La biopsia liquida rappresenta una svolta significativa nella diagnostica oncologica, aprendo la strada a terapie sempre più personalizzate per i pazienti affetti da tumore.
Cos'è la Biopsia Liquida?
La biopsia liquida è una tecnica che permette di valutare lo stato di salute attraverso l'analisi di fluidi corporei, principalmente il plasma, per rilevare la presenza di cancro.
A differenza della biopsia tradizionale, che fornisce un'istantanea parziale del tumore, la biopsia liquida consente di monitorare l'evoluzione della malattia in tempo reale.
È minimamente invasiva, ha tempi di refertazione molto rapidi ed è priva di complicanze, poiché può essere effettuata con un semplice prelievo di sangue.
In sostanza, si tratta di una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue finalizzati a rilevare la presenza del tumore.
Vantaggi della Biopsia Liquida
- Minima invasività: Un semplice prelievo di sangue rispetto a procedure più invasive.
- Monitoraggio dinamico: Permette di seguire l'evoluzione della malattia nel tempo.
- Informazioni complete: Fornisce uno spettro di informazioni che tiene conto di tutti i possibili cloni tumorali.
- Aggiornamento costante: Le informazioni ottenute sono attualizzate e spesso differenti da quelle del tessuto tumorale escisso chirurgicamente tempo addietro.
Applicazioni Attuali della Biopsia Liquida
Allo stato attuale, la biopsia liquida è utilizzata per monitorare l'evoluzione del tumore e per valutare se le terapie stanno o meno avendo effetto.
Le applicazioni della biopsia liquida validate in pratica clinica riguardano il tumore del polmone non a piccole cellule in stadio avanzato, per la valutazione dello stato mutazionale del gene EGFR.
Vi sono informazioni solide e riproducibili per quanto riguarda la caratterizzazione dei geni RAS e BRAF per il colon-retto, PIK3CA per il seno, BRAF e NRAS nel melanoma.
Nella pratica clinica attuale, l’analisi del DNA tumorale circolante da plasma è utilizzata principalmente per valutare lo stato mutazionale del gene EGFR nel percorso diagnostico-terapeutico dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio avanzato.
Le applicazioni cliniche emergenti della biopsia liquida riguardano anche i tumori del colon retto e del seno in fase avanzata.
Il Ruolo del ctDNA
L’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA), che rappresenta una frazione del DNA libero circolante, isolato dal sangue periferico, rappresenta oggi il principale approccio di biopsia liquida impiegato nella pratica clinica.
È possibile che, in futuro, altri derivati ottenuti dal sangue, quali le cellule tumorali circolanti, l’RNA tumorale circolante ed i microRNA, le piastrine, gli esosomi e altri fluidi biologici, quali le urine e la saliva, possano essere utilizzati nella pratica clinica per avere ulteriori informazioni.
Lo Studio PATHFINDER
Al congresso dell'European Society for Medical Oncology sono stati presentati i risultati dello studio PATHFINDER che sono più che incoraggianti: grazie al test MCED è stato possibile individuare la presenza di diverse forme tumorali in persone apparentemente sane con una specificità ed accuratezza mai raggiunte prima d'ora con un prelievo di sangue.
Uno di questi, presentato ad ESMO, è lo studio PATHFINDER -realizzato dai ricercatori del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York- basato sull'utilizzo del test MCED (multi-cancer early detection).
Il metodo consiste in un'analisi del sangue alla ricerca di frammenti di DNA tumorale.
Lo studio ha coinvolto oltre 6 mila persone di età superiore ai 50 anni apparentemente sane e senza pregressa diagnosi di tumore.
Sottoposti a prelievo e analisi MCED, nell'1,4% (92 persone su 6621) dei casi il test è risultato positivo, ovvero ha indicato la presenza di ctDNA con caratteristiche tumorali.
Indagando con esami successivi se la positività era veramente dovuta alla presenza della malattia, il tumore è stato effettivamente rilevato in 35 persone su 92, ovvero nel 38% dei casi.
«Questi risultati -spiega Deb Schrag, coordinatore dello studio- sono un primo passo importante per i test di diagnosi precoce perché hanno mostrato un buon tasso di rilevazione nelle persone che avevano effettivamente il cancro e un eccellente tasso di specificità per coloro che non lo avevano».
Limitazioni e Sfide
Tuttavia, la biopsia liquida presenta alcune limitazioni che ne riducono l’utilizzo.
In particolare, la quantità insufficiente di DNA tumorale nel plasma e la necessità di scegliere il momento ottimale per il campionamento, in base alle caratteristiche cliniche del paziente, possono portare a risultati “falsi negativi” che compromettono l’accuratezza diagnostica del test.
Inoltre, attualmente, la biopsia liquida può essere utilizzata in pratica clinica solo per un numero limitato di geni e non permette di valutare il microambiente tumorale o l’espressione di specifiche proteine.
Il Futuro della Biopsia Liquida
Rilevare la presenza di un tumore con un semplice prelievo sanguigno è il sogno di tutti gli oncologi che si occupano di diagnosi precoce.
Oggi tutto ciò non è ancora realtà ma, complice lo sviluppo di test di biopsia liquida sempre più accurati, l'obbiettivo non è più un'utopia.
Quanto ottenuto dallo studio PATHFINDER dovrà essere valutato su un campione di persone più ampio ma soprattutto dovranno essere condotti degli studi per capire se l'utilizzo del metodo come screening riuscirà a ridurre la mortalità grazie alla diagnosi precoce, vero obbiettivo degli screening oncologici.
La speranza è quella che in futuro si riesca ad arrivare a rilevarne la presenza grazie a screening oncologici mirari basati su un semplice prelievo di sangue.
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