Villocentesi vs Amniocentesi: Scopri Differenze, Rischi e Quando Effettuarle!

La gravidanza è un periodo emozionante e pieno di aspettative per molte donne e le loro famiglie. Tuttavia, può anche portare con sé una serie di domande e preoccupazioni, specialmente per le donne che potrebbero essere a rischio di avere un bambino con anomalie genetiche o cromosomiche. In questi casi, opzioni diagnostiche prenatali come amniocentesi e villocentesi possono svolgere un ruolo cruciale nel fornire informazioni diagnostiche preziose e aiutare le famiglie a prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza e della salute del loro bambino.

Villocentesi e Amniocentesi sono entrambi esami diagnostici prenatali invasivi che permettono di conoscere il cariotipo fetale: il primo attraverso il prelievo dei villi coriali (nel tessuto placentare); il secondo attraverso il prelievo del liquido amniotico. Le procedure prevedono che la donna, in posizione supina, venga sottoposta ad un prelievo trans addominale sotto guida ecografica. Nella villocentesi vengono prelevati 15 cc di villi coriali mentre nell’amniocentesi vengono prelevati 30 cc di liquido amniotico.

Come vedremo nel dettaglio, si tratta di due procedure mediche invasive, che consentono di ottenere campioni di tessuto prelevati dalla placenta o dal liquido amniotico, analizzati per individuare anomalie genetiche, cromosomiche o altre condizioni fetali. Sebbene entrambe le procedure abbiano lo stesso obiettivo generale, ci sono differenze significative nel tipo di campione prelevato, nel momento della procedura, nei rischi associati e nelle informazioni diagnostiche fornite.

Cos'è l'Amniocentesi

L’amniocentesi è un procedimento medico eseguito per ottenere informazioni cruciali sullo sviluppo del feto durante la gravidanza, invasivo e ampiamente diffuso in tutto il mondo, che rientra nella categoria dei test di diagnosi prenatale. Questa procedura, generalmente eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, fornisce ai medici una visione dettagliata della salute del bambino non ancora nato.

L’amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico, al cui interno sono presenti cellule di origine fetale, chiamate amniociti. L’analisi di queste cellule consente l’individuazione di varie patologie e malformazioni. Con l’amniocentesi il prelievo viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago nella cavità amniotica. L’amniocentesi viene eseguita, in genere, tra la 15a e la 20a settimana. In presenza di particolari condizioni, può essere effettuata in modo precoce, quindi tra la 10a e 14a settimana, o in modo tardivo, oltre la 24a settimana. In questi ultimi due casi i rischi per il bambino risultano un po’ più elevati.

In effetti, l’introduzione degli ultrasuoni negli anni ‘70 ha consentito di effettuare l’amniocentesi in modo molto più preciso e sicuro, perché si riusciva a individuare in modo efficace il punto in cui inserire l’ago. In questo caso si parla di prelievo ecoguidato. Successivamente, ancora una volta grazie ai progressi della tecnica, è stato introdotto il prelievo ecomonitorato, che consente di visualizzare in modo costante il feto, la placenta, e di guidare l’inserimento dell’ago.

Come si effettua l’amniocentesi: prelievo ecoguidato e prelievo eco monitorato

L’amniocentesi, come suggerisce il nome stesso della procedura, consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia continua, con un singolo ago sottile, per via transaddominale, di 15-18ml di liquido dal sacco amniotico, nel quale sono presenti cellule di sfaldamento placentari e degli epiteli fetali. Per evitare possibili contaminazioni del fluido con cellule materne, si rimuove una piccola quantità di liquido prelevato, solitamente circa 0,5 cc.

In precedenza abbiamo accennato all’esistenza di due modalità di esecuzione dell’amniocentesi, frutto dell’evoluzione delle tecnologie diagnostiche registrate nel corso degli ultimi decenni. Nello specifico, abbiamo parlato di due tipi di prelievo del liquido amniotico, che possiamo considerare l’uno l’evoluzione dell’altro:

prelievo ecoguidato;
prelievo eco monitorato.

Prelievo ecoguidato

Il prelievo ecoguidato nell’amniocentesi è una procedura in cui l’ecografia viene utilizzata per guidare con precisione l’ago durante il prelievo di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto nell’utero della madre. Durante questa procedura, le immagini ecografiche consentono al medico di visualizzare in tempo reale la posizione del feto e del sacco amniotico, garantendo un posizionamento accurato dell’ago. Ciò riduce il rischio di danni al feto o ad altre strutture circostanti, assicurando che il prelievo di liquido amniotico sia eseguito in modo sicuro ed efficace.

Prelievo eco monitorato

Il prelievo eco monitorato nell’amniocentesi implica l’uso continuo dell’ecografia per monitorare il movimento dell’ago e la posizione del feto durante l’intera procedura. Questo monitoraggio in tempo reale consente al medico di assicurarsi che l’ago venga inserito nella posizione corretta nel sacco amniotico e che il prelievo di liquido amniotico avvenga in modo sicuro e senza rischi per il feto. Il prelievo eco monitorato garantisce un controllo costante della procedura, garantendo la massima precisione e sicurezza per la madre e il bambino. Oggi rappresenta la modalità di prelievo standard nella pratica clinica.

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione. Sempre mediante ecografia si identificano posizione del feto e della placenta e la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni al feto. La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo 15-20minuti trascorsi in sala d’attesa la paziene asintomatica può recarsi al proprio domicilio.

Per quale motivo si fa l’amniocentesi?

Le indicazioni per l’amniocentesi variano a seconda della situazione clinica della madre e del feto. In genere, le ragioni che spingono il medico ginecologo a prescrivere questo tipo di test prenatale sono le seguenti:

età materna avanzata: le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di concepire un bambino con anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down;
anomalie rilevate durante l’ecografia o il test di screening: se, durante l’ecografia di screening o i test di screening prenatale (come il test del triplo screening o il test del DNA fetale libero nel sangue materno) vengono rilevate anomalie fetali o segni di preoccupazione, l’amniocentesi può essere raccomandata per confermare la presenza di queste anomalie e ottenere ulteriori informazioni diagnostiche;
storia familiare di malattie genetiche: le donne con una storia familiare di malattie genetiche o anomalie cromosomiche possono essere consigliate a sottoporsi all’amniocentesi per valutare il rischio che il loro bambino possa ereditare tali condizioni;
esami prenatali precedenti anomali: se i risultati di test prenatali precedenti, come l’ecografia di screening o i test biochimici, indicano un rischio aumentato di anomalie fetali, l’amniocentesi può essere consigliata per confermare o escludere tali anomalie;
storia riproduttiva precedente: le donne che hanno avuto gravidanze precedenti con anomalie fetali, o che hanno sperimentato aborti spontanei ricorrenti, possono essere consigliate a sottoporsi a questa procedura per valutare il rischio di anomalie cromosomiche o genetiche nella loro attuale gravidanza.

Ricordiamo di nuovo che, per quanto sicuro e ampiamente diffuso, l’amniocentesi è un procedimento invasivo, e comporta un rischio di aborto spontaneo di circa lo 0,1-0,2%. Pertanto, la decisione di sottoporsi all’amniocentesi dovrebbe essere presa dopo una valutazione approfondita dei rischi e dei benefici con il proprio medico.

Quando fare l’amniocentesi

Come puoi immaginare, è il ginecologo a valutare l’opportunità o meno di prescrivere l’amniocentesi, in base alle condizioni della donna incinta, e alla presenza delle indicazioni appena elencate. Laddove il medico dovesse raccomandare questa procedura, è utile sapere che, a seconda del periodo in cui viene effettuata, è possibile distinguere tre tipi di amniocentesi:

amniocentesi precoce o precocissima, eseguita tra la 10a e 14a settimana;
amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana;
amniocentesi tardiva, eseguita oltre la 24a settimana.

In assenza di particolari indicazioni da parte del medico, l’amniocentesi viene generalmente eseguita nel secondo trimestre della gravidanza, di solito tra la 15ª e la 20ª settimana di gestazione. Questo periodo è considerato ottimale per i seguenti motivi:

sviluppo del feto: nel quarto mese di gravidanza, il feto ha raggiunto una dimensione sufficiente e il sacco amniotico contiene una quantità adeguata di liquido amniotico, il che facilita il prelievo di un campione sufficiente per l’analisi;
rischio ridotto: sebbene l’amniocentesi comporti un rischio di aborto spontaneo, esso è leggermente inferiore nel secondo trimestre rispetto al primo. Di solito, la maggior parte degli organi principali del feto è già stata sviluppata, riducendo il rischio di danni gravi.

È importante discutere attentamente i rischi e i benefici con il proprio medico prima di procedere con l’amniocentesi.

Quali malattie si vedono con l’amniocentesi?

L’amniocentesi è un test diagnostico che può rilevare diverse condizioni mediche e anomalie fetali, principalmente attraverso l’analisi del DNA fetale presente nel liquido amniotico prelevato. Nello specifico, consente di individuare le seguenti condizioni:

anomalie cromosomiche: sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), a sindrome di Patau (trisomia 13), e altre anomalie cromosomiche numeriche o strutturali;
malattie genetiche monogeniche: fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, talassemia;
difetti del tubo neurale: spina bifida, anencefalia;
altre condizioni: ricerca di infezioni virali nel feto (come la citomegalovirus o il virus della rosolia), analisi della maturità polmonare fetale, studio di alcune anomalie strutturali fetali.

È importante ricordare che l’amniocentesi non può diagnosticare tutte le malattie o le condizioni congenite, e che non tutti i difetti congeniti sono rilevabili tramite questo test.

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?

Sebbene sia considerata una procedura sicura, è importante essere consapevoli delle possibili complicanze che possono verificarsi, tra cui le più comuni sono le seguenti:

aborto spontaneo: una delle complicanze più gravi associate all’amniocentesi è il rischio di aborto spontaneo, che è stimato essere inferiore all’1% (le stime variano in base agli studi eseguiti). Questo rischio è leggermente aumentato nelle prime fasi della gravidanza (amniocentesi precoce);
perdita di liquido amniotico: durante il prelievo, c’è un rischio di perforazione del sacco amniotico, che può portare alla perdita di liquido amniotico. Sebbene la maggior parte delle perdite di liquido amniotico si risolva spontaneamente, in alcuni casi può essere necessario monitorare attentamente la situazione e, in rari casi, intervenire con misure per proteggere la salute della madre e del feto;
infezione: esiste un rischio di infezione dopo l’amniocentesi, sebbene sia raro. Al fine di ridurre questo rischio, si procede alla somministrazione di antibiotici prima della procedura;
sanguinamento o lividi: è comune sperimentare lievi perdite ematiche o la formazione di lividi nel sito di inserimento dell’ago dopo l’amniocentesi. Di solito, si risolvono spontaneamente e non richiedono trattamento;
disagio o dolore: alcune donne possono sperimentare un leggero disagio o dolore durante la procedura. Il medico può utilizzare un’anestesia locale per ridurre questo disagio, in genere non prevista per questo tipo di intervento;
reazioni allergiche: in casi molto rari, possono verificarsi reazioni allergiche al materiale utilizzato durante la procedura, come l’anestetico locale o il materiale di sterilizzazione.

La maggior parte delle complicanze sono rare e il medico prenderà tutte le precauzioni necessarie per ridurre al minimo il rischio di complicanze durante l’amniocentesi. Se si verifica qualsiasi sintomo anomalo dopo la procedura, è importante informare immediatamente il medico.

Come comportarsi dopo aver fatto l’amniocentesi?

Dopo l’amniocentesi, è consigliabile che la donna riposi e limiti l’attività fisica per un breve periodo di tempo per ridurre il rischio di complicazioni, come la perdita di liquido amniotico o il dolore. È fondamentale che il medico fornisca tutte le informazioni necessarie all’individuazione di possibili sintomi potenzialmente gravi, da segnalare immediatamente.

Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazioni della muscolatura uterina; raramente si verificano infezione o perdita di liquido amniotico.

Bisogna sempre ricordare che l’amniocentesi può essere un’esperienza emotivamente stressante per molte donne. Pertanto, è importante fornire supporto emotivo e psicologico durante tutto il processo, sia prima che dopo la procedura.

Cos’è la villocentesi

Meno nota dell’amniocentesi, la villocentesi è una procedura medica invasiva eseguita durante la gravidanza per ottenere un campione di villi coriali.

La villocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia, con un singolo ago, per via transaddominale, di una piccola quantità di villi coriali (pari a 1/500-1/1000 del peso totale della placenta), le cui cellule hanno la stessa origine embriologica del feto. I villi coriali si allungano infatti al suo interno, per poi atrofizzarsi nel chorion laeve o corion calvo.

La villocentesi prevede il prelievo di un campione di villi coriali dalla placenta, ovvero frammenti sottili di tessuto placentare che condividono il corredo genetico del bambino. L’analisi consente di individuare il rischio di malattie cromosomiche e genetiche. Nella villocentesi il prelievo può essere eseguito in due modi, attraverso la cervice (transcervicale) o la parete addominale (transaddominale).

Come per l’amniocentesi, è importante che le donne comprendano i rischi e i benefici della villocentesi e che discutano attentamente con il proprio medico prima di decidere se sottoporsi alla procedura.

Quando si effettua la villocentesi

La villocentesi è una procedura simile all’amniocentesi ma viene eseguita in un momento precedente della gravidanza, ovvero intorno alla 10a e 13a settimana di gravidanza, più o meno tra il secondo e il terzo mese (primo trimestre). La possibilità di effettuare il test in una fase iniziale della gravidanza è uno dei vantaggi della villocentesi, che resta comunque un test di diagnosi prenatale invasivo.

Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra l’10a e la 13a settimana di gestazione, solo in casi particolari. In sostanza, la villocentesi si fa quando c’è un elevato rischio di malattia genetica per il feto.

Tuttavia, in alcune situazioni specifiche, la villocentesi può essere eseguita anche in altri momenti della gravidanza, se necessario. Ad esempio, in caso di necessità urgente di diagnosi prenatale, come la presenza di una grave anomalia fetale rilevata durante un’ecografia precoce, può essere eseguita più precocemente. In ogni caso, sarà il ginecologo a valutare come procedere.

Per quale motivo si fa la villocentesi?

La villocentesi viene prescritta dal medico per diverse ragioni, principalmente per ottenere informazioni diagnostiche sulla salute del feto e per valutare il rischio di anomalie genetiche o cromosomiche. In genere, può essere raccomandata per le stesse indicazioni dell’amniocentesi, inclusi fattori come l’età materna avanzata, storia familiare di malattie genetiche, risultati anomali di screening prenatali non invasivi (come il test del DNA fetale libero nel sangue materno) o la presenza di anomalie fetali rilevate durante l’ecografia.

La villocentesi serve a rilevare alterazioni cromosomiche, malattie genetiche specifiche, nonché la paternità del feto. Se è già stata diagnosticata una malattia genetica specifica a uno dei due genitori o a un familiare stretto (nonni, fratelli, cugini di primo grado), la villocentesi rileva se il feto è affetto dalla stessa patologia.

Come si effettua la villocentesi

La villocentesi si svolge in pochi secondi, senza anestesia. Si inserisce un ago nell’addome, che arrivi al margine del corion. Qui trancia e aspira i frammenti di villi coriali. Alcuni medici usano la tecnica del doppio ago, ovvero eseguono una prima puntura con un ago un po’ più spesso. In questo modo aprono la strada fino alla placenta e, quando usano il secondo ago, la villocentesi si svolge con più facilità. Inoltre, è possibile effettuare il prelievo mediante una cannula che attraversi il collo dell’utero.

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione. Sempre mediante ecografia si identificano la posizione della placenta e la sede in cui effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni sia alla camera gestazionale che all’embrione.

Quali malattie si vedono con la villocentesi?

La villocentesi, come l’amniocentesi, è in grado di rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Inoltre, può identificare diverse malattie genetiche, come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e la talassemia. L'esame si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione e viene effettuato sotto guida ecografica. Viene introdotto un ago nell’addome della paziente, l’ago attraversa la parete uterina (ma non le membrane amniotiche) e preleva per aspirazione - in 20-30 secondi - i villi coriali placentari.

Rispetto all’amniocentesi però, la villocentesi può estendere l’analisi genetica ad alcune malattie ereditarie, per capire se il feto ne è affetto o è portatore sano o escludere entrambe le opzioni. Questo è possibile grazie all’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali; questa analisi in genere viene indicata nelle coppie che per storia familiare sono a rischio per alcune malattie ereditarie, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.

Quali sono i rischi della villocentesi

La villocentesi non è dolorosa, tant’è che la si esegue senza anestesia e dura pochi minuti. Provoca al più un lieve fastidio, quando il ginecologo inserisce l’ago. Dopo il prelievo, è possibile che la paziente avverta qualche crampo addominale dovuto alle contrazioni uterine. Di solito, questi piccoli crampi durano al massimo 2 giorni, durante i quali si consiglia di rimanere a riposo.

Come detto sopra, la villocentesi comporta dei rischi più per il feto che per la madre. La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1%. Nei 3 giorni dopo la villocentesi, c’è l’1-2% di rischio che si verifichi un aborto spontaneo. Il rischio sale al 3% se si esegue la villocentesi transcervicale, ovvero facendo passare un catetere attraverso il collo dell’utero. Data la relativa difficoltà dell’intervento, il rischio varia molto in base all’esperienza e alla bravura di chi esegue la villocentesi. Alcuni studi hanno rilevato un aumento dell’incidenza di malformazioni ad arti e viso, tra i feti sottoposti all’esame. Bisogna fare però una precisazione: i dati in proposito sono pochi e riguardano solo gli interventi più precoci.

Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolenzia addominale simile al dolore mestruale, di breve durata; raramente si rilevano modeste perdite ematiche.

Nelle gestanti con gruppo sanguigno Rh negativo e con partner Rh positivo, è necessario effettuare, dopo la villocentesi, la profilassi anti-D mediante somministrazione di immunoglobuline specifiche al fine di ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato. Nelle donne già immunizzate, l'esecuzione della biopsia dei villi coriali è controindicata.

Differenze tra amniocentesi e villocentesi

Villocentesi e amniocentesi sono due tecniche diagnostiche che permettono di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto, per sapere in modo certo se il bambino è affetto da una malattia cromosomica: la più comune fra tutte è la cosiddetta trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down. Solo in caso di rischio specifico (e su segnalazione del ginecologo o del genetista) si possono indagare anche alcune malattie genetiche, come la talassemia e la fibrosi cistica.

La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende dal tipo di analisi da eseguire, quindi va fatta dietro consiglio del ginecologo. Villocentesi e amniocentesi sono test prenatali diagnostici, che quindi rilevano con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia. Il test del DNA fetale è invece un test di screening: non diagnostica la malattia, ma misura il rischio che si presenti.

Benché gli attuali test del DNA fetale siano affidabili nel 99% dei casi, non possono comunque sostituire i test prenatali diagnostici. Il test del DNA fetale sostituisce la villocentesi solo in parte, quando serve un controllo preliminare. L’iter consigliato prevede un primo test del DNA fetale, non invasivo e affidabile quasi al 100%. Se il rischio di anomalie cromosomiche è nullo, la futura mamma può evitare i test invasivi che metterebbero a rischio il feto.

Sia la villocentesi sia l’amniocentesi comportano, però, un certo rischio che la gravidanza si interrompa spontaneamente dopo la loro esecuzione. Solitamente si ritiene che la villocentesi sia più pericolosa, ma questo non è vero se si considerano alcuni fattori.

Ecco una tabella riassuntiva delle principali differenze tra le due procedure:

Caratteristica	Amniocentesi	Villocentesi
Campione prelevato	Liquido amniotico	Villi coriali
Periodo di esecuzione	15ª-20ª settimana	10ª-13ª settimana
Rischio di perdita fetale	0,1-0,2%	1%
Informazioni diagnostiche	Anomalie cromosomiche, malattie genetiche, difetti del tubo neurale	Anomalie cromosomiche, malattie genetiche

Se la mamma ha un’età superiore ai 35 anni, ma soprattutto se in famiglia si sono già manifestate malattie genetiche o cromosomiche, inutile aspettare di fare l’amniocentesi, meglio cercare subito una risposta certa con la villocentesi.

ATTENZIONE: Le informazioni qui riportate hanno carattere divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica.