Miastenia Oculare: Scopri Come la Diagnosi e gli Esami del Sangue Possono Cambiare la Tua Vita!

Diagnosticare la miastenia oculare non è sempre semplice, poiché può assomigliare ad altre condizioni. La miastenia oculare, o miastenia gravis oculare, è una forma di miastenia gravis limitata ai muscoli degli occhi e delle palpebre.

Cos'è la Miastenia Gravis?

La miastenia gravis è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1/5.000 e un’incidenza di 1/250.000-1/33.000 in Europa. La miastenia gravis è una patologia autoimmune rara, ma più frequente di quanto si possa pensare. In Italia non esiste un registro di pazienti, ma sappiamo che la prevalenza stimata è di circa 150 per milione.

Dal punto di vista patofisiologico, a causare la miastenia gravis sono alcuni autoanticorpi che, “rivoltandosi” contro l'organismo a cui dovrebbero fornire protezione, bloccano i recettori post-sinaptici della giunzione neuromuscolare e inibiscono gli effetti eccitatori dell'acetilcolina. Alla base della condizione in questione, quindi, c'è un comportamento anomalo di alcuni autoanticorpi; comportamento anomalo che porta al blocco dei recettori post-sinaptici della giunzione neuromuscolare e all'inibizione degli effetti eccitatori dell'acetilcolina.

Le malattie autoimmuni sono particolari condizioni morbose, caratterizzate da una risposta esagerata e impropria del sistema immunitario.

Il sintomo prevalente è una debolezza muscolare fluttuante e, in particolare, la affaticabilità della muscolatura oculare e bulbare, scheletrica e/o respiratoria per interessamento della muscolatura striata. Tale debolezza è provocata proprio dall’attacco da parte degli autoanticorpi diretti contro le proteine della giunzione neuromuscolare.

In questo caso la malattia causa diplopia (visione doppia) e ptosi (palpebre cadenti). Quando la malattia si manifesta con sintomi così evocativi è molto probabile che la diagnosi arrivi presto. Perché i pazienti si rivolgono in prima battuta all’oculista, specialista quasi sempre in grado di porre il sospetto diagnostico per la patologia.

Entro due anni, almeno l'80% dei suddetti pazienti sviluppa sintomi anche in altri distretti anatomici del corpo umano (es: muscoli del torace).

Sintomi della Miastenia Oculare

La diplopia o visione doppia è il senso di confusione ed offuscamento della vista che prova un paziente con miastenia oculare e dipende dal mal funzionamento di un singolo muscolo extraoculare che non riesce a lavorare in sintonia con l'altro.
La ptosi palpebrale o palpebra cadente è la difficoltà a mantenere aperta la palpebra e deriva dalla compromissione del funzionamento del muscolo della palpebra superiore. Si può presentare su uno od entrambi gli occhi, in maniera differente e variabile. La ptosi palpebrale, invece, deriva dalla compromissione del normale funzionamento del muscolo elevatore della palpebra superiore (ossia il muscolo responsabile dell'elevazione della palpebra).

Il sintomo oculare più frequente è la ptosi, che può essere unilaterale o bilaterale, associata a diplopia (visione doppia).

Diagnosi della Miastenia Oculare

La miastenia oculare può risultare alquanto difficile da diagnosticare, in quanto, dal punto di vista sintomatologico, assomiglia a diverse condizioni e potrebbe essere scambiata per una di queste.

“Le difficoltà diagnostiche ci sono, perché la miastenia, soprattutto all’esordio, presenta dei sintomi fluttuanti a cui non viene dato troppo peso, rinviando, di conseguenza, il contatto con il medico di famiglia. L’esempio classico è quello degli episodi di debolezza muscolare che si manifestano alla sera e il giorno successivo, dopo il riposo, scompaiono. Nel mio caso il primo sintomo è stato la diplopia. In estate, giocando a beach volley, ho cominciato a vedere la palla doppia, ma non ho prestato troppa attenzione alla cosa. La visita neurologica può mettere in evidenza la precoce faticabilità, in particolar modo dei muscoli dell’occhio, delle palpebre e dei muscoli di braccia e gambe.

Quando però la miastenia si presenta con quadri generalizzati lievi e sintomatologia oculare sfumata la diagnosi diventa più difficile. Si tratta infatti di una malattia per la quale il ritardo diagnostico è estremamente comune e possono passare anche anni prima di individuare il problema. “A volte ci vogliono anni per avere una diagnosi e, in alcuni casi, prima di ottenerla i pazienti passano anche per lo studio dello psichiatra: a volte sono seguiti per depressione o attacchi di panico e, invece, la causa del loro malessere era una miastenia gravis, magari non riconosciuta per tempo oppure sieronegativa, cioè negativa sia agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (antiAChR) che agli anticorpi anti MUSK. Esistono purtroppo diversi casi di diagnosi psichiatrica.”

Esami del Sangue

Gli esami sierologici consistono nella ricerca degli autoanticorpi diretti contro i recettori muscolari dell’acetilcolina (anti-AChR) e della tirosin chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK). Talvolta la ricerca di autoanticorpi può risultare negativa, più spesso nelle forme oculari. Queste forme si definiscono sieronegative pur essendo di natura autoimmune.

Gli esami del sangue sono utili ai medici per determinare specifici tipi di MG. Gli anticorpi contro i recettori dell’Acetilcolina (AChR) giocano un ruolo centrale nel movimento muscolare. L’80-85% delle persone con MG è positivo al test per gli anticorpi AChR, che aiuta il medico a confermare la diagnosi.

In alcuni casi, se il test per gli anticorpi anti-AchR risulta negativo, si consiglia di eseguire un ulteriore esame per anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifiche). Circa il 6% dei pazienti negativi al test per gli anticorpi anti-AChR risulta positivo al test per gli anticorpi Anti-MuSK.

Analisi del sangue: vengono valutati i livelli sierici dell'auto-anticorpo diretto contro il recettore dell'acetilcolina (AChR), responsabile dell'interruzione del segnale tra nervi e muscoli. Gli anticorpi risultano aumentati nel siero di circa l’85-90% dei pazienti con Miastenia Gravis generalizzata, nel 50-70% di coloro che presentano una forma localizzata agli occhi e in circa il 90% dei soggetti con tumore del timo (timoma).
Inoltre, fino al 50% dei pazienti che non presenta anticorpi anti-AChR, può risultare positivo per anticorpi contro la tirosina chinasi muscolare (anti-MuSK).

Altri Test Diagnostici

L’esame neurofisiologico si basa essenzialmente su due metodiche, stimolazioni nervose ripetitive ed esame di singola fibra.
Il primo consiste nel somministrare una scarica di stimoli elettrici ad un muscolo bersaglio. Viene quindi effettuata un’analisi quantitativa della risposta motoria del muscolo e si considera significativa per la diagnosi una risposta inferiore del 10% almeno a quella normale. Questo test è più sensibile nelle forme generalizzate di MG.
L’ elettromiografia di singola fibra viene invece normalmente praticata sui muscoli che circondano gli occhi ed è particolarmente utile nei pazienti sieronegativi (privi di autoanticorpi).
Test dell'edrofonio cloruro: consiste nella somministrazione dell’edrofonio cloruro - sostanza che blocca l'enzima responsabile della scomposizione dell'acetilcolina a livello neuromuscolare - per via endovenosa; in caso di scomparsa rapida ma temporanea dei sintomi, la malattia è confermata.
Elettromiografia: viene utilizzata per misurare la trasmissione del segnale elettrico dai nervi ai muscoli. Si esegue mediante l'introduzione di piccoli aghi nei muscoli intorno agli occhi, sulla fronte e sulle braccia.
Esami radiologici: in genere vengono eseguite TAC e risonanza magnetica del torace per verificare lo stato del timo: se è o meno ingrossato o se è presente un timoma. La radiografia del torace è utile anche per escludere altre condizioni, come ad esempio la Sindrome di Lambert-Eaton, generalmente associata al carcinoma polmonare a piccole cellule.

Test del Ghiaccio

Il test del ghiaccio è un modo molto utile di diagnosticare la Miastenia Gravis. Raffreddando i muscoli colpiti dalla malattia, si osserva un temporaneo miglioramento della forza muscolare. Per la Miastenia Gravis oculare, il test è semplice: il medico applica una busta di ghiaccio sugli occhi del paziente. Se gli occhi rispondono e il movimento oculare migliora rapidamente, è più probabile che il paziente soffra di MG piuttosto che di altre patologie.

Trattamento

Attualmente, il trattamento della miastenia gravis consiste in una terapia immunosoppressiva, ossia una terapia per l'attenuazione della risposta immunitaria. Ad oggi non esiste una cura definitiva per la Miastenia Gravis e la terapia è per lo più personalizzata, in virtù dell’estrema variabilità della presentazione clinica della malattia.

La somministrazione di inibitori della colinesterasi (o agenti anticolinesterasici). Anticolinesterasici (Piridostigmina Bromuro): questo farmaco, utilizzato in genere nella fase iniziale della malattia, aumenta i livelli di acetilcolina in corrispondenza dei recettori neuromuscolari e migliora la contrazione dei muscoli. Il farmaco elimina o attenua i sintomi ma non agisce sulle cause alla base della malattia.
La somministrazione di corticosteroidi. Corticosteroidi (prednisone): agiscono modificando e riducendo l’attività del sistema immunitario.
La somministrazione di immunosoppressivi. Lo scopo del loro utilizzo è lo stesso della somministrazione di corticosteroidi: ridurre la risposta immunitaria, per rendere meno aggressivi gli autoanticorpi. Immunosoppressivi molto utilizzati in caso di miastenia oculare sono l'azatioprina, il metotressato e la ciclosporina. Immunosoppressori (azatioprina, metotrexato, ciclosporina): impediscono la produzione degli anticorpi e di conseguenza, anche degli autoanticorpi rivolti verso il recettore dell’acetilcolina. La terapia però ha bisogno di molto tempo per dare risultati e può causare effetti collaterali come stanchezza, perdita di appetito, malessere, maggiore rischio infettivo.
La rimozione chirurgica del timo. In alcuni pazienti, questo trattamento comporta un miglioramento del quadro sintomatologico.
L'utilizzo di supporti per gli occhi e la vista. Per la diplopia, può servire bendare l'occhio che causa la visione doppia o applicarvi una speciale lente a contatto. Anche l'utilizzo di supporti per la vista può migliorare la qualità di vita dei pazienti con miastenia oculare.

Oggi, finalmente, gli individui con miastenia oculare hanno la possibilità di condurre una vita quasi normale.

Tabella Riassuntiva dei Trattamenti

Trattamento	Descrizione	Obiettivo
Inibitori della colinesterasi	Aumenta i livelli di acetilcolina	Migliorare la contrazione muscolare
Corticosteroidi	Modifica e riduce l'attività del sistema immunitario	Ridurre la risposta immunitaria
Immunosoppressori	Impedisce la produzione di autoanticorpi	Ridurre l'aggressione degli autoanticorpi
Rimozione chirurgica del timo	Rimozione del timo	Migliorare il quadro sintomatologico
Supporti per la vista	Benda o lenti a contatto speciali	Migliorare la qualità della vista