La creatinina è una sostanza che deriva dal metabolismo dei muscoli e che viene eliminata esclusivamente attraverso i reni: se questi sono malati, la creatinina si accumula nel sangue facendo così aumentare i suoi livelli. La misurazione della creatinina è piuttosto semplice e per questo motivo rappresenta il mezzo più comodo per seguire l'evoluzione di una malattia renale nel corso del tempo.
John C. Lieske, Professore di Medicina e Direttore Sanitario del Renal Testing Laboratory della Mayo Clinic, Rochester (MN), ritiene che entrambi i biomarcatori (Cistatina C e Creatinina) possano offrire dei risultati paragonabili e validi nella maggior parte dei casi. Per quanto riguarda invece i casi specifici, la Cistatina C è ritenuta uno strumento particolarmente utile nella valutazione dei pazienti affetti da malattia renale cronica (CKD).
Cos'è il Rene Policistico?
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni. Man mano che le cisti aumentano di volume e si moltiplicano, la struttura dei reni inizia a deformarsi fino a che la loro funzione non risulta compromessa.
La presenza di cisti renali, comunque, non sempre è sinonimo di rene policistico.
Cause e Sintomi del Rene Policistico
Il rene policistico è la malattia renale ereditaria più frequente causata principalmente dall’alterazione di due diversi geni. I sintomi principali sono:
- pressione arteriosa alta
- dolore all'addome o al fianco
- aumento delle dimensioni dell’addome
- sangue nelle urine
- progressiva perdita della funzione renale
Tipi di Malattie Cistiche del Rene
Le malattie cistiche del rene si possono classificare come segue:
- la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)
- la malattia renale policistica autosomica recessiva
- le cisti semplici
- la malattia cistica acquisita
La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la malattia renale ereditaria più frequente. La sua prevalenza è di un caso ogni 400-1000 nuovi nati. Anche la malattia renale policistica autosomica recessiva è ereditaria ma molto più rara. Lo sviluppo delle cisti all’interno dei reni inizia durante lo sviluppo embrionale. La malformazione dei reni è così precoce che porta alla morte prima della nascita o nelle prime settimane di vita. Nei casi meno drammatici l'insufficienza renale sopraggiunge in età infantile o nella prima giovinezza.
Le cisti semplici rappresentano la terza malattia ereditaria dei reni: queste neoformazioni vengono spesso riscontrate per caso durante un’ecografia dell'addome. Nella maggioranza dei casi sono completamente benigne e senza conseguenze per la funzione renale.
La malattia cistica acquisita, infine, è una patologia renale che insorge in pazienti che si sottopongono a dialisi da molti anni. Le cisti che si vengono a formare nei reni dei pazienti non erano presenti all’inizio della dialisi. Il motivo della loro formazione non è ancora stato chiarito ma fortunatamente i pazienti affetti da questa malattia non necessitano di cure particolari: devono sottoporsi a controllo ecografico periodico per tenere sotto osservazione la struttura renale.
Esami e Test Funzionali per Studiare la Funzionalità del Rene
Capire come funzionano i reni soltanto attraverso una visita è impossibile: purtroppo, a differenza di altri organi del nostro corpo (ad esempio il cuore che può essere “ascoltato”) i problemi ai reni diventano rilevabili solo quando la loro funzione risulta già molto compromessa. Quindi, salvo casi particolari in cui le dimensioni di quest’organo sono aumentate a tal punto da avvertirle dall'esterno tramite palpazione dell’addome, l'esame diretto del paziente può svelare ben poco al medico.
Oggi possiamo affidarci ad esami di laboratorio (eseguiti su sangue e su urina), ad esami radiologici e all'osservazione diretta al microscopio di un piccolo frammento di tessuto renale, o biopsia.
Esami del Sangue
L'esame del sangue più importante per sapere in poco tempo se i reni funzionano normalmente si chiama creatinina. Non è prassi comune dare più importanza ad un esame più che ai sintomi o alla visita obiettiva del paziente, per i reni, però, purtroppo e così dal momento che la visita dice pochissimo, mentre gli esami moltissimo.
Un altro esame spesso richiesto dal nefrologo è l'urea, ovvero quella molecola con cui l'organismo elimina l'eccesso di azoto derivante dalle proteine “digerite”. Per questo motivo il dosaggio dell'urea è chiamato azotemia. L’azotemia è tuttavia un indice di funzione renale meno preciso della creatinina. Come dicevamo, l’azotemia alta può essere dovuta anche ad una dieta esageratamente proteica, in quanto le proteine contengono circa il 15% di azoto.
Una misurazione della funzione renale ancora più precisa è la “clearance della creatinina”, ovvero l’eliminazione di questa molecola dall’organismo. Il test, infatti, misura la velocità con cui il rene elimina la creatinina dal sangue e dalle urine, eseguendo un dosaggio della stessa nel sangue e nelle urine nell’arco di 24 ore. All’aumentare del valore della creatinina (che significa peggioramento della funzionalità renale), la clearance diminuisce. Questo rapporto però non è perfettamente lineare, quindi la clearance della creatinina è sì un esame molto semplice da eseguire ma non molto preciso.
Esame delle Urine
L'unica manifestazione esterna di un buono stato di salute renale è l’emissione di urina. Il colore delle urine è generalmente giallo, con tonalità che possono variare dal giallo più intenso al giallo paglierino, a seconda del loro volume. Più sono concentrate e più sono scure. Urine scure comunque non sempre sono un sintomo di un problema di salute. A volte, però, può succedere che le urine siano scure a causa della presenza di sangue (ematuria), diventando rossastre o quasi nere.
L'esame più importante da fare per controllare lo stato di salute dei reni ed eventualmente ottenere una diagnosi di malattia renale, è l'esame chimico e microscopico delle urine. Questo esame è molto semplice: è necessario fornire al laboratorio un campione di urina fresca, meglio se del risveglio.
Dopo aver introdotto pochi millilitri di urina in una provetta, si inserisce anche una strisciolina di plastica, che porta incollati dei quadratini di carta colorata, chiamata MULTISTICK. Ognuno di questi quadratini è imbevuto di una sostanza chimica che rileva la presenza delle diverse componenti delle urine. Una volta a contatto con l’urina, il loro colore diventerà più intenso se la quantità di quella data sostanza è maggiore.
Con questo metodo, nel giro di pochi minuti, si ottengono tante informazioni utili. Si rilevano infatti:
- l’acidità delle urine
- la densità delle urine
- la presenza di proteine
- la presenza di sangue
- la presenza di globuli bianchi
L'esame delle urine è poi completato dall’esame del sedimento urinario: preso un campione di urina, lo si centrifuga e si raccoglie solo una goccia dal fondo della provetta. Osservando questa goccia al microscopio, si può verificare la presenza di:
- globuli bianchi e globuli rossi
- sostanze chimiche come acido urico e ossalato, sotto forma di cristalli
- strane particelle, detti cilindri, sintomo di un danno del tessuto renale
- batteri o spore di funghi
Contrariamente a quanto si possa pensare, le urine sono un materiale biologico pulito e sterile. Normalmente al loro interno non sono presenti batteri. Se questi riescono a penetrare nelle vie urinarie, possono iniziare a proliferare causando disturbi molto fastidiosi, e talvolta anche pericolosi, come le infezioni urinarie.
Test Strumentali
Tra gli esami oggi a disposizione che consentono di “visitare” i reni, c’è l’ecografia renale, un esame che consente di visualizzare il rene e le vie urinarie, fornendo in pochi minuti molte informazioni. L’ecografia dei reni è un metodo semplice e relativamente poco costoso. Non espone ai raggi X e non richiede l’uso del mezzo di contrasto.
Un altro grande vantaggio dell'ecografia è che, utilizzando un mezzo innocuo come gli ultrasuoni, si può ripetere diverse volte senza alcun pericolo per il paziente. Per questo motivo rappresenta lo strumento ideale per seguire nel tempo l'evoluzione di malattie renali.
Qualche volta però l'ecografia non basta e si deve ricorrere ad altri esami, come l'urografia o la tomografia assiale computerizzata (TAC). Altri strumenti spesso usati per lo studio delle malattie renali e per i pazienti con il rene policistico sono la risonanza magnetica nucleare e la scintigrafia renale.
Difetto Genetico nel Rene Policistico
La prima mutazione scoperta, che origina la forma autosomica dominante della patologia, è quella a carico del gene PKD1, sul cromosoma 16. Circa l'80% delle persone che soffrono di rene policistico è portatore di questa alterazione genetica.
Un secondo gene che può dare origine a questa patologia è il PKD2, sul cromosoma 4, responsabile del 15% dei casi.
Oggi i ricercatori sono convinti che esista anche un terzo gene alterato, il PKD3, presente probabilmente in un gruppo ristretto di pazienti.
La forma recessiva della malattia, invece, è causata da una mutazione nel gene PKHD1 sul cromosoma 6.
Rene Policistico: Disturbi e Manifestazioni della Malattia
Le manifestazioni del rene policistico si possono dividere tra quelle renali e quelle degli altri organi.
Le manifestazioni renali sono:
- ematuria, ovvero presenza di sangue nelle urine, causata dalla rottura di una cisti di grosse dimensioni, i cui capillari si lacerano riversando sangue nelle vie urinarie
- dolore al fianco o all'addome, causato dalle grosse dimensioni del rene, che può addirittura raggiungere alcuni chilogrammi di peso
- infezione delle vie urinarie, che si accompagnano a febbre e dolore. Quando l’infezione si trova all’interno di una cisti, le manifestazioni diventano croniche e si risolvono solo con un’adeguata terapia antibiotica
- presenza di calcoli, abbastanza frequenti, che possono causare ostruzione delle vie urinarie provocando coliche renali molto dolorose
- ipertensione arteriosa, causata direttamente dalle alterazioni provocate nel rene dalla malattia. Questa manifestazione è particolarmente grave e, quindi, è necessario seguire sia la terapia farmacologica che condurre un corretto stile di vita
- insufficienza renale, causata dalla progressiva crescita delle cisti per cui la parte di tessuto renale sano si va via via riducendo provocando anche una progressiva riduzione della funzionalità del rene
Le manifestazioni del rene policistico degli altri organi, invece, sono:
- il fegato policistico, in cui la presenza di cisti non provoca quasi mai un danno alla funzione dell'organo coinvolto
- aneurismi endocranici, ovvero delle anomalie della circolazione cerebrale presente in pazienti affetti da rene policistico. Solo il 5-10% di questi, comunque, presenta questo problema
- diverticoli del colon, ovvero delle minuscole sacche che si formano nell'intestino crasso o nel colon. Queste sacche possono infiammarsi e provocare dolori addominali. I pazienti affetti da questa patologia renale ne soffrono spesso
Ci sono poi anche altri organi interessati dalla presenza di cisti, come pancreas, polmone, esofago, ovaio e utero, per i quali qualche volta è stato documentato il collegamento con pazienti affetti da rene policistico.
Diagnosi di Rene Policistico
Lo strumento diagnostico più usato oggi per fare la diagnosi di rene policistico è l'ecografia dell'addome attraverso cui si valuta il numero e la dimensione delle cisti renali. L’ecografia permette, inoltre, di verificare la presenza di eventuali cisti anche nel fegato e nel pancreas.
In alcuni casi può essere necessario eseguire una TAC dell’addome o una risonanza magnetica.
Grazie a questi esami si è in grado di “vedere” meglio all’interno delle cisti e di scoprire una possibile tendenza delle stesse a sviluppare cellule maligne.
È possibile, poi, fare anche una diagnosi genetica della malattia, che consiste nella ricerca del gene alterato all'interno di tutti i componenti di una famiglia, quando però almeno uno ha manifestazioni cliniche della malattia. Oggi è possibile eseguire anche una diagnosi prenatale: i genitori possono sapere già nelle prime fasi di una gravidanza se il nascituro ha il gene del rene policistico. Queste tecniche di diagnosi, però, al momento sono ancora in fase sperimentale, tornando più utili ai ricercatori piuttosto che direttamente ai pazienti.
Come Evolvere la Malattia del Rene Policistico?
Con il progressivo aumento del numero e della grandezza delle cisti renali, la quantità di tessuto renale normale diminuisce. A lungo andare la crescita incontrollata delle cisti compromette del tutto la funzionalità del rene, causando insufficienza renale.
Tuttavia, è noto che la storia naturale di ADPKD è caratterizzata da un rene che per parecchi anni funziona pressoché normalmente, nonostante il progressivo incremento delle cisti. Il tipo di anomalia genetica (PKD1 o PKD2) è la causa senz’altro più importante ma non...
Cordyceps: Un Rimedio Naturale per la Funzionalità Renale
Per molti secoli, il fungo Cordyceps, della famiglia delle Cordycipitaceae, è stato impiegato nella medicina tradizionale cinese. In questo articolo verranno illustrate le proprietà del Cordyceps, dimostrate attraverso studi scientifici che hanno identificato composti bioattivi dall’attività antinfiammatoria, antimicrobica, immunomodulante, antiossidante, anti-iperglicemizzante e ipocolesterolemizzante, immunomodulatoria, nefroprotettiva, epatoprotettiva, antitumorale.
Nella Medicina Tradizionale Cinese (MTC) e Ayurvedica il Cordyceps viene impiegato da più di 2000 anni anche come tonico ricostituente, per preservare l’energia, per migliorare le prestazioni sessuali e come rimedio naturale contro l’invecchiamento. Per questi motivi, spesso in Cina viene chiamato anche Fungo della Giovinezza. Precisamente, secondo la MTC, l’azione del Cordyceps si concentra sui meridiani dei reni e dei polmoni, sede della vita e dell’energia vitale da cui dipende anche la capacità riproduttiva.
In Cina, il Cordyceps è utilizzato regolarmente nella terapia delle malattie del rene, incluse la nefrite cronica, la pielonefrite cronica, la disfunzione o l’insufficienza renale e la sindrome nefritica. Ad esempio, una particolare preparazione a base di micelio di Cordyceps riduce la reazione di rigetto del rene trapiantato, migliorando e aumentando le funzioni di fegato e rene, stimolando la produzione di globuli rossi e, grazie all’azione antibatterica, riducendo la suscettibilità alle infezioni dei pazienti trapiantati. Similmente, in pazienti con insufficienza renale cronica, l’estratto di C.
Numerosi studi hanno osservato che il Cordyceps si rivela utile nella gestione dei livelli di zucchero nel sangue. Inoltre, il consumo dell’estratto di C. Sinensis aumenta la sensibilità all’insulina e contemporaneamente abbassa il picco glicemico dovuto al consumo di carboidrati in ratti sani, non diabetici; sempre nei ratti di laboratorio, tale estratto, somministrato per 17 giorni, rallenta anche la perdita eccessiva di peso indotta dal diabete, riduce la sete e migliora la tolleranza verso il glucosio.
Il C. Sinensis viene in genere venduto sottoforma di compresse, capsule o di preparato in polvere. Gli studi scientifici hanno identificato che l’assunzione giornaliera di Cordyceps per avere effetti benefici sulla salute è compresa nell’intervallo 1000-3000mg.
Vitamina D e Malattie Renali Croniche
Il deficit di vitamina D nativa è estremamente comune nei pazienti affetti da malattia renale cronica (MRC), ed è riconducibile a diverse condizioni, come il ridotto apporto nutrizionale secondario alle restrizioni dietetiche cui è sottoposto il paziente nefropatico (dieta a basso contenuto proteico e a basso contenuto di fosfati), riduzione dell’appetito e sintomi gastrointestinali, ridotta esposizione agli UVB legata alla ridotta mobilità e alle ospedalizzazioni frequenti.
Il progressivo declino dell’eGFR è associato a un aumento nella prevalenza del deficit di vitamina D. Uno studio cross-sectional su 825 pazienti in dialisi ha mostrato che il 78% dei pazienti aveva un deficit di vitamina D con valori < 30 ng/ml e che il 18% dei pazienti aveva un deficit severo con valori < 10 ng/ml. Lo studio ha inoltre dimostrato che i bassi valori di vitamina D si associavano a un aumentato rischio di mortalità precoce.
Nella MRC l’ipovitaminosi D deve essere inquadrata in un contesto più ampio in quanto è alla base (sebbene non rappresenti l’unico fattore causale) delle alterazioni del calcio, del fosforo e del PTH. All’insorgenza di tali alterazioni fa seguito lo sviluppo dell’iperparatiroidismo secondario, quadro clinico e laboratoristico peculiare della MRC. La MRC è strettamente associata alla presenza di alterazioni del metabolismo osseo che comprendono una disregolazione del metabolismo del calcio, del fosforo, nonché dell’asse fisiopatologico rappresentato da vitamina D-PTH-FGF23.
La vitamina D svolge quindi un ruolo fondamentale nella genesi e nella progressione dell’iperparatiroidismo secondario; infatti, concentrazioni fisiologiche di 1,25(OH)D hanno effetti inibitori sulla trascrizione del PTH. Inoltre, a fronte di una bassa affinità per il VDR, è stato dimostrato che elevati livelli sierici di 25(OH)D sono in grado di attivare il VDR, imitando così l’effetto della 1,25(OH)2D.
Dieta e Creatinina Alta
Sicuramente, nella dieta per creatinina alta, è importante limitare il consumo di carne rossa, ma anche dei prodotti caseari. La fibra alimentare è principalmente nota per il suo effetto benefico sull’equilibrio intestinale, ma è stato osservato anche un suo contributo nella riduzione di livelli di creatinina nei soggetti affetti da malattie renali croniche.
Il chitosano viene solitamente utilizzato negli integratori per la perdita di peso e per la riduzione del colesterolo, ma sembra che produca un benefico rispetto al controllo dei valori di creatinina in caso di insufficienza renale. Altri integratori da menzionare sono quelli di creatina, che andrebbero evitati. La creatina è una proteina dei muscoli scheletrici essenziale per fornire energia, e per tale ragione viene spesso integrata dagli sportivi.
I pazienti affetti da azotemia alta dovrebbero evitare alimenti quali carne rossa e insaccati, cioccolata, pasta, pane, pizza legumi, uova, formaggi, fritti, pesce azzurro e il dado per fare il brodo. Assolutamente vietato anche fumare per evitare di sovraccaricare ulteriormente i reni. I cibi consigliati invece per abbassare l’azotemia sono i vegetali a foglia verde (carciofi, barbabietole, asparagi e cetrioli in primis), frutti di bosco, mele, pesce e cereali.
Alimenti Ricchi di Sodio
Il sodio è presente in molti alimenti e in grandi quantità. Ecco i dieci alimenti che contengono più sodio:
- Salsa di soia (sodio: 5,72/100 grammi prodotto)
- Minestrone liofilizzato (sodio: 5,6/100 grammi prodotto)
- Prosciutto crudo di Parma (sodio: 2,57/100 grammi prodotto)
- Caviale (sodio: 2,2/100 grammi di prodotto)
- Salmone affumicato (sodio: 1,88/100 grammi di prodotto)
- Salame Brianza (sodio: 1,8/100 grammi di prodotto)
- Pecorino
- Salame Felino (sodio: 1,69/100 grammi di prodotto)
- Salame Napoli (sodio: 1,69/100 grammi di prodotto)
- Prosciutto crudo disossato, privo di grasso visibile (sodio: 2,4/100 grammi di prodotto)
Dieta e Sindrome Nefrosica
La sindrome nefrosica è caratterizzata da un aumento della permeabilità glomerulare responsabile della perdita di proteine con le urine, ipoalbuminemia e iperlipemia. La dieta deve prevedere una drastica restrizione del sodio poiché un elevato introito di sodio è responsabile della ritenzione di acqua e quindi del peggioramento degli edemi e dell’ipertensione arteriosa.
Un eccesso di acqua e di potassio possono costituire, nel bambino con insufficienza renale acuta, pericolo di vita. Quindi, una restrizione iniziale degli apporti di acqua, sodio, potassio e fosforo è in genere prevista in questi pazienti.
Alimenti ad alto contenuto di fosforo: cavallo, maiale, tacchino, crostacei, gamberi, salmone, tuorlo d'uovo, formaggi, cacao e cioccolato, frutta secca.
Un più abbondante consumo di Omega-3, proveniente dal pesce e dai frutti di mare, sembra poter contribuire a ridurre sensibilmente il rischio di insorgenza di malattia renale cronica.
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