La diagnosi prenatale ha rivoluzionato il corso di molte gravidanze, consentendo di monitorare l'embrione e il feto dalle prime settimane fino al parto. L'amniocentesi, insieme alla villocentesi, è una tecnica che consente di avere la sicurezza dello stato di salute del DNA del feto.
Cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una tecnica invasiva che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell'addome, fino all'utero e al sacco amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.
Cosa si può scoprire con l'amniocentesi?
Con l’amniocentesi è possibile scoprire:
- Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
- Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
- Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.
La sua affidabilità è molto alta, superiore a quella di tutti gli esami di screening che sono non invasivi, ma danno solo una stima della possibilità che il feto abbia un problema. La diagnosi prenatale invasiva è l’unica opzione per identificare le anomalie genetiche. Anche se la certezza assoluta che il bambino sia sano si ha solo alla nascita.
Quando viene consigliata l'amniocentesi?
L’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata in alcuni casi, tra cui:
- Risultato positivo allo screening prenatale.
- Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
- Età materna avanzata (oltre 35 anni).
- Storia familiare di malattie genetiche.
- Ecografia sospetta per malattie genetiche.
- Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale. Prima dell’amniocentesi viene eseguito un controllo ecografico con lo scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale e la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantità del liquido amniotico. Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell'ago, quanto più in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimità di una tasca di liquido di alcuni centimetri.
L’intervento avviene sempre a paziente supina e senza effettuare alcun tipo di anestesia. Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall'ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili. Nella amniocentesi ecoassistita l'ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all'ago ed opportunamente orientata. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15 - 20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale).
Amniocentesi in Gravidanza Gemellare
L’amniocentesi si può fare pure se la gravidanza è gemellare, anche se la tecnica è più complessa e dipende dal numero di placente e di sacchi amniotici dei gemellini. Nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa, ma l'operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un'unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli.
Gravidanze Bicoriali
Nelle gravidanze bicoriali si può effettuare sia la villocentesi che l’amniocentesi. I prelievi saranno due, uno per ogni feto. Il rischio di aborto è di poco superiore al prelievo singolo (compreso tra 1 e 2%).
Gravidanze Monocoriali
Nelle gravidanze monocoriali, se partiamo dal presupposto che i gemelli siano identici, teoricamente dovremmo fare un prelievo solo. In realtà esistono rari casi in cui i cariotipi dei due gemelli sono diversi.
Rischi dell'amniocentesi
L’amniocentesi è pericolosa? Si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato. I rischi possono essere:
- Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
- Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).
Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione.
Riposo dopo l'amniocentesi
Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.
Amniocentesi vs Villocentesi
Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare.
L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale. Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.
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