La presenza di un tumore nell'organismo può essere rivelata attraverso il dosaggio di particolari sostanze presenti nel sangue, noti come marcatori tumorali. Si tratta di analisi prescritte dal medico (oncologo generalmente) che possono essere utili per diagnosticare se la persona soffre di un tumore, ma si deve tenere presente che non sono analisi che indicano esclusivamente la presenza di un tumore, o per il monitoraggio della malattia. Anzi, sono soprattutto utilizzate per questa finalità ed aiutano a valutare se il trattamento è efficace. Se, infatti, dovessero risultare alterate, è opportuno modificare la cura per combattere la malattia.
Cosa Sono i Marcatori Tumorali?
Con il termine “marcatori tumorali” si indica una serie di sostanze biologiche che circolano nel sangue. Tali sostanze (nella maggior parte dei casi si tratta di proteine) vengono prodotte anche in condizioni normali dalle cellule del nostro corpo, ma un aumento repentino della loro concentrazione può essere causato dallo sviluppo di un tumore. Alcuni marcatori, in particolare, sono prodotti esclusivamente dalle cellule di un determinato organo, e possono quindi suggerire la presenza di un tumore in quella determinata struttura del corpo.
I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.
I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Nella fase diagnostica i marcatori tumorali possono a volte indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono mai sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali. Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.
Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.
Come si Esegue l'Esame dei Marcatori Tumorali?
Il dosaggio dei marcatori tumorali consiste in un semplice prelievo di sangue. I marcatori vengono prodotti dalle cellule anche in condizioni normali, ma in presenza di un tumore la loro concentrazione nel sangue tende ad aumentare. Le cellule della massa tumorale, infatti, proliferano più velocemente, e proprio per questo motivo rilasciano nel sangue una quantità maggiore di sostanze. Se i medici sospettano la presenza di un tumore, pertanto, possono prescrivere un esame del sangue in modo da valutare il dosaggio dei marcatori. Gli stessi marcatori possono fornire informazioni importanti sull’evoluzione della malattia e sull’andamento delle cure, così come evidenziare eventuali recidive.
Non sono previste norme di preparazione particolari. Una volta ultimato il prelievo, il paziente può riprendere le normali attività della vita quotidiana. Non è richiesta alcuna preparazione particolare per l’esame del sangue, che provoca solo un lieve disagio legato al prelievo e non comporta rischi immediati o a lungo termine.
Quali Sono i Principali Marcatori Tumorali?
Ecco alcuni dei principali marcatori tumorali e le loro associazioni con specifici tipi di tumore:
- AFP (Alfafetoprotiena): Questa proteina è di norma presente in bassissime concentrazioni nel sangue di un adulto e si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori. I suoi valori possono aumentare anche in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
- CA 125: è un marcatore del tumore dell'ovaio. Non è precoce e serve, soprattutto, per verificare l'andamento delle cure.
- CA 15-3: aumenta nei tumori della mammella.
- CA19-9: è legato al tumore all'intestino (e ad altre malattie non tumorali come la pancreatite, la fibrosi cistica, la colite ulcerosa), ma soprattutto è associato al tumore del pancreas. Anche questa analisi non è di tipo precoce.
- CEA (antigene carcino-embrionario): è una proteina che in passato si pensava fosse associata solo alla diagnosi di tumore dell'intestino, oggi, invece, si è scoperto che è associata anche ad altri tipi di tumori come quello della mammella, del polmone, dell'ovaio, dell'utero e del pancreas. Una sua alterazione, però, può essere causata anche da altre malattie non tumorali come la bronchite cronica, la tubercolosi, la cirrosi epatica, la colite ulcerosa e la pancreatite e anche in alcune persone sane, ma che fumano molto.
- CYFRA-21: è un frammento del filamento intermedio della citocheratina 19, normalmente espresso nelle cellule di origine epiteliali ed anche nelle loro derivazioni maligne. Viene utilizzato per la sorveglianza post-operatoria delle recidive di alcuni tumori della mammella, del carcinoma polmonare squamo cellulare e dei tumori della testa e del collo.
- Enolasi (NSE): è un enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio. La sub unità γ viene rilevata soprattutto nei neuroni e nei tessuti neuro-endocrini. Livelli elevati di NSE si trovano nei tumori maligni con differenziazione neuroendocrina. Fra questi, i più importanti sono il cancro del polmone a piccole cellule e il neuroblastoma.
- HE4 (Human Epididymis Protein 4): è una glicoproteina che, nel carcinoma dell’ovaio, viene espressa in eccesso. L’HE4 è più specifico del Ca125 e pertanto l’accoppiamento dei due markers permette di discriminare le patologie benigne a carico dell’ovaio da quelle maligne. Il marcatore del tumore ovarico HE4 si è rivelato estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale.
- PSA (Antigene Prostatico Specifico): è una proteina che viene sintetizzata dalle cellule prostatiche ed è un esame che viene utilizzato per individuare precocemente gli uomini che possono sviluppare il carcinoma della prostata, uno dei più diffusi tumori maligni del sesso maschile.
Interpretazione dei Risultati e Limiti dei Marcatori Tumorali
È importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.
Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.
Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco.
L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.
Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.
Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche. A tal proposito, occorre precisare che difficilmente l'alterazione dei soli marcatori tumorali è sufficiente a dimostrare la presenza di una malattia neoplastica, in assenza di elementi che confermino il sospetto diagnostico.
Il dosaggio dei marcatori viene utilizzato soprattutto per monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia di un tumore già diagnosticato. Le concentrazioni dei marcatori lievemente alterate possono essere associate ad infiammazioni o malattie benigne, spesso riconducibili ad un organo specifico.
I risultati ottenuti con il dosaggio dei marcatori tumorali devono essere valutati tenendo in considerazione anche lo stato globale del paziente, poiché possono esservi delle patologie concomitanti in grado di determinare la variazione dei livelli dei marcatori tumorali.
Per quanto riguarda le eventuali recidive del tumore, se un marcatore è elevato prima dell'intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile il ritorno della malattia.
Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute. Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia.
Alcuni marcatori sono specifici per un certo tipo di malattia neoplastica, mentre altri sono presenti in molte forme di tumore. Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore.
In generale vengono sfruttati per scoprire, diagnosticare o monitorare un tumore. Ma sebbene livelli alti di alcuni marcatori possano suggerire un accrescimento tumorale, da soli questi valori non sono sufficienti a darci la certezza di una diagnosi.
Marker tumorali leggermente alterati possono essere giustificati da condizioni assolutamente benigne. Possiamo considerare il marker come un segnale di allarme, una spia concreta di possibile neoplasia.
In alcuni casi i valori dei marker possono fornire indicazioni abbastanza attendibili sulla stadiazione del tumore o sull’andamento della chemioterapia in caso di diagnosi accertata e trattamento in corso. Possono rientrare quindi fra i parametri prescritti tra le analisi del sangue dei pazienti oncologici e nei controlli periodici successivi ad una remissione completa della malattia.
Un valore elevato può indicare la presenza di un tumore, ma anche condizioni benigne come infiammazioni o infezioni. Non è quindi un indicatore specifico e deve essere valutato da un medico.
La preoccupazione è giustificata quando i valori sono significativamente elevati e l’aumento è persistente nel tempo, ma la valutazione deve sempre essere fatta da uno specialista. Un singolo valore alto non è sufficiente per una diagnosi.
È possibile avere un tumore senza che il marcatore corrispondente risulti elevato. Per questo i marcatori non sono considerati infallibili.
Da soli non sono sufficienti per fare una diagnosi di cancro. Forniscono informazioni che devono essere integrate con altri esami clinici e strumentali (biopsie, TAC, etc.).
L’uso diffuso dei marcatori in persone sane per lo screening può portare a un elevato numero di falsi positivi, data la bassa prevalenza del cancro nella popolazione generale. Questo può generare sovra-diagnosi, spreco di risorse e la necessità di ulteriori accertamenti invasivi non necessari.
Tabella Riassuntiva dei Marcatori Tumorali Più Comuni
| Marcatore Tumorale | Tumore Associato | Utilizzo Principale |
|---|---|---|
| AFP (Alfa-fetoproteina) | Tumore del fegato, Tumori a cellule germinali | Monitoraggio, Diagnosi (in alcuni casi) |
| CA 125 | Tumore dell'ovaio | Monitoraggio, Rilevazione recidive |
| CA 15-3 | Tumore della mammella | Monitoraggio, Rilevazione recidive |
| CA 19-9 | Tumore del pancreas, Vie biliari | Monitoraggio, Rilevazione recidive |
| CEA (Antigene carcinoembrionario) | Tumore del colon-retto | Prognosi, Monitoraggio, Rilevazione recidive |
| PSA (Antigene prostatico specifico) | Tumore della prostata | Diagnosi precoce, Monitoraggio |
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