Emoglobinuria: Scopri Cause, Sintomi Incredibili e Come Fare una Diagnosi Veloce!

L'emoglobinuria è la presenza di emoglobina nelle urine, una condizione non fisiologica dato che questa proteina non dovrebbe essere presente nelle urine. La diagnosi si effettua mediante l’esame delle urine, che rileverà la presenza anomala di questa proteina.

Cos'è l'emoglobinuria?

L'emoglobinuria si verifica quando l'emoglobina, normalmente contenuta all'interno dei globuli rossi, viene rilasciata nel plasma e successivamente filtrata dai reni, apparendo nelle urine. Questo fenomeno può essere causato da un’emolisi intravascolare, ovvero la distruzione dei globuli rossi all’interno dei vasi sanguigni.

L’emoglobina è una proteina contenuta all’interno dei globuli rossi ed ha il compito di trasportare l’ossigeno nel sangue dai polmoni a tutto l’organismo. Un suo riscontro nelle urine indica che i globuli rossi sono stati distrutti (emolisi) ed il loro contenuto è stato riversato nel sangue stesso.

L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia. Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina.

Nel sangue l’emoglobina viene legata dall’aptoglobina, formando un complesso di grandi dimensioni che non riesce ad essere filtrato dai glomeruli renali e che raggiunge la milza o il fegato per essere degradata e poi recuperata. Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo.

Emoglobinuria vs. Ematuria

È importante non confondere l'emoglobinuria con l'ematuria. La presenza di emoglobina nelle urine non dev'essere confusa con l'ematuria, cioè con la perdita urinaria di sangue; in effetti, l'emoglobina è solo una componente dei globuli rossi, che a loro volta sono solo una delle tante parti corpuscolate del sangue.

L'emoglobinuria è diversa dall'ematuria, che è la presenza di globuli rossi interi nelle urine. La distinzione è possibile in sede di esami. In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere.

Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo. Questa condizione si manifesta tipicamente quando il livello di Hb nel sangue raggiunge valori troppo elevati, in seguito a una distruzione improvvisa e imponente di globuli rossi (emolisi).

Cause dell'emoglobinuria

Tale patologia si può verificare ogni qualvolta vi sia una emolisi importante (distruzione di globuli rossi) e conseguente eliminazione attraverso le urine.

Le cause dell’emoglobinuria possono essere molteplici e includono:

Emolisi intravascolare dovuta a reazioni trasfusionali, infezioni, o malattie autoimmuni.
Traumi fisici ai globuli rossi, come quelli causati da valvole cardiache meccaniche.
Malattie genetiche come la talassemia o l’anemia falciforme.
Esposizione a sostanze tossiche o farmaci che possono danneggiare i globuli rossi.

Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse; altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino.

Vi è, inoltre, una serie di patologie che possono essere causa di emoglobinuria. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.

L’esame obiettivo e la clinica del paziente sono molto importanti, poiché l’emoglobinuria si associa a diverse patologie come: favismo, glomerulonefrite, calcolosi renale, insufficienza renale, carcinoma renale/vie urinarie, coagulazione intravascolare disseminata (CID), reazione avversa a emotrasfusione, ustioni estese, anemia autoimmune, malaria, avvelenamento, malaria, intossicazioni alimentari, infezioni acute.

In gravidanza, può essere normale riscontrare tracce di emoglobina, come pure di sangue nelle urine, che possono dipendere da cistite.

Tipologie di emoglobinuria

Non esistono varianti specifiche di emoglobinuria, ma la condizione può essere classificata in base alla causa sottostante. Ad esempio, può essere acuta o cronica, a seconda della durata e della frequenza degli episodi. Inoltre, può essere associata a condizioni specifiche come l’emoglobinuria parossistica notturna, una rara malattia del sangue.

Emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo. Malattia genetica chiamata così per il fatto che è strettamente collegata al sonno, per cui le urine emesse al mattino sono scure al risveglio per la presenza di emoglobina. La malattia esordisce in modo insidioso, per lo più in soggetti di giovane età, e può essere aggravata da infezioni, trasfusioni di sangue, interventi chirurgici e diversi tipi di farmaci. L'evoluzione è cronica e lenta, e la gravità delle manifestazioni si diversifica da caso a caso.
Emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare). Emoglobinuria da sforzo o da marcia: si manifesta per cause sconosciute dopo sforzi fisici intensi e prolungati, esercitati in posizione eretta. Predisposti a sviluppare tale condizione sono gli atleti che praticano la marcia e la corsa, e coloro che lavorano per un periodo prolungato, affrontando attività professionali impegnative dal punto di vista fisico (es. uso di un martello pneumatico). L'emoglobinuria da sforzo o da marcia può comparire soprattutto se tali attività si svolgono in condizione di disidratazione.
Emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune. Gli anticorpi attivati dal freddo si legano ai globuli rossi, distruggendoli e rilasciando emoglobina nelle urine. Emoglobinuria parossistica da freddo: la crisi emoglobinurica si ha in seguito all'esposizione del corpo, o di una sua parte, a basse temperature.
Emoglobinuria da marcia: è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce.

Sintomi dell'emoglobinuria

I sintomi dell’emoglobinuria possono variare a seconda della causa sottostante. Tuttavia, i segni comuni includono:

Urine di colore rosso o marrone scuro.
Affaticamento e debolezza.
Dolore addominale o lombare.
Ittero, che è l’ingiallimento della pelle e degli occhi.

Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue. Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina.

Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina.

In presenza di emoglobinuria, le urine presentano un colore che va dall'amaranto al bruno, in rapporto alla concentrazione proporzionale di due pigmenti: l'ossiemoglobina (di colore rosso vivo) e la metaemoglobina (rosso-bruna).

Diagnosi

Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging.

Esame delle urine: accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria). La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale. Il riscontro di emoglobina nelle urine, assente in condizioni normali, è la tipica conseguenza di processi emolitici (distruzione dei globuli rossi), che liberano in circolo l'emoglobina contenuta nelle emazie lese.

Ulteriori test possono includere esami del sangue per valutare l’emolisi e test specifici per identificare la causa sottostante. È importante escludere altre condizioni come l’ematuria.

Trattamento

Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia.

Il trattamento dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante. Può includere:

Trattamento delle infezioni o delle malattie autoimmuni.
Modifica o sospensione di farmaci che causano emolisi.
Supporto trasfusionale in caso di anemia grave.

È fondamentale seguire le indicazioni di un medico per un trattamento adeguato.

Quando rivolgersi al medico

È importante consultare un medico se si notano cambiamenti nel colore delle urine o se si manifestano sintomi come affaticamento e ittero. Segnali di allarme includono dolore intenso, febbre alta, o sintomi di anemia grave. In questi casi, è necessario un intervento medico tempestivo.

Prognosi e possibili complicanze

La prognosi dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante e dalla tempestività del trattamento. Se non trattata, può portare a complicanze come insufficienza renale o anemia grave. L'emoglobina che attraversa il rene può precipitare nei tubuli renali, determinando gravi alterazioni che, talvolta, sfociano in un blocco renale e nell'uremia.