I marcatori tumorali, o biomarkers, sono sostanze, per lo più proteine, che circolano nel sangue e possono indicare la presenza o lo sviluppo di una neoplasia.
Sebbene possano essere prodotte anche da cellule non tumorali, le cellule cancerose ne rilasciano quantità maggiori a causa della loro moltiplicazione accelerata.
Le evidenze scientifiche dimostrano che la cellula neoplastica, che subisce profonde alterazioni morfologiche e biochimiche, produce e libera nel sangue determinate molecole rilevabili a distanza che possono essere associate alla presenza di particolari forme di neoplasie.
Tali sostanze possono essere prodotte sia dal tessuto canceroso sia dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.
I markers tumorali, classificati come marcatori biologici, sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue.
Si tratta generalmente di ormoni e proteine che sono normalmente assenti o presenti nel plasma in basse concentrazioni in una persona non affetta da tumore.
Possono comparire o aumentare nell'organismo in presenza di una neoplasia, prodotte dalle cellule tumorali che, moltiplicandosi rapidamente, ne rilasciano grandi quantità maggiori rispetto alla norma.
A cosa servono i marcatori tumorali?
Sono utilizzati principalmente per il monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici, ma anche nella valutazione prognostica e, per alcuni tipi, nella diagnosi.
Possono anche supportare la diagnosi clinica e patologica, il controllo post-operatorio e il follow-up.
- Supporto alla diagnosi clinica e patologica: pur non essendo test diagnostici definitivi da soli, possono indirizzare il medico verso esami più approfonditi, come la biopsia o l’imaging diagnostico.
- Monitoraggio della terapia: permettono di valutare l’efficacia di un trattamento, osservando le variazioni nei livelli del marcatore nel tempo.
- Controllo post-operatorio e follow-up: sono utilizzati per individuare precocemente eventuali recidive dopo un intervento o un trattamento, fungendo da campanello d’allarme per una ripresa della malattia.
Limitazioni e precauzioni nell'interpretazione dei marcatori tumorali
Da soli, infatti, essi non bastano ad identificare una malattia neoplastica, servono altre evidenze cliniche poiché hanno una sensibilità ed una specificità troppo bassa.
Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori.
I marcatori tumorali non sono pertanto adatti come strumento di screening sulla popolazione generale per la diagnosi precoce della malattia, specialmente se i soggetti sono asintomatici o con sintomi aspecifici come un calo ponderale e un'astenia sospetti.
- Mancanza di specificità: nessun marcatore tumorale è specifico al 100% per il cancro. Molti marcatori possono aumentare anche in presenza di condizioni benigne o infiammatorie, come infezioni, malattie croniche, o eventi fisiologici.
- Falsi negativi: un valore normale non esclude completamente la presenza della malattia, specialmente se il tumore è di piccole dimensioni, o se per quel tipo di cancro non sono stati ancora identificati marcatori specifici.
- Utilità limitata nello screening di massa: per la maggior parte dei tumori, i marcatori non sono raccomandati come test di screening per la popolazione generale, soprattutto in assenza di sintomi.
- Interpretazione complessa: la lettura dei valori può essere complessa, poiché un marcatore ha un valore “soglia” che può variare leggermente tra laboratori.
Il dosaggio dei marcatori tumorali deve essere sempre richiesto e interpretato da un medico specialista nell’ambito di un processo diagnostico più ampio che includa esami strumentali e valutazione clinica.
L’uso diffuso dei marcatori in persone sane per lo screening può portare a un elevato numero di falsi positivi, data la bassa prevalenza del cancro nella popolazione generale.
Questo può generare sovra-diagnosi, spreco di risorse e la necessità di ulteriori accertamenti invasivi non necessari.
È importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.
Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo).
Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).
Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.
Un valore elevato può indicare la presenza di un tumore, ma anche condizioni benigne come infiammazioni o infezioni.
Non è quindi un indicatore specifico e deve essere valutato da un medico.
La preoccupazione è giustificata quando i valori sono significativamente elevati e l’aumento è persistente nel tempo, ma la valutazione deve sempre essere fatta da uno specialista.
Un singolo valore alto non è sufficiente per una diagnosi.
No. È possibile avere un tumore senza che il marcatore corrispondente risulti elevato.
Per questo i marcatori non sono considerati infallibili.
Da soli non sono sufficienti per fare una diagnosi di cancro.
Forniscono informazioni che devono essere integrate con altri esami clinici e strumentali (biopsie, TAC, etc.).
Principali Marcatori Tumorali Circolanti
| Marcatore Tumorale | Tumori Associati | Utilizzo Principale |
|---|---|---|
| AFP (Alfa-fetoproteina) | Tumori del fegato (epatocarcinoma), tumori a cellule germinali (testicolo e ovaio) | Diagnosi, monitoraggio della terapia |
| CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3) | Carcinoma della mammella | Monitoraggio della terapia, individuazione di recidive |
| CA 19.9 (GICA) Antigene carboidratico 19.9 | Tumore del pancreas e delle vie biliari | Monitoraggio della risposta alla terapia, individuazione di recidive |
| CA 125 (Antigene carboidratico 125) | Tumore dell’ovaio | Monitoraggio della risposta al trattamento e per rilevare le recidive |
| CA 72.4 (TAG 72) | Tumori dello stomaco e, in misura minore, per quelli dell’ovaio | Diagnosi e monitoraggio |
| CEA (Antigene carcinoembrionario) | Tumore del colon-retto | Valutare la prognosi, monitorare l’efficacia delle cure per il cancro e individuare precocemente le recidive |
| CgA (Cromogranina A) | Tumori neuroendocrini (NET), che possono sorgere in vari organi come pancreas, intestino e polmoni | Diagnosi, la valutazione del carico tumorale e il monitoraggio |
| Cyfra 21-1 (Cytokeratin 19 fragment) | Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) | Marcatore |
| PSA (Antigene prostatico specifico) | Tumore della prostata | Rilevamento precoce e monitoraggio |
| LDH (Lattato deidrogenasi) | Linfomi, leucemie e tumori del testicolo (seminoma) | Marcatore aspecifico per tumori a rapida crescita |
Altri marcatori tumorali rilevanti:
- AFP (Alfa-fetoproteina): proteina prodotta principalmente dal fegato fetale. Nell’adulto, un suo aumento può essere associato a tumori del fegato (epatocarcinoma) o a tumori a cellule germinali (testicolo e ovaio).
- AFP-L3 (Frazione dell’alfa-feto proteina reattiva con l’agglutinina lens culinaris): è una specifica variante (isoforma) dell’AFP.
- CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3): utilizzato principalmente per monitorare il carcinoma della mammella, in particolare nelle fasi avanzate e per controllare l’efficacia delle terapie o l’insorgenza di recidive.
- CA 19.9 (GICA) Antigene carboidratico 19.9: è il marcatore di riferimento per il tumore del pancreas e delle vie biliari. Il suo utilizzo principale è nel monitoraggio della risposta alla terapia e nell’individuazione di recidive.
- CA 125 (Antigene carboidratico 125): è il marcatore più noto per il tumore dell’ovaio, usato soprattutto per monitorare la risposta al trattamento e per rilevare le recidive.
- CA 72.4 (TAG 72): impiegato principalmente per i tumori dello stomaco e, in misura minore, per quelli dell’ovaio (spesso in associazione con il CA 125).
- CEA (Antigene carcinoembrionario): uno dei marcatori più “storici”, associato principalmente al tumore del colon-retto. Viene utilizzato per valutare la prognosi, monitorare l’efficacia delle cure per il cancro e individuare precocemente le recidive.
- CgA (Cromogranina A): è il marcatore più importante per i tumori neuroendocrini (NET), che possono sorgere in vari organi come pancreas, intestino e polmoni. Viene usata per la diagnosi, la valutazione del carico tumorale e il monitoraggio.
- C-peptide (Connecting peptide): non è un marcatore tumorale in senso stretto, ma è un frammento della pro-insulina.
- Cyfra 21-1 (Cytokeratin 19 fragment): frammento di una proteina (citocheratina 19) utile principalmente come marcatore per il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).
- Gastrina: ormone che regola la secrezione acida dello stomaco.
- 5-HIAA (Acido 5-idrossi-3-indolacetico): è il principale metabolita della serotonina.
- Inibina (A e B): ormoni coinvolti nella regolazione del ciclo riproduttivo.
- LDH (Lattato deidrogenasi): enzima presente in molte cellule del corpo. È un marcatore tumorale aspecifico, ma i suoi livelli possono essere molto elevati in tumori a rapida crescita come linfomi, leucemie e tumori del testicolo (seminoma).
- Mesotelina (SMRP - Soluble Mesothelin-Related Peptide): proteina i cui livelli possono essere elevati in pazienti con mesotelioma pleurico (tumore associato all’esposizione all’amianto), carcinoma pancreatico e ovarico.
- Metanefrine (metanefrina e normetanefrina): metaboliti delle catecolamine (adrenalina e noradrenalina).
- NSE (Enolasi neurone specifica): enzima prodotto da cellule neuronali e neuroendocrine.
- Osteopontina: proteina coinvolta in vari processi biologici, tra cui la progressione tumorale e la formazione di metastasi.
- Pepsinogeni (1 e 2): precursori della pepsina, un enzima digestivo.
- PIVKA-II/DCP (Proteina Indotta da assenza di Vitamina K o antagonista II/Des-gamma Carbossi-Protrombina): è una forma anomala di protrombina.
- PSA (Antigene prostatico specifico): proteina prodotta dalla prostata.
- S100: famiglia di proteine i cui livelli possono aumentare in caso di melanoma maligno metastatico.
- SCC-A (Squamous cell carcinoma-associated antigen): antigene associato al carcinoma a cellule squamose.
- Tg (Tireoglobulina): proteina prodotta esclusivamente dalla tiroide.
- VIP (Peptide intestinale vasoattivo): ormone che può essere prodotto in eccesso da un raro tumore neuroendocrino chiamato VIPoma, solitamente localizzato nel pancreas.
Informazioni Pratiche sull'Esame dei Marcatori Tumorali
È possibile rilevare e determinare l'andamento dei marcatori tumorali tramite il dosaggio in un campione di sangue periferico ottenuto da un semplice prelievo ematochimico dal braccio.
Non è richiesta alcuna preparazione particolare per l’esame del sangue, che provoca solo un lieve disagio legato al prelievo e non comporta rischi immediati o a lungo termine.
Il prelievo di sangue è molto rapido, durando pochi secondi se non ci sono difficoltà a trovare la vena.
L'esame può provocare solo il lieve disagio legato al prelievo di sangue.
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