L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo per via transaddominale del liquido amniotico al fine di effettuare una diagnosi prenatale del cariotipo fetale, cioè delle malattie cromosomiche del feto.
Cos'è l'Amniocentesi?
L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero.
Il liquido amniotico viene prelevato mediante l’inserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa.
Poiché non è possibile prelevare una grossa quantità di liquido amniotico (15-25 cc), sono effettuati esami specifici in base al motivo per cui si esegue l’amniocentesi.
Si possono studiare i cromosomi (cariotipo fetale), il DNA per valutare patologie genetiche, il dosaggio di AFP e ricercare anticorpi e/o virus o altri agenti infettivi presenti nel liquido amniotico.
L’indicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale, il quale fornisce informazioni circa il numero e la struttura dei cromosomi del feto: in questo modo si possono escludere o diagnosticare anomalie cromosomiche.
Quando Viene Eseguita?
Il periodo migliore per effettuare l’amniocentesi è tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza.
Può essere effettuato da 15 settimane compiute di gravidanza in poi. Le settimane si definiscono correttamente con la “età gestazionale” che si calcola a partire dal primo giorno dell’ultima mestruazione.
Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica.
Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.
Come Viene Eseguita?
Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.
In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome.
Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale.
A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.
Per il prelievo si utilizza un ago sottile (21 gauce) che comporta solo un lieve fastidio per la paziente.
Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.
Quali Sono le Indicazioni?
L’amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue.
La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.
Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre).
Altre indicazioni includono:
- Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
- Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
- Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
- Risultati anomali di un esame ecografico.
- Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).
- Presenza di malattie genetiche.
Tempi di Risposta
Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio dell’alfafetoproteina.
È possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.
Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.
La sempre maggiore richiesta di ottenere risposte citogenetiche precoci ha indotto, negli ultimi anni, ad eseguire il prelievo del liquido amniotico sempre più precocemente. Ciò anche in relazione alla possibilità che il prelievo del liquido amniotico in epoca inferiore alla 15a settimana di gestazione si ponesse come una valida alternativa al prelievo dei villi coriali.
I risultati diagnostici ritardano circa 2/3 settimane rispetto ai tempi medi di risposta di una villocentesi. Il rischio sembra però sovrapponibile.
Vi è Possibilità di Errore?
Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, l’errore diagnostico è molto raro. Sono comunque da tenere presenti gli errori diagnostici che variano a seconda delle indagini eseguite.
È importante tenere presente che:
- Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.
- Va inoltre considerato che la percentuale di anomalie riscontrate nelle procedure è sempre maggiore rispetto alla nascita.
- Ciò è dovuto ad una selezione naturale operante durante la gravidanza per i feti patologici.
- La seconda è dovuta alla possibile contaminazione del liquido amniotico con materiale materno. Tale errore, secondo alcuni studi, avviene molto raramente (0.3%) se si ha l’accortezza di gettare le prime gocce di liquido che fuoriescono dall’ago.
- La terza è il riscontro di aberrazioni cromosomiche generantesi in vitro, durante la coltura, note come pseudomosaicismi.
- Tale casualità, molto frequente nei villi coriali, risulta estremamente poco probabile negli amniociti.
I veri problemi insorgono quando si riscontrano anomalie cromosomiche particolari, per le quali siamo sicuri della tecnica, ma non conosciamo l’espressività fenotipica.
Quando non si abbia a disposizione un laboratorio in grado di eseguire esami di tale tipo, oppure se tali esami richiedessero un tempo di esecuzione tale da renderli inutili al punto di non poter fruire dell’informazione ai fini prenatali, si informi che il rischio empirico che il feto sia portatore di un’anomalia è stimato intorno al 10-20%.
Quali Sono i Rischi?
Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico.
Al momento dell’inserzione dell’ago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante l’esame viene avvertita la presenza dell’ago.
Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali.
Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.
Cosa Fare in Caso di Amniocentesi Positiva?
L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.
Alternative all'Amniocentesi
In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.
Alfa-feto-proteina (AFP)
L'alfa-feto-proteina (AFP), ad esempio, viene prodotta dal feto ed è dosabile nel liquido amniotico prelevato per amniocentesi. Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza, che prodotta dal feto, risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazionedell'addome).
Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.
Tale sostanza, individuata negli anni ’50 in alte percentuali, incontrò l’interesse degli ostetrici quando ci si avvide dell’aumento della sua presenza nel compartimento materno in relazione a differenti problemi fetali ed in particolare a difetti del tubo neurale: anencefalia, spina bifida aperta, gastroschisi ed onfalocele ed altri difetti “aperti” del tronco fetale.
Al giorno d’oggi nessuno riterrebbe il dato di elevati valori di AFP sufficiente per la diagnosi di anomalia fetale. L’ecografia morfologica appare estremamente più sensibile ed accurata. Il dosaggio dell’AFP nel liquido amniotico appare oggi complementare ad altre più importanti e dirette valutazioni sul liquido stesso ed assolutamente inferiore per screening all’ecografia.
Diagnosi prenatale molecolare infettivologica
In caso di necessità diagnostica, l’amniocentesi tradizionale può essere integrata dalla diagnostica prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).
Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tali metodi infatti risultano molto imprecisi poiché dipendono molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all’età gestazionale.
Limiti di Accuratezza dell’Esame
Il cariotipo tradizionale, pur mettendo in evidenza le principali anomalie cromosomiche, presenta tuttavia dei limiti di accuratezza. L’esame standard, infatti, non riesce ad evidenziare le anomalie strutturali inferiori a 10-15 Mb. Con tale esame si indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi.
Necessità di Approfondimenti Diagnostici di 2˚ Livello
In alcuni casi si riscontrano anomalie cromosomiche particolari di cui non si conosce l’espressività fenotipica. Si tratta il più delle volte di piccoli porzioni cromosomiche soprannumerarie (markers), oppure anomalie cromosomiche strutturali come inversioni o traslocazioni, apparentemente bilanciate.
In questi casi si richiede l’indagine sui genitori al fine di accertare se in uno di loro sia presente la stessa anomalia.
Possibilità di artefatti “in vitro”: il più delle volte riferibili a pseudomosaicismi.
leggi anche:
- Analisi del Sangue Alternativa all'Amniocentesi: Scopri il Test NIPT
- Riposo Dopo Amniocentesi all'Artemisia: Tutto Quello che Devi Sapere per un Recupero Sicuro
- Scopri le Linee Guida Essenziali per una Profilassi Sicura dell'Amniocentesi
- Analisi del Sangue Pesaro: Laboratori, Prenotazioni e Costi
- Ferritina Alta: Scopri le Cause, Sintomi Nascosti, Diagnosi Precisa e Trattamenti Efficaci!