico tra la Malattia di Parkinson e un altro Parkinsonismo Atipico (in particolare, l’Atrofia Multisistemica).
Si raccomanda, in ogni caso, particolare attenzione nell’interpretazione dei risultati di un esame SPECT considerando che eventuali terapie concomitanti (ad esempio antidepressivi) o patologie pre-esistenti (ad esempio il diabete) potrebbero falsare l’esame. Anche la tomografia encefalo ad emissioni di positroni (PET) con vari radionuclidi (FDG, F-DOPA) non è indicata per la conferma diagnostica di Malattia di Parkinson e deve essere utilizzata solo nel caso in cui esista un dubbio diagnostico verso altre patologie. Nessuno tra questi esami è ad oggi considerato utile nel valutare la progressione della Malattia di Parkinson.
In generale, l’indicazione ed interpretazione degli esami strumentali devono essere quindi contestualizzati nell’ambito della storia clinica di ciascun singolo paziente.
Diagnosi e Trattamento del Parkinson
La diagnosi della patologia di Parkinson non si fonda solo sull’esame clinico, ma si basa anche sulla storia clinica e familiare della persona, oltre che sulla considerazione di sintomi e segni neurologici. Gli esami strumentali, come la Risonanza magnetica nucleare ad alto campo, la SPECT DATscan, la PET cerebrale e la scintigrafia del miocardio servono da supporto, qualche volta indispensabile, alla diagnosi clinica. Non c’è una cura per la patologia di Parkinson, però la terapia farmacologica, la chirurgia e la gestione multidisciplinare sono capaci di dare sollievo ai sintomi.
Riferimenti:
- Postuma RB, Berg D, Stern M, Poewe W, Olanow CW, Oertel W, Obeso J, Marek K, Litvan I, Lang AE, Halliday G, Goetz CG, Gasser T, Dubois B, Chan P, Bloem BR, Adler CH, Deuschl G. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson's disease. Mov Disord.
- Berardelli A et al. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of Parkinson’s disease.
Tutte le informazioni sopra riportate non sostituiscono la valutazione e il giudizio del professionista.
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