Il Servizio di Genetica Medica ha una storia ricca e consolidata all'interno dell'Istituto di Genetica Umana, fondato nel 1964 dal Prof. Angelo Serra. Successivamente, l'istituto è stato diretto dal Prof. Giovanni Neri dal 1989 al 2013. A partire dal 2014, il responsabile è il Prof. Maurizio Genuardi, attuale Direttore dell'Istituto di Medicina Genomica.
Nel corso degli anni, l'Istituto di Medicina Genomica ha sviluppato diverse linee di ricerca, supportate da finanziamenti pubblici (MIUR, Ministero della Salute) e privati (Telethon, FRAXA, Families of SMA, AIRC, Fondazione Roma, etc.).
Per quanto riguarda l'impegno didattico, i docenti dell'Istituto sono responsabili degli insegnamenti di Genetica Umana e Medica nei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (in italiano ed in inglese), nel Corso di Laurea in Biotecnologie Sanitarie ed in numerosi Corsi Triennali delle Professioni sanitarie.
Diagnosi Prenatale: Un Approccio Informato
Dopo le prime emozioni e attese del primo trimestre di gravidanza, durante i colloqui con il ginecologo, si può affrontare il tema della diagnosi prenatale. Questa guida intende fornire informazioni utili per orientarsi in questo delicato ambito, con il supporto degli specialisti in diagnosi prenatale della Fondazione Policlinico A. Gemelli.
I test di diagnosi prenatale sono volti allo studio delle anomalie cromosomiche. I cromosomi contengono il patrimonio genetico di ogni individuo. L'assetto cromosomico, ovvero il numero e il tipo di cromosomi sessuali, è definito come cariotipo. Un cariotipo normale è composto da 46 cromosomi, inclusi 2 cromosomi sessuali e 44 non sessuali.
La trisomia indica la presenza di un cromosoma sovrannumerario.
Tecniche di Prelievo: Villocentesi e Amniocentesi
La villocentesi prevede il prelievo delle cellule fetali dai villi coriali (placentari) e può essere effettuata tra l'11° e la 14° settimana di gravidanza. L'amniocentesi, invece, prevede il prelievo delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico e può essere effettuata tra la 16° e la 18° settimana di gestazione. Entrambe le tecniche prevedono un prelievo intrauterino mediante una puntura transaddominale.
A partire dai 35 anni di età, tutte le donne possono accedere gratuitamente all'esame invasivo, poiché da questa età aumenta il rischio di anomalie cromosomiche fetali (ad esempio, il rischio di Sindrome di Down a 35 anni è di 1:250).
Test del DNA Fetale nel Plasma Materno
Il test analizza il DNA libero circolante nel sangue materno, che contiene una frazione di DNA fetale. Gli studi internazionali di validazione dei test sul DNA fetale nel plasma materno per le trisomie 21, 13 e 18 hanno dimostrato una specificità superiore al 99% ed una sensibilità del 92-99%. Altri studi sulle gravidanze ad alto e basso rischio, con età media materna di 30 anni, hanno evidenziato una specificità del 99,9% ed una sensibilità del 99%.
La tecnica, per quanto più sensibile rispetto alle altre, non identifica tutti i feti con trisomia e nel 1-5% delle gravidanze singole, e in maggiore percentuale nelle gravidanze gemellari, il test può non fornire alcun risultato al primo prelievo.
Il Nuovo Percorso Assistenziale Prenatale al Policlinico Gemelli
Il Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma ha presentato un nuovo percorso assistenziale prenatale il 24 marzo. Questo servizio è rivolto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente da fattori di rischio genetico come l'età, a partire dalla decima settimana.
Il test su DNA fetale valuta la possibilità che il bambino sia affetto dalla Sindrome di Down (trisomia 21), dalla Sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla Sindrome di Patau (trisomia 13). Come ha spiegato il professor Maurizio Genuardi, il Policlinico Gemelli è stato uno dei primi ospedali in Italia a offrire la diagnosi prenatale tramite l'amniocentesi, un percorso iniziato dal Prof. Angelo Serra.
Il test non invasivo su DNA circolante prevede una consulenza genetica, in cui viene raccolta l'anamnesi personale e familiare, viene effettuata una valutazione della storia familiare e vengono fornite tutte le informazioni sul significato e sull'attendibilità del test, così come sui percorsi successivi, necessarie ai fini dell'espressione del consenso della donna e della coppia. Per eseguire il test è sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso materno (10 ml) nel quale è presente il DNA fetale libero che sarà successivamente analizzato.
L'esame fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali, molto più accurata rispetto a precedenti metodiche, ma non tale da poter effettuare la diagnosi di malattia. Per questo un esito di alta probabilità va verificato con la diagnosi prenatale tradizionale (amniocentesi). D'altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di bassa probabilità, e vengono quindi tranquillizzate senza dover ricorrere a metodiche diagnostiche invasive. Nel complesso viene ridotto significativamente il numero di aborti legati alla diagnosi prenatale tradizionale.
Sulla base di situazioni particolari individuali la coppia/madre potrà essere presa in carico per una valutazione integrata multidisciplinare congiunta con ginecologo, bioeticista, psicologo volta all'accompagnamento e all'accoglienza della vita nascente nei casi a grande criticità.
Al momento attuale il servizio è offerto in regime privato non essendo ancora rimborsabile dal SSN, ma è presumibile che lo possa diventare almeno per alcune situazioni come sta accadendo in altri paesi europei.
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