Spesso la malattia lascia senza parole chi osserva il mondo della disabilità motoria dall’esterno. La biopsia muscolare è una procedura utilizzata nelle distrofie muscolari o nelle malattie infiammatorie del muscolo quando le sole indagini cliniche e genetiche non abbiano definito la diagnosi precisa.
Cos'è la Biopsia Muscolare?
La biopsia muscolare prevede la rimozione di un frammento di muscolo utile per studi biochimici, proteici e genetici. La biopsia può essere eseguita in regime ambulatoriale o di ricovero ed è minimamente invasiva.
Quando è Indicata?
La biopsia muscolare è indicata quando le indagini cliniche e genetiche non sono sufficienti a definire una diagnosi precisa nelle seguenti condizioni:
- Distrofie muscolari
- Malattie infiammatorie del muscolo
Le Distrofie Muscolari
Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili. In età evolutiva la più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Come si Trasmettono le Distrofie Muscolari?
La trasmissione delle Distrofie Muscolari varia a seconda del tipo:
- Distrofie di Duchenne e Becker, Distrofia di Emery-Dreifuss da difetto di emerina e Malattia di Kennedy: sono legate al cromosoma X e trasmesse dalle madri solo ai figli maschi.
- Distrofia Miotonica di Steinert, Facio-Scapolo-Omerale, Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli: hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da un genitore affetto (madre e/o padre).
- Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali: sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”.
Muscoli Coinvolti
I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all’inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici.
Coinvolgimento Cardiaco
Il coinvolgimento cardiaco nelle Distrofie Muscolari si instaura per progressiva sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del cuore) con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore, oppure per interessamento del tessuto di conduzione, con insorgenza di blocchi cardiaci e/o aritmie. Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker. Nel secondo, tipico delle Distrofie di Steinert e di Emery-Dreifuss, c’è un alto rischio di morte improvvisa.
Fisioterapia
Nelle Distrofie, le fibre muscolari degenerano con debolezza muscolare, precoce affaticabilità e deformità articolari. Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell’anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l’allungamento ai muscoli ischio crurali. In ogni caso, l’esercizio deve essere selettivo, aerobico, con bassi carichi; l’utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie.
Disturbi dell'Apprendimento
Un disturbo dell’apprendimento o del linguaggio è possibile nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne perché la distrofina, oltre che nel muscolo, può mancare anche in alcune parti del cervello.
Vaccinazioni
Un bambino/a con Distrofia Muscolare deve essere vaccinato così come tutti gli altri bambini, seguendo il Calendario Vaccinale stabilito dal Ministero della Salute e le indicazioni mediche. Le vaccinazioni consentono al bambino di evitare malattie infettive che potrebbero peggiorare il suo quadro respiratorio.
Trattamenti e Trials Clinici
Ad oggi non esistono terapie risolutive per nessuna Distrofia Muscolare. Trials terapeutici sono in corso per varie forme, come la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o anche la Distrofia Congenita di Ullrich; altri trials sono in preparazione sia per queste, sia per altre Distrofie. I trial clinici consentono ai ricercatori di stabilire il giusto dosaggio e il migliore metodo per somministrare un nuovo farmaco. Sono studi utili a confermare l’efficacia di una nuova terapia e individuarne gli effetti indesiderati. I criteri di arruolamento per partecipare ad un trial sono molto stringenti per rendere lo studio sicuro ed utile a tutta la comunità.
Agobiopsia Percutanea
L'agobiopsia percutanea è una procedura mininvasiva di radiologia interventistica che consente di ottenere, tramite un ago da biopsia introdotto sotto controllo TC e/o Ecografico, più campioni di tessuto da una lesione del sistema muscolo-scheletrico. Il tessuto prelevato serve per definire la natura dell'alterazione. L'agobiopsia è stata finora utilizzata a fini diagnostici soprattutto nel sospetto di lesioni infiammatorie (per confermare il sospetto e identificare il microrganismo patogeno) o neoplastiche (per confermare il sospetto), determinarne la natura (benigna o maligna) e l'istotipo, l'origine (primitiva o secondaria).
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