Anemia Mediterranea: Scopri Cosa Significa Essere Portatore Sano e Quali Esami del Sangue Fare

La talassemia, o anemia mediterranea, è una patologia dei globuli rossi che risultano carenti di emoglobina e sono per questo esposti a una continua e rapida distruzione. L'anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è stata inizialmente osservata tra le popolazioni del Mediterraneo. In Europa, la malattia si concentra soprattutto in Grecia, coste turche e nelle isole, comprese Sicilia e Sardegna. Sul nostro territorio nazionale, tra i luoghi più colpiti rientrano anche la zona del delta del Po e la Ciociaria.

Cos'è l'Anemia Mediterranea?

L'anemia mediterranea (o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. L'anemia mediterranea è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina. I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). In un adulto sano, la sua concentrazione non dovrebbe abbassarsi oltre i 12 g/dl. La riduzione dell'emoglobina, associata a quella dei globuli rossi nel circolo ematico, comporta sintomi che caratterizzano l'anemia mediterranea.

Più nel dettaglio, l'anemia mediterranea è dovuta all'alterata produzione di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'Hb. Va ricordato, infatti, che questa molecola è composta da quattro subunità: due catene alfa e due catene beta. Alla base dell'anemia mediterranea c'è un'aberrazione genetica che comporta la scarsa (β+) o assente (β0) produzione di catene beta: l'emoglobina che ne deriva è scarsa e danneggia la membrana dei globuli rossi, che vengono distrutti. Ciò si traduce in una carenza di ossigeno nell'organismo. L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico.

Tipi di Anemia Mediterranea

Sono due le forme principali di talassemia: le alfa e le beta.

Cause dell'Anemia Mediterranea

L’anemia mediterranea è una patologia ereditaria, per cui la trasmissione è esclusivamente genetica. Nelle forme più gravi di anemia mediterranea, come la talassemia major, la produzione di emoglobina è scarsa se non addirittura nulla. Perché un soggetto si ammali di questa forma di talassemia, è necessario che erediti il gene difettoso da entrambi i genitori. Questa eventualità è possibile solo nel caso in cui sia la madre sia il padre siano portatori sani della malattia. C’è comunque una possibilità su quattro che il figlio non erediti la malattia né sia in grado di trasmetterla. La trasmissione ereditaria delle talassemie alfa, invece, è più complessa, in quanto sono quattro i geni potenzialmente difettosi che vengono coinvolti. Perché nasca un figlio malato di questa forma di talassemia è necessario che questi erediti tre o quattro copie del gene difettoso.

Cosa Significa Essere Portatore Sano?

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale. Essere portatore sano significa che uno dei due geni responsabili della produzione dell’emoglobina è “difettoso”, mentre l’altro funziona bene e per questo si parla di portatore sano. Tuttavia, questa condizione comporta dei rischi.

Due cose è opportuno specificare: la Talassemia è una malattia genetica ereditaria. Chiunque potrebbe esserlo senza saperlo; per questo per verificare il proprio stato occorre eseguire uno specifico test di laboratorio in un centro accreditato e specializzato.

Una coppia si definisce “a rischio” se i partner sono entrambi portatori sani. In questo caso si potranno verificare le seguenti combinazioni:

nel 25% dei casi il feto sarà affetto da talassemia (la talassemia si manifesta fin dai primi mesi di vita; il bambino è sottoposto a continue cure: trasfusioni di sangue oltre che a terapia chelante).
nel 50% dei casi il feto sarà portatore sano di talassemia.
nel 25% dei casi il feto sarà del tutto sano.

In caso di gravidanza a rischio, oggi è possibile conoscere lo stato del feto tramite Celocentesi già dalla 7 ª settimana di gestazione.

Diagnosi e Esami del Sangue

Per sospettare lo stato di portatore sano di thalassemia è sufficiente un esame estremamente comune: l’emocromo. Si tratta di un particolare esame del sangue che rileva il numero e il volume dei globuli rossi e la frazione percentuale dell’emoglobina. Il sospetto dell'anemia mediterranea può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di una sintomatologia suggestiva (come ittero e scarso accrescimento). La diagnosi è confermata, poi, da test genetici. Inoltre, sono riscontrabili segni emolitici associati all'eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia.

Durante la gravidanza, è possibile verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea, mediante la diagnosi prenatale sui villi coriali o l'amniocentesi. Lo screening prenatale è importante soprattutto nelle aree di maggior diffusione.

Sintomi e Manifestazioni

L'anemia mediterranea si presenta con quadri clinici molto variabili, che dipendono dalla gravità dell'aberrazione genetica alla base. Le talassemie, nelle forme gravi, possono manifestarsi con i loro sintomi già a pochi mesi di distanza dalla nascita. Fin dai primi mesi di vita, i soggetti talassemici manifestano pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell’organismo, problemi di sviluppo. In alcuni casi più gravi potrebbe presentarsi anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore.

Innanzitutto, per compensare la carenza dei globuli rossi, il midollo osseo si sforzerà di produrne di più. Questa reazione si traduce nella tendenza a formare ossa più lunghe e fragili, con rischio di sviluppare osteoporosi. Simile meccanismo riguarda la milza, che andrà incontro allo stesso sforzo. Ulcere cutanee agli arti inferiori dovute all'insufficienza venosa cronica.

Trattamento dell'Anemia Mediterranea

Il trattamento dell’anemia mediterranea avviene su più fronti. Come abbiamo visto, per i casi più severi, sono necessarie regolari trasfusioni di sangue. In genere, l'anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa. Le trasfusioni frequenti, tuttavia, comportano un accumulo eccessivo di ferro che va, quindi, contenuto.

Le trasfusioni provocano, però, un accumulo di ferro nell'organismo, che può causare problemi soprattutto al cuore e al fegato. Per evitare questi danni, occorre instaurare una terapia continuativa con farmaci ferrochelanti, cioè capaci di intrappolare ed eliminare dal corpo il ferro in eccesso.

Ad oggi, la sola cura definitiva per l’anemia mediterranea è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. In alcuni casi, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, l'unica terapia “definitiva” per l'anemia mediterranea. Tuttavia, le probabilità di trovare un donatore compatibile sono limitate (pari a circa il 25%), senza considerare le controindicazioni ed i rischi di questo tipo di intervento, tra cui il rigetto da parte dell'organismo. Per tali motivi, questa procedura è riservata solitamente a casi rari, in presenza di persone affette da una forma molto grave di anemia mediterranea e con donatori familiari HLA-identici disponibili (fratelli o sorelle del paziente).

Assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi). La giusta attenzione all'attività fisica e all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità di vita delle persone che sono affette da anemia mediterranea.

L'Importanza della Dieta

Essere talassemici incide inevitabilmente anche sullo stile di vita della persona affetta da questa malattia, e bisogna prestare una maggiore attenzione alla dieta quotidiana. È quindi fondamentale adottare una dieta che consenta di bilanciare in maniera adeguata l’apporto di ferro per l’organismo. Questo elemento è presente in grandi quantità nelle carni rosse, quali manzo, maiale o agnello, ma anche nel pesce, come sardine e frutti di mare. Il ferro è anche presente nell’uovo, cereali, vegetali, patate, fagioli, lenticchie, frutta, cioccolato. Gli alimenti ricchi di calcio, quali latticini, formaggi e yogurt, tendono a ridurre l’apporto di ferro e possono essere assunti per abbassarne la concentrazione nell’organismo.

È evidente come sia importante conoscere la composizione e la combinazione degli alimenti nei pasti per riuscire a bilanciare l’apporto di ferro nell’organismo.