La biopsia ossea è una procedura diagnostica che consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo per l'analisi in laboratorio. La biopsia midollare consiste nel prelievo di un frammento di midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Questo esame è fondamentale per diagnosticare e monitorare diverse condizioni mediche.
Che cos’è il midollo osseo?
È un tessuto molle e spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa. È la “fabbrica” delle cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il midollo osseo è contenuto all’interno delle ossa e produce le cellule del sangue.
Midollo osseo e midollo spinale: sono la stessa cosa?
È importante distinguere il midollo osseo dal midollo spinale, spesso confusi, perché non sono la stessa cosa.
Perché è importante esaminare il midollo osseo?
L’esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi. L'esame permette di studiare le cellule, la loro quantità, maturazione, disposizione e la struttura del tessuto.
Esame del midollo osseo: aspirato midollare e biopsia
Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure. Cosa sono l’aspirato midollare e la biopsia osteomidollare (BOM)? Sono esami per verificare la presenza di malattie del midollo osseo. L’aspirato midollare preleva la parte liquida (sangue midollare). La BOM preleva un piccolo frammento solido di tessuto osseo contenente midollo. Vengono sempre eseguiti insieme? Molto spesso sì, perché forniscono informazioni diverse ma complementari. In alcuni casi, il medico può decidere di fare solo l’aspirato midollare.
1. L’aspirato midollare
L’aspirato midollare consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. Mostra quali cellule, sia normali che anomale, sono presenti nel midollo osseo e fornisce informazioni sulle loro dimensioni, il loro volume e altre caratteristiche. Per il prelievo si utilizza un ago sottile e robusto che possiede a una estremità un fermo regolabile ed è attraversato da un mandrino. Le sedi utilizzate per il prelievo, che usualmente è eseguito dopo anestesia locale, sono:
- cresta iliaca posteriore (parte posteriore del bacino);
- la parte superiore dello sterno (torace anteriore);
- cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l’obesità severa.
L’aspirazione è in genere di breve durata, necessaria a prelevare una piccola quantità di sangue midollare; la manovra, anche se fastidiosa, non è generalmente particolarmente dolorosa. La prima parte del materiale aspirato viene posto su dei vetrini e strisciato, per effettuare la valutazione morfologica attraverso l’esame microscopico, indispensabile per avere un rapido orientamento diagnostico e per la classificazione di alcune condizioni. Dopo la colorazione in May Grunwald Giemsa, si può osservare il preparato su vetrino prima valutandolo a piccolo ingrandimento e poi utilizzandone uno maggiore. A piccolo ingrandimento si apprezzerà la cellularità (che riflette la ricchezza del midollo); la presenza e il numero dei megacariociti; la presenza di eventuali raggruppamenti di cellule estranee al midollo (come cellule di tumori originati in altri organi); l’eventuale presenza di monomorfismo cellulare (cioè di una popolazione di cellule tutta della stessa forma, come nelle leucemie acute). Successivamente si effettua una valutazione a maggiore ingrandimento, in cui si ricercano le eventuali anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, mieloblasti/mielociti e megacariociti).
Inoltre, viene effettuato il mielogramma, cioè la conta dei diversi sottotipi di precursori, molto importante ad esempio per porre la diagnosi delle leucemie acute e delle sindromi mielodisplastiche. La restante parte dell’aspirato midollare viene invece utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, che possono essere la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e/o la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.
2. Biopsia osteomidollare
La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee. L’aspirato midollare mostra quali cellule sono presenti e fornisce informazioni sulle loro caratteristiche, ma l’aspirazione può alterare la fragile struttura del midollo, rendendo difficile valutarne la disposizione originale. La biopsia, invece, preleva una porzione intatta, mostrando la disposizione anatomica delle cellule e la struttura del tessuto. Per questo esame si utilizza un ago apposito, di diametro più largo rispetto a quello impiegato per l’aspirato.
Come si esegue la biopsia ossea?
Il prelievo si esegue quasi esclusivamente sulla cresta iliaca posteriore, dopo aver anestetizzato la cute e il tessuto osseo sottostante. Si inserisce un ago di maggior calibro nella profondità dell’osso per un paio di centimetri e si ritira lo strumento all’interno del quale rimane un piccolo frammento cilindrico di tessuto. Il frammento può essere fissato in formalina, per essere poi sezionato e valutato da un patologo particolarmente esperto nelle malattie ematologiche. La valutazione delle sezioni della biopsia è innanzitutto morfologica dopo appropriata colorazione, come per l’aspirato midollare. Vengono però spesso affiancate metodiche di immunoistochimica, che consentono di caratterizzare meglio le cellule midollari e facilitarne il conteggio ed effettuare la diagnosi.
Preparazione del paziente
Il paziente viene invitato a sdraiarsi su un lettino, in genere posizionandosi sul fianco, con le ginocchia piegate verso la pancia, quasi come in posizione fetale, o a pancia in giù. La sede scelta per il prelievo è quasi sempre sull’osso del bacino (la cresta iliaca), una parte che si trova nella zona alta del gluteo. È un punto sicuro, lontano dalla colonna vertebrale e dal midollo spinale. Una volta individuato il punto esatto, l’area viene pulita e disinfettata con cura. Poi, il medico farà un’iniezione per l’anestesia locale.
È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si stanno assumendo abitualmente. Ad esempio, se si prendono farmaci antiaggreganti, potrebbe essere necessario sospenderli almeno 3-4 giorni prima degli esami. Se si prendono farmaci anticoagulanti, la sospensione potrebbe essere richiesta almeno 7 giorni prima. La sospensione di questi farmaci serve a ridurre il rischio di sanguinamento eccessivo durante le procedure. Altri farmaci, come quelli per il cuore o la pressione, di solito non devono essere sospesi. è necessario riferire sempre al medico se si soffre di allergie, in particolare ad anestetici locali (come quelli usati dal dentista), o di altre malattie. In caso di allergia agli anestetici, il medico concorderà un diverso tipo di anestesia con l’anestesista. nel caso di bambini sottoposti a sedazione, verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti l’esame.
Durata della procedura
Le procedure in sé sono molto veloci. L’intera procedura richiede dai 10 ai 20 minuti. In totale, considerando preparazione e anestesia, sono necessari circa 20 minuti (o 10-20 minuti).
Cosa aspettarsi dopo la procedura
Una volta ultimato l’esame, il paziente viene invitato a rimanere sul lettino per circa una mezzora. Una volta terminato, l’infermiere comprimerà la zona del prelievo e applicherà una medicazione. Per la biopsia, si userà anche del ghiaccio sintetico per aiutare a ridurre eventuali sanguinamenti. Il paziente viene poi fatto sedere per qualche minuto sul lettino, perché a volte l’anestetico può causare capogiri. È una buona idea farsi accompagnare a casa, specialmente la prima volta, proprio per via dei possibili capogiri. Trascorso questo lasso di tempo, e comunque su indicazione del personale medico, può quindi lasciare il Policlinico e fare ritorno a domicilio, se possibile in compagnia di una persona adulta. Una volta a casa, è consigliato rimanere a riposo per qualche ora ed evitare sforzi fisici per il resto della giornata, e mantenere la medicazione pulita e asciutta per almeno 24 ore prima di toglierla e bagnare la zona. Si rimane seduti o in osservazione per qualche minuto/mezzora per controllare eventuali capogiri o sanguinamenti. È consigliato riposare per qualche ora ed evitare sforzi fisici nella giornata. La medicazione va tenuta asciutta per almeno 24 ore.
L'esame è doloroso?
Sono descritti come non molto dolorosi, ma fastidiosi. Si può sentire bruciore per l’anestesia, pizzicore all’inserimento dell’ago e una sensazione di “strappo” durante l’aspirazione. La BOM può essere leggermente più fastidiosa. L’esame non è molto doloroso. Se eseguito in anestesia locale può provocare un lieve dolore, di solito ben tollerato. In genere non si manifesta altro disagio.
Rischi e complicanze
Eccetto una moderata dolenzia della sede del prelievo, le complicanze della procedura sono molto rare. Sono procedure sicure con rarissime complicanze. La più frequente è una sensazione di “scossa” o cedimento della gamba (meno di 1 paziente su 10). Una complicanza frequente, seppur in meno di un paziente su 10, è una sensazione di “scossa” lungo la gamba dovuta al contatto dell’ago con una piccola terminazione nervosa. Questo richiede che il medico cambi la posizione dell’ago. Complicanze più rare includono sanguinamento prolungato ed infezione nella sede del prelievo. È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo.
Quando è controindicata la biopsia ossea?
È controindicata a tutte le persone che soffrono anche di una malattia del sistema immunitario, in quanto c'è un maggior rischio d'infezione.
Tempi per i risultati
Se l'esame istologico risulta positivo il paziente viene chiamato a ritirarlo con precedenza rispetto ad altri casi meno urgenti, e possono bastare da pochi giorni ad una settimana. Disponibili nel giro di qualche giorno, i risultati di una biopsia ossea sono assai attendibili, qualunque sia la causa che l'ha resa necessaria.
Esame istologico
L’esame istologico, detto anche istopatologico, è un’analisi condotta al microscopio di campioni di tessuti organici prelevati tramite biopsia, per individuare dei segni e delle alterazioni indici di malattia. L’esame istologico esamina frammenti del tessuto allo scopo per valutarne la struttura. Chiaramente ogni referto istologico è diverso perché dipende qual è la condizione che si esamina.
Come si esegue l'esame istologico?
- Inclusione: fase in cui il campione precedentemente privato della componente acquosa, viene incorporato ad altro materiale più saldo ma inerte. La procedura standard prevede l’uso della formalina, che ha lo scopo di stabilizzare i campioni biologici sezionati, e la conservazione permanente in paraffina liquida.
- Sezionamento: è questa la parte più importante dell’intero esame. Consiste nel sezionare il materiale biologico precedentemente trattato in “fette” sottilissime che possano essere osservate anche in controluce. Il sezionamento permette di visionare dettagli minuti della struttura cellulare ingranditi al microscopio ottico o elettronico, e si ottiene attraverso strumenti detti microtomi, in grado di “affettare” il campione in strisce estremamente sottili (nell’ordine di micron-μm) e con un grado di spessore che varia a seconda del tipo di campione e all’esame da effettuare.
- Colorazione: altro passaggio fondamentale per evidenziare tessuti che, per natura, sono pressoché trasparenti e omogenei. I coloranti usati in questa fase dell’esame istopatologico variano a seconda del tipo di campione e al suo Ph.
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