Nelle prime settimane di gravidanza, ogni futura mamma ha diritto a essere correttamente informata sul percorso diagnostico che dovrà affrontare durante i trimestri di gestazione. Una delle indagini più importanti in questo ambito è l’ecografia morfologica.
Che cos'è l'Ecografia Morfologica?
L'ecografia morfologica è un esame diagnostico che consente di valutare lo stato di salute fetale e la regolare evoluzione della gravidanza. Come suggerisce il termine stesso, l'ecografia morfologica è destinata a studiare la conformazione dei principali distretti anatomici del nascituro, allo scopo di escludere o accertare la presenza di eventuali anomalie e/o malformazioni. Si tratta della seconda ecografia prevista nelle indicazioni del Ministero della Salute ed è quella che scongiura la presenza di eventuali anomalie nel feto.
A Cosa Serve?
L'ecografia morfologica è finalizzata a valutare l'anatomia fetale (screening delle malformazioni). Quest'indagine è importante per valutare la struttura del feto e la sua biometria, monitorandone il normale sviluppo e le proporzioni al fine di escludere o accertare la presenza di malformazioni. La morfologica è l’ecografia più importante del percorso delle analisi prenatale poiché permette una valutazione approfondita dello stato di sviluppo del nascituro, scongiurando la presenza di patologie specifiche e anomalie.
Questa ecografia può essere particolarmente utile per monitorare lo sviluppo fetale in caso di gravidanza ad alto rischio o in presenza di condizioni mediche specifiche della madre o del feto.
Quando si Esegue l'Ecografia Morfologica?
L'ecografia morfologica si deve eseguire tra la 19esima e la 22esima settimana di gravidanza, quindi nel secondo trimestre. L'esecuzione di quest'indagine viene indicata tra la diciannovesima e la ventiduesima settimana gestazionale, periodo nel quale il rapporto tra le dimensioni del bambino e il quantitativo di liquido amniotico risulta ottimale.
Se la situazione lo richiede, è possibile effettuare anche un’indagine, chiamata pre-morfologica, che però non può sostituirsi all’esame classico e viene eseguita tra la 15esima e la 17esima settimana.
Questo periodo è il migliore per valutare tutti i dettagli anatomici e i principali organi vitali del feto, accertando la presenza di eventuali malformazioni.
Cosa si Vede con l'Ecografia Morfologica?
L’ecografia morfologica osserva il feto nella visualizzazione dei seguenti organi:
- Cervello
- Colonna vertebrale
- Profilo fetale
- Torace
- Cuore con studio delle quattro camere cardiache dell’arco aortico e dell’arteria polmonare e nella loro concordanza
- Sezione dei tre vasi della frequenza e ritmicità del battito cardiaco fetale
Durante l’esame, il medico valuta numerosi aspetti del feto, tra cui la struttura del cervello, del cuore, degli arti e degli organi interni.
La morfologica consente, inoltre, di valutare i seguenti aspetti anatomici:
- Testa: viene analizzata la forma cranica, le misure del cervello e la morfologia del cervelletto. Oltre a verificare la corretta conformazione facciale, in particolare le orbite, la corretta struttura del tessuto oculare, il labbro superiore e il profilo del feto.
- Torace: con particolare attenzione ai polmoni e cuore, analizzando di quest’ ultimo dimensioni, struttura, il ritmo e frequenza del suo battito.
- Addome: viene analizzato l’ aspetto del fegato, stomaco, intestino, reni e vescica. Vengono analizzate la parete dell’ addome anteriore, il diaframma, il posizionamento del cordone ombelicale con i suoi tre vasi sanguigni.
Malformazioni Identificabili
Attraverso l’ecografia morfologica è possibile identificare malformazioni fetali rilevanti. Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti, tuttavia, nonostante la gravità, quelle più piccole a livello strutturale possono essere difficilmente diagnosticabili (circa quattro su dieci).
Tra le malformazioni che si possono identificare troviamo:
- Malformazioni addominali, come patologie ostruttive del tubo digerente, difetti di chiusura della parete addominale.
- Ernia diaframmatica.
- Cardiopatie congenite (circa il 50%), difetti cardiaci piuttosto piccoli sono invece scarsamente o per nulla visibili.
- Difetti congeniti a livello dei grossi vasi sanguigni.
- Difetti del tubo neurale, causati dalla parziale o mancata chiusura dello stesso, quali la spina bifida, nelle sue differenti forme, idrocefalo e microcefalo evidenti in epoca gestazionale successiva, anencefalia, malformazione di Chiari.
- Difetti scheletrici, displasie, alcune patologie legate a deficit nell’ossificazione, con una accuratezza che aumenta soprattutto nel terzo trimestre.
Tuttavia, è importante notare che in alcuni casi la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre oppure non è possibile a causa della scarsa visibilità, ad esempio nel caso di malformazioni ano-rettali e al colon.
Come si Esegue l'Ecografia Morfologica?
L'ecografia è una tecnica diagnostica che si esegue per via transaddominale, cioè appoggiando una specifica sonda sull'addome, preventivamente cosparso di gel per migliorare la diffusione degli ultrasuoni (onde sonore ad alta frequenza, rientranti nella fascia non udibile dall'orecchio umano). L'esame dura circa 30-45 minuti.
Ecografia Morfologica 3D e 4D
Quando si parla di ecografia morfologica in 3D, ci si riferisce al livello di elaborazione delle immagini, rilevate attraverso ultrasuoni, che mediante un software ricostruiscono le sezioni fetali, di volta in volta esaminate, su un piano tridimensionale. Con il 3D vengono analizzate in 3 dimensioni, dando una rappresentazione estremamente realistica. Il top è l’ecografia in 4D, in cui la quarta dimensione è il tempo. Le immagini tridimensionali sono in movimento e “live”, quindi si ha la possibilità di vedere cosa fa il bambino in quel preciso istante.
La morfologica 3D e 4D ha un impatto emotivo ancora più forte di quella 2D perché consente di vedere nei particolari la forma del viso, il nasino, le manine del piccolo in arrivo. È quasi… in carne e ossa. Inoltre, il vantaggio delle ecografie tridimensionali è che consentono una visione più approfondita e uno studio ancora più attento degli apparati del bebè.
Affidabilità e Limiti dell'Ecografia Morfologica
All'ecografia morfologica viene attribuita una sensibilità variabile tra il 50% e l'80% nell'identificazione delle malformazioni fetali maggiori, ossia di quei difetti che richiedono un'assistenza medica dopo la nascita. La rilevazione delle anomalie minori non è, infatti, un obiettivo di questo esame ecografico (per le caratteristiche intrinseche della metodica).
Quando si parla di diagnosi prenatale, è però sempre bene precisare che non esiste un’attendibilità del 100% e che la sola ecografia morfologica non può escludere la presenza di patologie complesse o anomalie congenite.
Fattori che Possono Influenzare l'Affidabilità
- Sovrappeso della paziente
- Eccessiva quantità di liquido amniotico
- Posizione del feto
Preparazione all'Ecografia Morfologica
L'ecografia morfologica non prevede alcuna particolare norma di preparazione. Tuttavia, prima dell'esecuzione dell'esame, è necessario il consenso informato della paziente. Di solito, non occorre essere a digiuno, né si deve bere prima dell'indagine, come richiesto nelle ecografie pelviche.
Potrebbe solo essere sconsigliato l’uso di creme idratanti oppure di oli sul pancione: potrebbero interferire con la propagazione degli ultrasuoni. Meglio chiedere al ginecologo.
Costo dell'Ecografia Morfologica
Come l’ecografia del primo trimestre, la morfologica rientra nei cosiddetti Lea, i Livelli essenziali di assistenza. Si tratta di prestazioni a carico del Servizio sanitario nazionale (Ssn), quindi gratuite per il cittadino, a patto che venga effettuata in una struttura pubblica o convenzionata e nei tempi previsti, cioè tra le settimane 19 e 21.
Conclusioni
L'ecografia morfologica, un adeguato counselling genetico, uno screening molecolare e uno studio sulla salute antenatale risultano esami fondamentali per accertare la presenza di patologie e sindromi genetiche complesse. Le indagini genetiche specifiche, in caso di forti indicatori di rischio, e ulteriori esami quali amniocentesi, villocentesi, RM fetale, insieme a una consulenza genetica fetale adeguata, sono fondamentali per ottenere una corretta diagnosi e studiare eventuali strategie terapeutiche tempestive dopo la nascita. È doveroso, sulla continua evoluzione degli studi diagnostici e clinici, sottolineare quanto un’accurata diagnosi prenatale sia importante e tempestiva anche nei casi considerati meno a rischio.
ATTENZIONE: Le informazioni qui riportate hanno carattere divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica.
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