Super Amniocentesi: Scopri i Centri Specializzati con Diagnosi Avanzate per la Massima Sicurezza

L’amniocentesi è un esame che consiste nel prelevare il liquido amniotico della cavità uterina tramite un prelievo. Il liquido amniotico è quella sostanza che protegge e circonda il feto. Dopo il prelievo, si analizza il liquido per ricercare le cellule cutanee del feto e comporre un cariotipo genetico.

Cos'è l'amniocentesi e a cosa serve?

È evidente che l'amniocentesi è un esame volto a diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche del feto e viene eseguita in tempo utile per poter, poi, eseguire un'interruzione terapeutica di gravidanza nel caso in cui il risultato evidenzi dei problemi. L'amniocentesi non è affatto obbligatoria.

Si tratta di un esame che viene raccomandato alle donne incinte che hanno più di 35 anni, età in cui i rischi di anomalie cromosomiche cominciano a salire, e in questi casi viene offerta gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale. Questo esame viene effettuato a partire dalla 16ª settimana di gestazione (il periodo ideale è tra la 15ª e la 19ª settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto).

Malattie diagnosticabili tramite amniocentesi:

Sindrome di Down, detta anche mongolismo o trisomia 21.
Fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila.
Distrofia muscolare di Duchenne: anche in questo caso le alterazioni si riscontrano a livello del cromosoma X, pertanto sono i maschi ad ammalarsi (nel 50% dei casi), mentre le femmine risultano portatrici (nel 50% dei casi).
Talassemia, ossia un’alterazione della produzione dell’emoglobina.

Il prelievo viene fatto tramite l’uso di un ago inserito tra l’ombelico e il pube sotto esame ecografico. Vengono prelevati circa 20 cc di liquido amniotico che verranno in seguito messi in due provette sterili e portati ad analizzare. In seguito la donna deve stare a riposo per due giorni, stando attenta alla possibile comparsa di contrazioni uterine o perdite vaginali di liquido o sangue.

Il costo medio dell'amniocentesi nelle strutture private varia da 500 a 700 euro. Questo esame non è doloroso, ma è utile che la donna sappia che, nonostante la semplicità del prelievo, vi è un rischio minimo di aborto pari all’1%. Per questo è il ginecologo che consiglia se effettuare questo esame, rendendo consapevole la gestante di questo rischio.

Di solito è consigliato alle donne che hanno superato i 35 anni di età, che hanno in famiglia persone con problemi di anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down), oppure quando il tri-test o il bi-test rilevano un rischio elevato di alterazioni genetiche o a seguito di un'ecografia morfologica che ha evidenziato dei problemi del feto.L'esame è molto sicuro.

Gli errori sono eccezionali: in circa un caso su 1000 esami la coltura delle cellule non riesce (per mancata crescita della coltura cellulare, per contaminazione massiva di sangue materno, ecc.) e il prelievo va ripetuto. Le complicanze più frequentemente osservate sono l'aborto e la rottura del sacco amniotico. Il rischio generico è di un aborto su 100 procedure, ma in centri altamente qualificati questo rischio scende a 1 aborto su 500 amniocentesi.

Amniocentesi vs Villocentesi

Sono entrambi esami di diagnosi prenatale invasivi, perché in entrambi i casi viene effettuato un prelievo di campioni con inserzione in utero di un ago, sotto controllo ecografico. La villocentesi si esegue in epoca più precoce rispetto all'amniocentesi, intorno alla 10ª-12ª settimana.

Super-Amniocentesi (NGDP): Una Nuova Frontiera Diagnostica

Negli ultimi anni è stato messo a punto un nuovo esame denominato super-amniocentesi, che riuscirebbe a diagnosticare l'80% delle malattie che possono colpire il feto, mentre l'attuale amniocentesi non supera il 7%. Il nuovo esame si chiama Ngdp, acronimo di Next generation prenatal diagnosis.

Come funziona la super-amniocentesi?

Un software analizza fin nei minimi dettagli il genoma e identifica le patologie selezionate analizzando 300 geni che sono coinvolti nella maggior parte delle malattie genetiche rilevabili nell'utero.

Approfondimenti sull'Amniocentesi: Quali indagini eseguire?

“Oggi l’amniocentesi non si limita a diagnosticare solo le classiche anomalie cromosomiche di 40 anni fa. Oggi le coppie che vogliono essere informate sullo stato di salute del proprio feto possono esplorare completamente l’assetto genetico andando a ricercare oltre alle classiche malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, anche le malattie genetiche più frequenti e gravi. Oppure chi non vuole avere nessuna sorpresa può richiedere che si esegua uno studio completo del DNA.

Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esistono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali. L’assenza di rischio è anche dovuta all’introduzione di un particolarissimo tipo di ago studiato e brevettato dal Prof. Giorlandino, eccellenza internazionale in diagnosi prenatale. Per coloro che ancora pensano che il rischio di aborto dell’Amniocentesi sia dell’1%, va chiarito che questa percentuale di rischio si riferisce ad uno studio del 1980.

Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”.

L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza.

L’amniocentesi tradizionale, la prima ad essere introdotta all’inizio degli anni 70, è in grado di diagnosticare solo le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi. Il grafico descrive la percentuale di patologie diagnosticate su 100 soggetti portatori di malattie genetiche.
L’amniocentesi con studio parziale del DNA (introdotta a metà degli anni 90) descrive quanto si ricerca in aggiunta all’amniocentesi/villocentesi tradizionale quando, attraverso l’impiego di metodiche genomiche diverse (es. MLPA o PCR ecc.), si ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne). Questo gruppo di malattie genetiche aggiunge un 2% di soggetti diagnosticati.
L’amniocentesi molecolare, di più recente introduzione (metà degli anni 2000), va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH). Questa ricerca, da alcuni chiamata anche “cariotipo molecolare” per la possibilità di diagnosticare anche molte aneuploidie, non può essere disgiunta dalla citogenetica tradizionale, pena la possibilità di mancare diverse diagnosi legate a difetti cromosomici.
L’amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA (anch’essa introdotta a metà degli anni 2000) somma le precedenti. In molti laboratori è invalso l’uso di proporre una diagnosi più completa che comprendesse le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico. Aggiunge pertanto al 5% del cariotipo il 2% delle malattie genetiche più frequenti e l’1 % delle microduplicazioni e microdelezioni.
La vera rivoluzione diagnostica è avvenuta con l’attuale introduzione dei panel basati sullo studio dell’esoma (quella porzione del DNA che progetta il nostro organismo). Queste indagini hanno permesso di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come amniocentesi genomica TRIO, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 70/80% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare. Il TRIO infatti non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile ad un gran numero di malattie (quelle metaboliche come il diabete fino al cancro). Allo stesso modo il TRIO non prende in considerazione le malattie ad insorgenza tardiva, ad esempio l’Alzhaimer, o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto.

Centri Specializzati

Il reparto è dotato di posti letto ordinari, di D.H. L’unita Operativa complessa di Ostetricia e Ginecologia si caratterizza per la molteplicità di offerte assistenziali in campo ostetrico e ginecologico. L’attività di ricovero si avvale del pronto soccorso ostetrico aperto H24 , accessibile ininterrottamente per le pazienti che necessitano di assistenza per problemi inerenti la gravidanza e per l’accoglienza delle donne che devono partorire.

Sono inoltre attivi i GOM: Gruppi Oncologici Multidisciplinari ,come previsto dalla recente costituzione della rete oncologica regionale. La paziente viene seguita da tutti gli specialisti coinvolti in un precorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare. In un’unica seduta il suo caso viene sottoposto all’attenzione del ginecologo, dell’oncologo ,dell’anatomo-patologo, del radiologo e del radioterapista in modo da avere una risposta completa ed immediatamente esecutiva.

Servizi Offerti:

Ambulatorio della gravidanza fisiologica: accompagna la gestante durante le tappe fondamentali del percorso gestazione-nascita. Offre alla gestante la possibilità di eseguire visite , ecografie e tutte le indagini utili all’inquadramento generale della gravidanza.
Ambulatorio di ecografia morfostrutturale del feto: L’attività è garantita dall’esistenza di una Unità Operativa Semplice dedicata. L’ esame eseguito è fondamentale per lo studio della anatomia fetale e delle malformazioni . In funzione il lunedì e mercoledì pomeriggio.
Ambulatorio delle gravidanze a rischio: le gestanti selezionate come portatrici di rischio ostetrico elevato sono indirizzate ad un ambulatorio specifico (in funzione il martedì pomeriggio) dove ricevono assistenza altamente qualificata .
Fisiologia e patologia disfunzionale della adolescenza e della età fertile: segue le giovani pazienti fino al 40° anno di età occupandosi delle problematiche benigne.
Menopausa e terza età: si prende cura delle problematiche endocrinologiche e organiche che le donne presentano in questa critica epoca della loro vita.
Uroginecologia , terapia del prolasso genitale e dell’incontinenza urinaria: l’Azienda è centro di riferimento regionale e nazionale .
Oncologia Ginecologica: per la diagnosi e la cura dei tumori genitali femminili.

Sede: padiglione S.

Tabella Comparativa delle Tecniche di Amniocentesi

Tecnica di Amniocentesi	Anno di Introduzione	Patologie Diagnosticabili	Percentuale di Malattie Genetiche Diagnosticate
Tradizionale	Anni '70	Aneuploidie e alterazioni strutturali dei cromosomi	5%
Studio parziale del DNA	Metà anni '90	Malattie genetiche frequenti (fibrosi cistica, SMA, ecc.)	2% aggiuntivo
Molecolare (aCGH)	Metà anni 2000	Microdelezioni e microduplicazioni	1% aggiuntivo
Molecolare con studio parziale del DNA	Metà anni 2000	Aneuploidie, alterazioni strutturali, malattie genetiche frequenti, microdelezioni e microduplicazioni	8%
Genomica TRIO (studio dell'esoma)	Attuale	Ampio spettro di malattie genetiche note	70-80%