Analisi degli Amminoacidi nel Sangue: Valori Normali e Importanza

L'analisi degli amminoacidi è un esame del sangue che misura la concentrazione di amminoacidi essenziali e non essenziali, metaboliti intermedi coinvolti nel metabolismo delle proteine e marcatori dietetici correlati ai peptidi alimentari.

Cosa Sono gli Amminoacidi?

Gli amminoacidi sono gli elementi costitutivi di tutte le proteine strutturali essenziali per il corpo umano e richiedono specifici nutrienti per il loro metabolismo e utilizzo.

Tra le funzioni che gli amminoacidi svolgono ci sono:

  • La generazione di energia.
  • La sintesi di neurotrasmettitori e ormoni.
  • La crescita e riparazione dei tessuti.
  • La funzione immunitaria.
  • Il mantenimento della massa magra.
  • Implicazione nei processi infiammatori e di formazione del glutatione per la disintossicazione da radicali liberi.

Inoltre alimentazione, stile di vita, stato ormonale, stress, esercizio fisico, salute intestinale e particolari condizioni cliniche possono influenzare l’utilizzo e la secrezione urinaria di amminoacidi.

Cosa Misura l'Analisi degli Amminoacidi?

L'analisi degli amminoacidi misura gli amminoacidi essenziali e non essenziali, i metaboliti intermedi coinvolti nel metabolismo delle proteine e i marcatori dietetici correlati ai peptidi alimentari. Il metabolismo amminoacidico richiede specifici nutrienti e la loro rilevazione è in grado di evidenziare in maniera diretta e indiretta situazioni di carenze alimentari, squilibri gastrointestinali o difetti nel processo detox.

Perché è Importante Fare Questo Test?

Questo test offre importanti dati clinici metabolici, nutrizionali e neurologici. Squilibri amminoacidici sono spesso correlati a disturbi dell’attenzione, depressione, affaticamento cronico e fibromialgia. Potrebbero inoltre evidenziare deficit o eccessi alimentari, patologie a carico del fegato oppure fungere da approfondimento riguardo la condizione gastrointestinale del paziente.

L'Ammoniemia e il Metabolismo degli Amminoacidi

L’ammoniemia indica la concentrazione nel sangue di ammonio che è un prodotto azotato che deriva principalmente dal metabolismo delle proteine alimentari e dalle fermentazioni batteriche intestinali. L'ammonio presente nel sangue deriva dal metabolismo sopradescritto degli amminoacidi, ma anche da quello delle ammine e dall'assorbimento, nell’intestino crasso, dell'ammoniaca derivante dalla degradazione degli aminoacidi e dell'urea (alimentari o ematici in caso di emorragia) ad opera della flora batterica locale.

Dato che l’ammoniaca è un metabolita tossico per il sistema nervoso centrale, essa deve essere rapidamente trasformata in urea dal fegato, attraverso il cosiddetto ciclo dell’urea, per essere poi eliminata con le urine. Il dosaggio dell’ammoniemia si esegue su un campione di sangue prelevato da una vena periferica, normalmente del braccio.

Può essere richiesta anche quando si osservano nel paziente forme di alterato comportamento e degli stati di coscienza fino al coma. Il prelievo deve essere eseguito senza stasi venosa, possibilmente a digiuno, a meno che non ci sia urgenza. I valori normali variano a seconda del metodo utilizzato.

Nel neonato ciò si può verificare in caso di difetto di uno degli enzimi del ciclo dell’urea oltre che in corso di malattia emolitica del neonato. Anche nel bambino si può rilevare un difetto ereditario del ciclo dell’urea, non diagnosticato precedentemente.

Il Ruolo dell'Ammoniaca

L'ammoniaca è un metabolita tossico per il sistema nervoso centrale e dev'essere rapidamente trasformata in urea dal fegato. In condizioni fisiologiche, la quantità di questa sostanza riscontrabile nel sangue è bassa (<50 µmol/l). Nella maggior parte dei casi, aumenti dell'ammoniemia dipendono da un'insufficienza epatica di grado severo o da alcuni difetti enzimatici congeniti.

Deaminazione e Sintesi

Una fase fondamentale del metabolismo proteico è la deaminazione, durante la quale i singoli aminoacidi vengono privati del gruppo aminico (NH2). La parte rimanente della molecola, definita alfa-chetoacido, può essere utilizzata a fini energetici o per la sintesi di glucosio.

Fortunatamente, un organismo sano è perfettamente in grado di incorporare l'ammoniaca in composti atossici, che ne costituiscono anche la forma di trasporto e di pre-eliminazione. Può essere indirizzata alla sintesi del carbamilfosfato. Una quota importante di ammoniaca si forma anche a livello renale; in questa sede, infatti, vi sono concentrazioni particolarmente elevate di glutaminasi, un enzima mitocondriale che deamina idroliticamente la glutammina ad acido glutammico ed ammoniaca.

Quest'ultima passa nel liquido luminale e viene protonata ad ione ammonio (NH4+), poi eliminato con le urine.

Diagnosi e Patologie

La determinazione dell'ammoniemia è usata principalmente come supporto nella diagnosi di gravi patologie epatiche e per comprendere il motivo delle alterazioni degli stati di coscienza. Quest'esame può essere prescritto, insieme ad altri test (come glucosio, elettroliti e test di funzionalità renale ed epatica), per definire la causa di un coma di origine sconosciuta o per supportare la diagnosi della sindrome di Reye o dell'encefalopatia epatica.

L'ammoniemia può essere richiesta anche per supportare la diagnosi e valutare la gravità di alcuni disordini del metabolismo che coinvolgono il ciclo dell'urea.

Valori Normali e Interpretazione

I valori normali di ammoniemia sono generalmente compresi tra 21 - 50 µmol/l (15 - 60 µcg/100ml). Un incremento dell'ammoniaca nel sangue è spesso spia di un suo alterato metabolismo a livello epatico.

Ad ogni modo, è bene precisare che l'ammoniemia è solo grossolanamente correlata alla gravità del danno cerebrale. Pertanto, persone con livelli di ammoniemia elevata possono non presentare alcun segno di alterazione della funzionalità cerebrale, e viceversa.

Procedura per la Valutazione dell'Ammoniemia

Per la valutazione dell'ammoniemia, il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il prelievo si esegue in genere al mattino.

Livelli Elevati di Ammoniaca

Livelli di ammoniaca nel sangue significativamente aumentati indicano che il corpo non sta effettivamente metabolizzando ed eliminando il metabolita, ma non ne indicano la causa. Nei neonati, livelli estremamente alti sono associati a una carenza o un difetto ereditario degli enzimi del ciclo dell'urea, ma possono anche essere osservati nella malattia emolitica.

Negli adulti, elevate concentrazioni di ammonio possono anche indicare un danno epatico o renale. Livelli elevati possono anche indicare un difetto enzimatico del ciclo dell'urea non diagnosticato in precedenza.

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