L'amniocentesi è un esame che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. È tra le metodiche più diffuse per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale.
Cos'è l'amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame attraverso cui si può ottenere la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche e alcune malattie genetiche ereditarie nel feto.
Come funziona l'amniocentesi?
L’esame consiste in un prelievo di liquido amniotico mediante una puntura trans-addominale effettuata sotto guida ecografica. L’amniocentesi può essere eseguita sia in epoca di gestazione precoce, tra la 16° e la 18° settimana, che evidenzia le variazioni a livello cromosomico o genetico ed in fase più tardiva, dopo la 25° settimana andando a valutare la maturità fetale. Questa procedura viene eseguita in ambulatorio e dura all’incirca qualche minuto.
Quando si esegue?
A partire dalla 16esima settimana (cioè dall’inizio del quarto mese) fino in genere alla 20esima settimana (entro il quinto mese). Tuttavia, è possibile effettuarlo anche successivamente se compaiono delle anomalie nel feto più tardi.
Normalmente si consiglia di eseguire l’amniocentesi alle donne che hanno avuto un esito positivo al “test combinato”, composto da un esame ecografico (chiamato “test di translucenza nucale”) per misurare lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto (se è eccessivo è maggiore il rischio di sviluppare sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche) e da un prelievo del sangue materno (detto anche bi-test o duo test) per dosare due proteine prodotte dalla placenta (beta-hcg e papp-a).
In che cosa consiste?
Si tratta di una procedura invasiva, dal momento che comporta il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico tramite un ago sottile che viene inserito, sotto guida ecografica, nell’addome materno fino a raggiungere l’utero e il sacco gestazionale (che contiene, appunto, il liquido amniotico) che avvolge il feto. Analizzando questo liquido in laboratorio è possibile costruire e studiare la mappa cromosomica del bambino. I cromosomi sono strutture presenti nel nucleo delle cellule dell’organismo contenenti le informazioni genetiche di una persona.
Quanto dura?
L’aspirazione di liquido amniotico richiede qualche minuto. L’intera procedura dura circa mezzora, perché include anche un’ecografia precedente al prelievo per controllare la posizione del feto e della placenta e individuare il punto migliore dove inserire l’ago. Il risultato dell’indagine cromosomica si ottiene dopo un paio di settimane.
La risposta è positiva quando si evidenzia un’anomalia cromosomica o una mutazione genetica; è negativa, in assenza di patologia. In caso di esito positivo, si esegue una consulenza con il medico genetista per consentire alla gestante di comprendere il significato del risultato e di aiutarla nella gestione della situazione.
Quali malattie si vedono
Esistono almeno un centinaio di anomalie cromosomiche e genetiche. Quelle cromosomiche possono riguardare il numero di cromosomi (quando c’è una copia in più o in meno di un cromosoma) o la loro struttura. Quelle più comuni, riscontrabili attraverso l’amniocentesi, sono:
- trisomia 21, o sindrome di Down
- trisomia 18, o sindrome di Edwards
- trisomia 13, o sindrome di Patau
- alterazioni dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner
Le trisomie 13 e 18 sono incompatibili con la vita.
Quando è raccomandata l'amniocentesi?
Nei casi in cui, sulla base di test di screening precedenti (test della translucenza nucale e test del dna fetale libero nel sangue materno), si riscontra una probabilità elevata (maggiore di 1 su 300) che il feto sia affetto da un’alterazione del numero o della struttura dei cromosomi (le più frequenti sono: trisomia 21, o sindrome di Down; trisomia 18, o sindrome di Edwards; trisomia 13, o sindrome di Patau; alterazioni dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner). Oppure quando, attraverso l’esame ecografico morfologico, si evidenziano malformazioni anatomiche fetali riconducibili a patologie cromosomiche. Se uno o entrambi i genitori siano portatori di anomalie genetiche e se c’è già un precedente figlio che ne è affetto. In tutte queste situazioni la donna ha diritto a eseguire gratuitamente l’amniocentesi.
L’età avanzata materna, superiore a 35 anni, non viene più considerata un elemento di rischio esclusivo per cui lo specialista possa prescrivere l’amniocentesi. È necessario che siano presenti contemporaneamente altri fattori che possono influenzare la comparsa di anomalie cromosomiche o genetiche.
Rischi dell'amniocentesi
L’amniocentesi, per via della sua tecnica invasiva, aumenta seppur di poco, circa lo 0,5%, la percentuale di rischio di aborto spontaneo in gravidanza (per rottura del sacco amniotico, infezioni uterine o insorgenza di contrazioni). La madre deve essere adeguatamente informata sui rischi e i sui benefici dell’esame e prima di eseguirlo dovrà firmare un consenso informato.
A questo proposito il dott. Pietro Cignini, esperto di diagnosi prenatale, chiarisce: “Il rischio di abortività dell’1% è obsoleto e anacronistico: si riferiva a 30 anni fa, quando non c’era il supporto ecografico, quando gli aghi erano molto più spessi e quando l’esperienza degli operatori era esigua. Oggi gli ultimi studi randomizzati dimostrano che le percentuali di rischio sono di gran lunga inferiori: 0,1% per l’amniocentesi e 0,2% per la villocentesi.
Alternative all'amniocentesi
Se si vuole evitare l’amniocentesi, si può optare per il test del dna fetale, un esame non invasivo che consiste in un semplice prelievo di sangue materno per ricercare piccoli frammenti di dna del feto nel circolo sanguigno della mamma. Si tratta di un test di screening (non diagnostico come l’amniocentesi), che stima quindi il rischio di anomalie cromosomiche (non le accerta in via definitiva). La sua affidabilità è molto elevata (intorno al 95%). Se il test rileva un alto rischio di anomalie cromosomiche, si esegue l’amniocentesi per accertare la diagnosi.
Test del DNA fetale
Il Nipt (Non invasive prenatal testing, da molti conosciuto con il nome commerciale di G test) si basa su una scoperta del 1997: a partire dalla quinta settimana di attesa, nel sangue materno circolano frammenti di dna del bimbo che possono essere individuati, isolati e analizzati.
Villocentesi
Tramite la villocentesi si possono diagnosticare anomalie cromosomiche e genetiche nel terzo mese. Si esegue tra la 11esima e 14esima settimana nei casi in cui ci siano fattori di rischio già all’inizio della gravidanza (test combinato o esame del dna fetale con rischio di anomalie cromosomiche, precedente figlio con anomalia cromosomica o genetica, genitori portatori di anomalie ereditarie).
Il Progetto in Puglia
In Puglia, è stato avviato un progetto sperimentale di screening per la diagnosi prenatale. Un esame non invasivo effettuato nel primo trimestre di gravidanza permette di selezionare le mamme ad alto rischio di avere un feto con sindrome di Down, trisomia 21 e altre patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi, oppure mamme con feti affetti da malattie cardiache congenite. Le gestanti ad alto rischio potranno successivamente optare per un esame invasivo, quale la villocentesi entro i tre mesi o l’amniocentesi dopo la 16esima settimana di gestazione.
Il «test combinato» prevede un esame del sangue della gestante e un’ ecografia. Nell’ecografia si analizza l’età del feto, la frequenza cardiaca e la traslucenza nucale (NT), cioè la presenza nel feto di liquido tra cute e sottocute della nuca. Maggiore è l’edema a livello della nuca, maggiore è il rischio di patologie cromosomiche o cardiache. Incrociando alcuni valori ormonali, con parametri quali età, peso, fumo, etnia e tipo di fecondazione si ottiene un calcolo di rischio personalizzato per ogni donna. In tal modo si riescono ad individuare il 90% dei feti con anomalie cromosomiche (finora villocentesi e amniocentesi riuscivano a individuare il 50% dei feti patologici, con percentuali di «falsi positivi» pari al 30%).
Inoltre, a Bari, presso l'ospedale Di Venere, è disponibile un sequenziatore ad alta processività, ottenuto grazie a un finanziamento della Regione Puglia, che permette di somministrare gratuitamente il test per scoprire la presenza di anomalie cromosomiche nel feto.
NEOBONA GENOMA WIDE
Il test NEOBONA GENOMA WIDE è uno dei più avanzati esami prenatali non invasivi (NIPT) disponibili oggi, progettato per analizzare l’intero genoma fetale e rilevare con precisione eventuali anomalie cromosomiche. Questo test va oltre le trisomie più comuni, offrendo una panoramica genetica completa del feto e consentendo di identificare anche microdelezioni e altre anomalie cromosomiche rare. Il test NEOBONA GENOMA WIDE analizza il DNA fetale libero nel sangue materno e fornisce informazioni dettagliate su ogni cromosoma, rilevando alterazioni che potrebbero influire sullo sviluppo fetale.
Per effettuare il test NEOBONA GENOMA WIDE presso il nostro laboratorio di Bari, è possibile contattarci per fissare un appuntamento.
leggi anche:
- Analisi del Sangue Alternativa all'Amniocentesi: Scopri il Test NIPT
- Amniocentesi: Scopri Tempi di Risposta, Procedura Dettagliata e Rischi da Non Sottovalutare!
- Riposo Dopo Amniocentesi all'Artemisia: Tutto Quello che Devi Sapere per un Recupero Sicuro
- Indice Glicemico Medio degli Alimenti: Scopri Tutto Quello che Devi Sapere per una Dieta Perfetta!
- Colesterolo Alto: Scopri i Rimedi Infallibili per Abbassarlo Subito!