Citologia del DNA e RNA: Scopri Tutto Quello che Devi Sapere in Modo Semplice e Veloce!

Oggi ci addentriamo nel magico mondo della citologia, parlando del nucleo, una struttura cellulare in cui si trovano proteine, DNA, RNA.

Il Nucleo: Centro di Controllo Cellulare

Il nucleo è una struttura cellulare in cui si trovano proteine, DNA, RNA. Nel nucleoplasma sono disperse proteine con funzione enzimatica, proprio perché all’interno del nucleo si svolgono alcuni processi indispensabili per la vita cellulare, come ad esempio replicazione del DNA e trascrizione del DNA. Il nucleo presenta doppia membrana (lato nucleare e lato citoplasmatico). La doppia membrana è attraversata dai pori nucleari, delle strutture che si occupano di mettere in comunicazione nucleoplasma e citoplasma. Alcuni prodotti della sintesi proteica (che avviene nel citoplasma) devono infatti essere portati all’interno del nucleoplasma, perché alcune proteine svolgono la propria funzione lì. Come passano da un ambiente all’altro?

All’interno del nucleo troviamo il nucleolo, una struttura propriamente eucariotica. Il nucleolo è una zona in cui la cromatina è più addensata ed una delle caratteristiche più importanti che si attribuisce al nucleolo è che al suo interno avviene la sintesi dell’rRNA, RNA ribosomiale.

DNA: Il Manuale di Istruzioni della Cellula

Il DNA (acido desossiribonucleico) è la molecola in cui sono contenute tutte le istruzioni necessarie a una cellula per sopravvivere e svolgere le proprie funzioni. È costituito da tante unità base che si ripetono, i nucleotidi. Ogni nucleotide è composto da un gruppo fosfato, uno zucchero (il desossiribosio) e una base azotata (adenina, citosina, guanina e timina). I nucleotidi si legano tra loro a formare un filamento di DNA, in cui si riconosce uno “scheletro” di desossiribosio e fosfato dal quale sporgono le basi azotate.

Ciò che rende unico il DNA delle cellule di un organismo è la sequenza dei nucleotidi: i quattro nucleotidi si alternano o si ripetono in ordine non casuale. La sequenza del DNA viene schematizzata usando le iniziali delle basi azotate contenute nei nucleotidi (es. Escludendo il DNA di certi virus, il DNA è sempre formato da due filamenti appaiati. Possiamo immaginarlo come una scala a pioli, dove le barre laterali sono costituite dallo scheletro del DNA e ogni piolo è costituito da due basi azotate, una per ciascun filamento, legate tra di loro. Per via della loro struttura chimica, le basi azotate si appaiano sempre nello stesso modo: l’adenina con la timina e la citosina con la guanina.

Escludendo il DNA di certi virus, il DNA è sempre formato da due filamenti appaiati. Possiamo immaginarlo come una scala a pioli, dove le barre laterali sono costituite dallo scheletro del DNA e ogni piolo è costituito da due basi azotate, una per ciascun filamento, legate tra di loro. Per via della loro struttura chimica, le basi azotate si appaiano sempre nello stesso modo: l’adenina con la timina e la citosina con la guanina.

Il DNA è organizzato in geni, porzioni di DNA che contengono le informazioni per produrre proteine. È stato stimato che il genoma umano contenga circa 20.000 sequenze che forniscono alla cellula le istruzioni per sintetizzare proteine (in gergo si dice che “codificano una proteina”). La porzione di DNA non codificante è enorme e il suo ruolo non è ancora ben compreso. Si ipotizza che buona parte di questo abbia funzioni regolatorie ed è noto che i telomeri, porzioni di DNA non codificante poste alla fine dei cromosomi, servono a proteggere il DNA.

La Storia della Scoperta del DNA

La struttura del DNA è stata chiarita solo nel 1953, molto tempo dopo la scoperta dell’esistenza del DNA. Nel 1869, Johann Friedrich Miescher, un biochimico svizzero, aveva purificato una sostanza sconosciuta contenuta nel nucleo delle cellule e l’aveva chiamata “nucleina”. Miescher era certo che non si trattasse di una proteina, ma non sapeva altro sulla natura di questa nuova molecola. Nei decenni successivi, le ricerche di diversi scienziati permisero di accumulare informazioni riguardo alla nucleina, chiamata poi “acido nucleico” e infine DNA.

Negli anni 20 del secolo scorso, Phoebus Levene, un biochimico di origine russa emigrato negli Stati Uniti, comprese che il DNA era fatto di nucleotidi e che ogni nucleotide era fatto da tre componenti, uno zucchero, un gruppo fosfato e una base contenente azoto. Circa 25 anni dopo, Erwin Chargaff, un biochimico austriaco, osservò che la composizione dei nucleotidi variava da una specie all’altra, ma che, in un dato DNA Gli “indizi” raccolti erano sufficienti per immaginare la struttura del DNA, ma ciò che trasformò l’immaginazione in conoscenza fu una fotografia, la “fotografia 51”.

Dopo che alcuni studi avevano rivelato che il DNA era responsabile dell’ereditarietà dei caratteri, molti ricercatori avevano deciso di dedicarsi allo studio di questa molecola. Per svelare la struttura del DNA, un altro biologo molecolare, Maurice Wilkins, e una chimica, Rosalind Franklin, stavano invece utilizzando la tecnica della cristallografia a raggi X. La ricercatrice ottenne alcune immagini molto nitide, una delle quali, la fotografia 51, mostrava delle macchie disposte a forma di croce. Quando Wilkins, senza il permesso della Franklin, mostrò questa immagine a Watson e Crick, che lavoravano nella stessa università, i due realizzarono che l’unica struttura compatibile con quello già sapevano del DNA.

Certi di avere scoperto “il segreto della vita”, nell’aprile del 1953, Watson e Crick pubblicarono sulla prestigiosa rivista scientifica Nature il modello tridimensionale del DNA. Nel 1962, Watson, Crick e Wilkins ricevettero il premio Nobel per la medicina per le loro scoperte riguardo alla struttura molecolare degli acidi nucleici.

RNA: Il Messaggero dell'Informazione Genetica

Le informazioni contenute nel DNA vengono utilizzate dalla cellula per sopravvivere ed esercitare le proprie funzioni attraverso la sintesi delle proteine, macromolecole che svolgono molti ruoli biologici (strutturale, catalitico, regolatorio…). Il passaggio dal gene, l’unità funzionale del DNA, alla proteina avviene in due fasi: la trascrizione del DNA genera l’RNA, la traduzione dell’RNA porta alla sintesi della proteina.

Non tutte le proteine vengono sintetizzate in ogni cellula e/o in ogni momento. Il primo passaggio nella sintesi di una proteina consiste nella trascrizione del DNA, che possiamo considerare come un “ordine di produzione”. In questo processo, la sequenza del gene viene copiata mediante la sintesi di una molecola di acido ribonucleico (RNA). Come il DNA, l’RNA è costituito da nucleoidi contenenti un gruppo fosfato, uno zucchero (il ribosio) e una base azotata (adenina, citosina, guanina e uracile [U], questo ultimo in sostituzione della timina presente nel DNA). Similmente a quanto avviene nella duplicazione, un filamento di DNA funge da stampo per la sintesi del nuovo acido nucleico: il filamento di RNA è quindi complementare al filamento di DNA.

L’enzima chiave della trascrizione è l’RNA polimerasi. Questo enzima, assieme a proteine accessorie, si lega al DNA in corrispondenza di una zona a monte del gene che deve essere trascritto, chiamata promotore. Sequenze chiamate enhancer controllano l’attivazione della trascrizione. Man mano che la doppia elica di DNA si svolge, l’RNA polimerasi aggiunge nucleotidi al filamento di RNA; la sintesi avviene in direzione 5’-3’. Nelle cellule umane esistono tre tipi di RNA polimerasi: l’RNA polimerasi II sintetizza l’RNA messaggero (mRNA) che codifica la sequenza della proteina, mentre l’RNA polimerasi I e III sintetizzano l’RNA ribosomiale (rRNA) e l’RNA transfer (tRNA) coinvolti nel processo di traduzione. Una sequenza di stop segnala alla polimerasi quando interrompere la sintesi dell’RNA.

L’RNA messaggero subisce poi un processo di maturazione, in cui vengono eliminate alcune sequenze intercalanti (introni) e mantenute solo le sequenze codificanti (esoni); l’RNA maturo è perciò più corto di quello appena sintetizzato (pre-mRNA). Grazie al processo di splicing, da un singolo trascritto possono essere generati più mRNA maturi che codificano forme alternative di una stessa proteina. Quando la cellula è in possesso dell’ordine di produzione (mRNA), può inviarlo alle fabbriche delle proteine, i ribosomi. È in questi organelli, costituiti da proteine e rRNA e localizzati nel citoplasma, che avviene l’assemblaggio della proteina.

Il processo di traduzione dell’RNA si basa sull’esistenza di un codice genetico che mette in relazione la sequenza del DNA con la sequenza degli amminoacidi, le unità base delle proteine. Esistono 20 tipi di amminoacidi (leucina, glicina, metionina…). Una sequenza di tre nucleotidi è detta codone e codifica l’informazione per un singolo amminoacido. Il codice è ridondante: più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido. Un esempio per chiarire: sia il codone AAA che il codone AAG codificano per la lisina, ma sia il codone AAA sia il codone AAG codificano solo per la lisina. Esistono 3 codoni di stop, che segnalano la fine della sequenza codificante. Gli amminoacidi arrivano nel ribosoma trasportati dai tRNA. Una porzione del tRNA (anticodone) si appaia al codone corrispondente e permette che sia il corretto amminoacido a legarsi alla catena di amminoacidi nascente. Mutazioni nella sequenza nucleotidica portano a mutazioni nella sequenza amminoacidica della proteina.

Caratteristiche Generali degli Acidi Nucleici

Gli acidi nucleici, ovvero le molecole del DNA e dell’RNA, sono fondamentali molecole biologiche che svolgono un ruolo cruciale nella sopravvivenza delle cellule viventi. Queste molecole sono costituite da lunghe catene lineari di nucleotidi, che vengono legati tra loro per formare le grandi molecole biologiche note come acidi nucleici. La presenza e il corretto funzionamento di queste molecole all’interno delle cellule sono fondamentali per la sopravvivenza di quest’ultime.

I nucleotidi sono molecole di piccole dimensioni composte da tre componenti essenziali: un gruppo fosfato, una base azotata e uno zucchero a 5 atomi di carbonio. Queste molecole sono fondamentali per la costituzione di importanti macromolecole biologiche, come gli acidi nucleici DNA e RNA.

Gli acidi nucleici svolgono un ruolo importante nella sintesi delle proteine. Le proteine sono molecole essenziali per il corretto funzionamento dei meccanismi cellulari. DNA e RNA sono due tipi diversi di acidi nucleici che differiscono per alcune caratteristiche. Ad esempio, il DNA è costituito da due catene di nucleotidi disposte in maniera antiparallela e ha come zucchero a 5 atomi di carbonio il desossiribosio. Al contrario, l’RNA è generalmente costituito da una singola catena di nucleotidi e presenta come zucchero a 5 atomi di carbonio il ribosio.

Dove si trovano gli acidi nucleici?

Gli acidi nucleici sono presenti non solo all’interno delle cellule degli organismi eucarioti e procarioti, ma anche in forme di vita acellulari, come i virus, e negli organuli cellulari, come i mitocondri e i cloroplasti.

La funzione degli acidi nucleici

Gli acidi nucleici sono vettori di informazione genetica, che influiscono sulla funzione proteica che regola i processi cellulari di un organismo vivente. La struttura degli acidi nucleici è costituita da filamenti di nucleotidi, la cui sequenza determina l’informazione genetica. Questa informazione viene poi trasformata in proteine composte da aminoacidi, che svolgono un ruolo cruciale nei meccanismi cellulari.

La Storia degli Acidi Nucleici

La ricerca sulla struttura degli acidi nucleici ebbe inizio più tardi rispetto a quella sulla struttura delle proteine, in parte a causa della difficoltà nel ottenere una purificazione sufficiente degli acidi nucleici. Queste molecole, come suggerisce il loro nome, sono presenti all’interno del nucleo delle cellule. Inizialmente, furono identificati in grandi quantità nel lievito e successivamente nel timo, una ghiandola endocrina attiva durante l’adolescenza.

La loro presenza fu confermata attraverso l’assorbimento di luce ultravioletta e la loro capacità di assumere determinati colori, rivelando la loro presenza in grandi quantità nei cromosomi, noti per essere associati alla trasformazione genetica e alla riproduzione cellulare.

Gli studi di Astbury, Furberg e Chargaff

Il processo di studio della struttura degli acidi nucleici ha avuto inizio nel 1932 con W. T. Astbury, che ha isolato queste molecole e ha scoperto che potevano essere sciolte in un liquido denso e ridotte in filamenti che mostravano una struttura polimerica fibrosa. Astbury ha dimostrato che i quattro nucleotidi - adenina, guanina (purine), citosina e timina o uracile (pirimidine) - erano disposti come monete ad angolo retto rispetto all’asse del filo.

S. Furberg ha poi dimostrato che il cerchio delle molecole di zucchero era disposto ad angolo retto in modo da poter essere raggiunto attraverso gli zuccheri dai gruppi fosfato per formare un polimero. Infine, le analisi chimiche condotte da E. Chargaff hanno dimostrato che il numero di purine e pirimidine era perfettamente bilanciato.

L’ipotesi di Watson e Crick

La famosa ipotesi di Watson e Crick sul modello di struttura degli acidi nucleici sosteneva che la struttura non fosse una singola elica ma doppia, con una base azotata purinica legata ad una base azotata pirimidinica in una coppia complementare. Successivamente, Wilkins e Franklin confermarono la loro ipotesi utilizzando la diffrazione ai raggi X.

L’ordine preciso dei nucleotidi all’interno di un acido nucleico specifico è essenziale per le sue funzioni biologiche e viene trasmesso durante la replicazione. Questa struttura molecolare degli acidi nucleici rappresenta la base per la costruzione di un “nastro” che trasporta e trasmette informazioni genetiche all’interno di ogni cellula o virus.

Struttura Generale degli Acidi Nucleici

Gli acidi nucleici DNA e RNA sono composti da unità molecolari chiamate nucleotidi. Queste unità sono le fondamentali per la comprensione della struttura degli acidi nucleici.

Nucleotidi

Un nucleotide è un composto organico costituito da tre componenti: 1) un gruppo fosfato, derivato dell’acido fosforico, 2) un pentosio, uno zucchero a 5 atomi di carbonio e 3) una base azotata, una molecola aromatica eterociclica. Il pentosio rappresenta la componente centrale del nucleotide, che lega il gruppo fosfato e la base azotata. Il pentosio e il gruppo fosfato sono uniti tramite un legame fosfodiesterico, mentre il pentosio e la base azotata sono uniti tramite un legame N-glicosidico.

I nucleotidi, le unità costitutive degli acidi nucleici DNA e RNA, sono organizzati in lunghe catene lineari denominate filamenti. Questi filamenti sono formati dall’unione tra i nucleotidi successivi attraverso un legame fosfodiesterico tra il carbonio 3 del pentosio di un nucleotide e il gruppo fosfato del nucleotide successivo.

I filamenti polinucleotidici che compongono gli acidi nucleici presentano due termini, noti come termini 5′ ed estremità 3′. Per convenzione, la biologia e la genetica hanno stabilito che il termine 5′ rappresenta l’estremità iniziale del filamento, mentre il termine 3′ rappresenta la sua estremità finale. Dalla prospettiva chimica, il termine 5′ degli acidi nucleici corrisponde al gruppo fosfato del primo nucleotide della catena, mentre il termine 3′ corrisponde al gruppo ossidrilico (OH) sul carbonio 3 dell’ultimo nucleotide. Questa organizzazione viene descritta nella genetica e nella biologia molecolare come “P-5’→3′-OH”.

DNA: Acido Desossiribonucleico

L’acido desossiribonucleico (DNA), rappresenta il deposito dei geni che controllano lo sviluppo e la crescita delle cellule in un organismo vivente.

Il tipo di pentosio che compone i nucleotidi dell’acido nucleico DNA è il deossiribosio. Questo zucchero a 5 atomi di carbonio è stato denominato in questo modo a causa della sua carenza di atomi di ossigeno sul carbonio 2. Pertanto, “deossiribosio” significa “privo di ossigeno”. A causa della presenza del deossiribosio, i nucleotidi dell’acido nucleico DNA sono noti come deossiribonucleotidi.

Nel regno dei organismi eucarioti il DNA si trova all’interno del nucleo di tutte le cellule che hanno questa organizzazione cellulare. Al contrario, negli organismi procarioti (come batteri e archeobatteri), il DNA è localizzato nel citoplasma, poiché queste cellule non hanno un nucleo definito.

La doppia elica del DNA

Nel 1953, James Watson e Francis Crick proposero il modello della doppia elica per descrivere la struttura dell’acido desossiribonucleico (DNA). Questo modello si è rivelato essere corretto. Il DNA è una grande molecola composta da due filamenti di nucleotidi antiparalleli avvolti in una spirale. I filamenti sono orientati in modo opposto, con il capo di un filamento che interagisce con la coda dell’altro e viceversa.

Secondo un altro modello della “doppia elica” del DNA, i nucleotidi sono disposti in modo tale che le basi azotate sono allineate lungo l’asse centrale delle spirali, mentre i pentosi e i gruppi fosfato compongono la struttura esterna di queste ultime.

I nucleotidi del DNA

Il DNA è costituito da nucleotidi che contengono una base azotata, un gruppo fosfato e un pentosio chiamato desossiribosio. Le basi azotate sono orientate verso l’asse centrale di ciascuna spirale, mentre i gruppi fosfato e il pentosio costituiscono l’impalcatura esterna. Esistono 4 tipi diversi di desossiribonucleotidi, che si distinguono solo per le basi azotate: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).

Watson e Crick hanno anche spiegato l’organizzazione delle basi azotate all’interno del DNA. Ciascuna base azotata di un filamento si unisce a una base azotata sul filamento antiparallelo mediante legami a idrogeno, formando una coppia di basi. Questo appaiamento è altamente specifico, con l’adenina che si lega solo alla timina e la citosina che si lega solo alla guanina. Questa scoperta ha portato biologi molecolari e genetisti a parlare di “complementarietà tra basi azotate” e “appaiamenti complementari tra basi azotate”.

RNA: Acido Ribonucleico

Negli organismi viventi, l’acido ribonucleico (RNA) svolge un ruolo cruciale nella traduzione dell’informazione genetica presente nei nucleotidi del DNA in aminoacidi, costituenti delle proteine, durante il processo di sintesi proteica. In questo senso, l’RNA è considerato un dizionario per la codifica delle informazioni genetiche del DNA.

Nelle cellule viventi, esistono quattro forme principali di acido nucleico RNA: tRNA (RNA di trasporto), mRNA (RNA messaggero), rRNA (RNA ribosomiale) e snRNA (piccolo RNA nucleare). Queste forme di RNA svolgono ruoli distinti ma lavorano insieme verso un obiettivo comune: la sintesi delle proteine a partire dalle sequenze di nucleotidi del DNA.

Le differenze tra l’RNA e il DNA

Il RNA è una molecola biologica più piccola rispetto al DNA, generalmente formata da un singolo filamento di nucleotidi.
Il pentosio che costituisce i nucleotidi del RNA è il ribosio, che differisce dal desossiribosio per la presenza di un atomo di ossigeno sul carbonio 2.
La presenza del ribosio ha portato all’assegnazione del nome di “acido ribonucleico” al RNA da parte di biologi e chimici.
I nucleotidi del RNA sono conosciuti anche come ribonucleotidi.
Il RNA condivide con il DNA solo 3 basi azotate su 4, sostituendo la timina con l’uracile.
Il RNA può essere localizzato in diverse aree della cellula, dal nucleo al citoplasma.

Per riassumere le differenze tra DNA e RNA, ecco una tabella:

Caratteristica	DNA	RNA
Zucchero	Desossiribosio	Ribosio
Struttura	Doppia elica	Singolo filamento
Basi azotate	Adenina, Guanina, Citosina, Timina	Adenina, Guanina, Citosina, Uracile
Localizzazione	Nucleo	Nucleo e Citoplasma
Funzione principale	Deposito dell'informazione genetica	Traduzione dell'informazione genetica nella sintesi proteica