Villocentesi o Amniocentesi: Scopri le Differenze e Quando Conviene Scegliere Ognuna!

La gravidanza è un periodo emozionante, ma può anche portare con sé una serie di domande e preoccupazioni. In questi casi, opzioni diagnostiche prenatali come amniocentesi e villocentesi possono svolgere un ruolo cruciale nel fornire informazioni diagnostiche preziose e aiutare le famiglie a prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza e della salute del loro bambino.

Se hai superato la soglia dei 35 anni, potresti chiederti se ricorrere o no a esami invasivi per scoprire se il feto è sano. Gli strumenti che hai a disposizione sono principalmente due: la villocentesi e l’amniocentesi. Entrambi permettono di studiare il patrimonio cromosomico del feto, ma comportano un rischio, sia pure molto basso, di aborto spontaneo. La tecnica di prelievo del campione da analizzare è simile, tuttavia le indagini vanno eseguite in periodi diversi.

Cosa sono Villocentesi e Amniocentesi?

Villocentesi e amniocentesi sono due tecniche diagnostiche che permettono di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto, per sapere in modo certo se il bambino è affetto da una malattia cromosomica: la più comune fra tutte è la cosiddetta trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down. Inoltre, all’interno delle valutazioni di routine nell’amniocentesi e nella villocentesi, è possibile eseguire una serie di analisi aggiuntive, finalizzate al controllo delle malattie mendeliane e cromosomiche meno frequenti.

Solo in caso di rischio specifico (e su segnalazione del ginecologo o del genetista) si possono indagare anche alcune malattie genetiche, come la talassemia e la fibrosi cistica. Né la villocentesi né l’amniocentesi possono però diagnosticare tutti i possibili difetti congeniti, come ad esempio le anomalie anatomiche, che vengono rilevate soltanto con l’ecografia morfologica, eseguita intorno alla 20ª settimana.

Questi esami diagnostici, “Amniocentesi e Villocentesi“, si effettuano a tutte le età, in quanto le patologie che vengono controllate non sono necessariamente associate all’età materna avanzata. È noto che le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21 diventano più probabili con l’avanzare dell’età della madre.

Consulenza Genetica e Analisi

Preliminarmente all’indagine, presso il nostro centro, vengono effettuate un’ecografia e la consulenza genetica. La consulenza genetica prevede la valutazione dei possibili rischi di coppia, sulla base della storia personale e familiare della signora in gravidanza e del partner. Gli esiti delle analisi rapide (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau) saranno disponibili entro 2 giorni e saranno comunicati alla coppia direttamente dal genetista.

Trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, determinazione del sesso. Cariotipo tradizionale.

Come si Eseguono Villocentesi e Amniocentesi

Villocentesi e Amniocentesi sono entrambi esami diagnostici prenatali invasivi che permettono di conoscere il cariotipo fetale: il primo attraverso il prelievo dei villi coriali (nel tessuto placentare); il secondo attraverso il prelievo del liquido amniotico.

Le procedure prevedono che la donna, in posizione supina, venga sottoposta ad un prelievo trans addominale sotto guida ecografica. Nella villocentesi vengono prelevati 15 cc di villi coriali mentre nell’amniocentesi vengono prelevati 30 cc di liquido amniotico.

Amniocentesi: Dettagli della Procedura

L’amniocentesi è l’esame diagnostico prenatale invasivo più antico, cui oggi si può ancora ricorrere al fine di accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche fetali, in termini di numero e di struttura dei cromosomi. L’esame si esegue in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione e consiste nel prelievo, mediante guida ecografica, di una piccola quantità di liquido amniotico, in cui è immerso il feto.

Il prelievo, che dura circa un minuto, viene effettuato introducendo un ago nell’addome materno con il quale si attraversano la parete dell’utero e le membrane amniotiche fino a raggiungere il sacco amniotico. Il liquido amniotico prelevato, la cui quantità è irrilevante per il benessere fetale, viene poi trattato e coltivato in laboratorio per poter studiare il cariotipo del feto, ovvero l’intero corredo cromosomico.

Villocentesi: Dettagli della Procedura

La villocentesi consiste nel prelevare dalla placenta una certa quantità di villi coriali, piccolissime propaggini che derivano dall’ovulo fecondato e hanno quindi lo stesso patrimonio genetico dell’embrione. L’esame viene effettuato grazie a un ago sottilissimo, che viene introdotto attraverso l’addome della mamma sotto continuo controllo ecografico, per verificare che venga seguita la giusta traiettoria.

Una volta raggiunta la placenta, l’operatore aspira per circa 10 secondi alcuni frammenti di villi, muovendo l’ago avanti e indietro, poiché si tratta di materiale semisolido. L’indagine non procura dolore, piuttosto un leggero fastidio nel momento in cui l’ago entra nella pancia.

L’esame si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione e viene effettuato sotto guida ecografica. Viene introdotto un ago nell’addome della paziente, l’ago attraversa la parete uterina (ma non le membrane amniotiche) e preleva per aspirazione - in 20-30 secondi - i villi coriali placentari.

Rispetto all’amniocentesi però, la villocentesi può estendere l’analisi genetica ad alcune malattie ereditarie, per capire se il feto ne è affetto o è portatore sano o escludere entrambe le opzioni. Questo è possibile grazie all’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali; questa analisi in genere viene indicata nelle coppie che per storia familiare sono a rischio per alcune malattie ereditarie, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.

Tempi per i Risultati

La precocità della diagnosi: un primo risultato dell’esame diretto si può avere già dopo circa 7 giorni, mentre l’esito colturale dopo due-tre settimane e quindi ancora nel periodo iniziale della gestazione.In caso di esito positivo, si ha più tempo per decidere se rinunciare o no alla gravidanza: a quest’epoca, un’eventuale interruzione viene effettuata in pochi minuti con un raschiamento eseguito in anestesia generale. Anche a livello psicologico, dunque, il trauma è inferiore.

Viene eseguita tra la 16ª e la 18ª settimana (non prima, perché la quantità di liquido non è molta) dopodiché le cellule vengono messe in coltura e l’esito viene dato dopo 15 giorni circa.

Affidabilità dei Test

Il risultato è in genere affidabile al 100%, ma c’è una possibilità di esito dubbio: in rari casi l’embrione e la placenta si sviluppano secondo linee genetiche diverse, dando luogo al "mosaicismo confinato placentare": in pratica, nelle cellule dei villi sono presenti alterazioni cromosomiche che, invece, il feto non ha. Questo perché le cellule che formano la placenta crescono molto rapidamente, poiché devono creare le radici per ancorarsi alla parete dell’utero, e questo può far sì che si sviluppino cromosomi anomali.

Ha un’attendibilità pari al 100%.

Rischi e Precauzioni

Sia la villocentesi sia l’amniocentesi comportano, però, un certo rischio che la gravidanza si interrompa spontaneamente dopo la loro esecuzione. Solitamente si ritiene che la villocentesi sia più pericolosa, ma questo non è vero se si considerano alcuni fattori.

Dopo l’esame, si possono riprendere le normali attività quotidiane, purché non siano troppo faticose.

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). L'aumento del rischio è analogo per la villocentesi.

Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.

Quando Scegliere Quale Esame

Se la mamma ha un’età superiore ai 35 anni, ma soprattutto se in famiglia si sono già manifestate malattie genetiche o cromosomiche, inutile aspettare di fare l’amniocentesi, meglio cercare subito una risposta certa con la villocentesi.

La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende dal tipo di analisi da eseguire, quindi va fatta dietro consiglio del ginecologo.

Fattori che Influiscono sulla Scelta

Villocentesi o Amniocentesi: quale scegliere? In via del tutto generale esistono una serie di elementi che possono giustificare la pratica scelta tra villocentesi ed amniocentesi. Questi due esami sono quelli più eseguiti nel caso in cui vadano ad essere denunciate nelle donne delle anomalie di natura cromosomica.

Esistono una serie di parametri che vanno poi a giustificare l’utilizzo di questi interventi. In generale sono le donne in gravidanza che hanno superato i 35 anni a ricorre alla villocenteso o all’amniocentesi.

Questo tipo di parametro può essere successivamente giustificato da altre caratteristiche intervenienti come la precedente nascita di un figlio affetto da anomalia cromosomica, oppure dalla presenza in famiglia di un genitore con anomalia cromosomica.

Esistono poi una serie di fattori di tipo relativamente secondario che possono concorrere alla scelta tra villocentesi o amniocentesi. Uno di questi fattori è sicuramente collegato all’aver svolto in precedenza un esame come la traslucenza nucale. Se questo tipo di controllo è caratterizzato da esito positivo, è possibile che il vostro medico di fiducia vi consigli un controllo come la villocentesi o l’amniocentesi. Si tratta, infatti, di una forma di sicurezza in più relativamente al controllo della traslucenza nucale.

Sotto l’aspetto puramente pratico è possibile sostenere che la pratica stessa di questi due esami potrebbe giustificare una scelta orientata verso l’amniocentesi, in quanto, per quanto riguarda la villocentesi, è necessaria l’applicazione della stessa in maniera accurata, presso un centro altamente specializzato per questo tipo di pratica. Da questo punto di vista l’amniocentesi permette di avere maggiori certezze grazie ad una pratica più semplice nello svolgimento dell’esame.

Nel momento in cui c’è la necessità di avere maggiori certezze sulla salute del feto, nel caso in cui lo storico familiare presenti già questo tipo di casi è più sicuro affidarsi alla pratica della villocentesi.

Villocentesi: Quando è Necessaria?

Tra le diverse tecniche di diagnosi prenatale, la villocentesi è forse una delle più invasive. La villocentesi serve a rilevare alterazioni cromosomiche, malattie genetiche specifiche, nonché la paternità del feto. Siamo però sicuri che sia sempre necessaria?

Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra l’10a e la 13a settimana di gestazione, solo in casi particolari. In sostanza, la villocentesi si fa quando c’è un elevato rischio di malattia genetica per il feto.

Come si Svolge la Villocentesi

La villocentesi si svolge in pochi secondi, senza anestesia. inserisce un ago nell’addome, che arrivi al margine del corion. Qui trancia e aspira i frammenti di villi coriali.

Provoca al più un lieve fastidio, quando il ginecologo inserisce l’ago. Dopo il prelievo, è possibile che la paziente avverta qualche crampo addominale dovuto alle contrazioni uterine.

Rischi della Villocentesi

Come detto sopra, la villocentesi comporta dei rischi più per il feto che per la madre. Nei 3 giorni dopo la villocentesi, c’è l’1-2% di rischio che si verifichi un aborto spontaneo.

Data la relativa difficoltà dell’intervento, il rischio varia molto in base all’esperienza e alla bravura di chi esegue la villocentesi.

Tempi per i Risultati della Villocentesi

I risultati della villocentesi arrivano dopo 20 giorni al massimo, ma molto dipende dal tipo di esame che bisogna eseguire.

Affidabilità della Villocentesi

I falsi positivi e i falsi negativi della villocentesi sono rari: la diagnosi è affidabile circa nel 99% dei casi.

Amniocentesi e Villocentesi: Alternative

Villocentesi e amniocentesi sono test prenatali diagnostici, che quindi rilevano con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia. Il test del DNA fetale è invece un test di screening: non diagnostica la malattia, ma misura il rischio che si presenti.

Benché gli attuali test del DNA fetale siano affidabili nel 99% dei casi, non possono comunque sostituire i test prenatali diagnostici. Il test del DNA fetale sostituisce la villocentesi solo in parte, quando serve un controllo preliminare. L’iter consigliato prevede un primo test del DNA fetale, non invasivo e affidabile quasi al 100%. Se il rischio di anomalie cromosomiche è nullo, la futura mamma può evitare i test invasivi che metterebbero a rischio il feto.