Amniocentesi: Scopri Quando Farla e Cosa Aspettarti Davvero!

L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale, chiamate amniociti. Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica.

Come si svolge l'amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena.

La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico.

Tecnicamente, esistono due approcci:

Tecnica guidata ecograficamente: L’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
Tecnica monitorata ecograficamente: L’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Quando si esegue l'amniocentesi?

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.

Amniocentesi Precoce vs. Amniocentesi Standard

L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica.

Perché si esegue l'amniocentesi?

La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica. Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame.

L’esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali anomalie dei cromosomi fetali. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21).

Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre). Tra le altre motivazioni per cui si esegue l'amniocentesi troviamo:

Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Risultati anomali di un esame ecografico.
Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).
Presenza di malattie genetiche.

Cosa si ricerca nel liquido amniotico?

L'alfa-feto-proteina (AFP), ad esempio, viene prodotta dal feto ed è dosabile nel liquido amniotico prelevato per amniocentesi.

La ricerca ha permesso di mettere a punto attualmente la diagnosi di oltre 2000 malattie geniche (dovute alla mutazione di singoli geni, in presenza di un cariotipo normale). Esse però debbono essere richieste specificamente.

Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia. Si tratta per lo più di condizioni individualmente molto rare, che giustificano attenzione solo in specifiche famiglie, nelle quali è presente tale rischio. Prima della diagnosi prenatale, la coppia può perciò, se lo desidera, sottoporsi ad indagini specifiche per valutare la presenza di questo eventuale rischio.

Mentre la ricerca della condizione di portatore sano della talassemia viene eseguita routinariamente con un semplice esame biochimico, quella di portatore della fibrosi cistica si basa su una analisi molecolare che può essere eseguita su entrambi i partner (una persona ogni 25 è portatrice di una mutazione in questo gene). Questa indagine analizza le mutazioni più comuni del gene della fibrosi cistica nella popolazione italiana. Nel caso in cui l’indagine dia esito positivo, per uno o entrambi i genitori, si valuta, d’intesa con il genetista, l’opportunità di monitorare la gravidanza, anche con il test della fibrosi cistica.

Negli ultimi anni sono state proposte anche altre possibili indagini molecolari, in particolare quelle relative al gene FMR1, che si associa ad una delle forme più comuni di ritardo mentale da Sindrome dell’X Fragile (1:5000 maschi) e quella del gene GJB2 correlato alla forma più comune di sordità ereditaria (circa una persona ogni 40 è portatrice di questa mutazione). Al momento sono noti oltre 100 geni correlati alla sordità e il gene GJB2, anche se è quello più comunemente coinvolto, è solo uno di essi.

Anche per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) patologia autosomica recessiva (circa una persona ogni 50 è portatore sano per questa patologia), è possibile effettuare l’analisi molecolare del gene SMN1 su entrambi i genitori per valutare lo stato di portatore sano.

Risultati dell'amniocentesi

I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi puó rivelare risultati riguardanti altri difetti. Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza.

Molto raramente l’analisi potrà evidenziare un riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino. L’amniocentesi può anche rilevare alcune situazioni che non rientrano strettamente nelle norma, ma che non hanno o hanno solo minime implicazioni sul nascituro (ad es. traslocazioni cromosomiche non presenti nei genitori o alcune anomalie dei cromosomi sessuali).

Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

L'amniocentesi è obbligatoria?

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Preparazione all'amniocentesi

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, è necessario:

Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi).
Acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

Quanto dura l'amniocentesi?

Il tempo necessario per l’esecuzione dell’amniocentesi è solo di pochi minuti, anche se Lei probabilmente si intratterrà più a lungo presso l’ambulatorio. L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti.

Quanto fa male l'amniocentesi?

Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia. La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto.

Cosa fare dopo l'amniocentesi?

È opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

Ogni anno si eseguono in Italia circa 100.000 amniocentesi e perciò è ben nota la sicurezza e l’accuratezza di questa indagine. L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento.

Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore). Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%.

Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo. Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto. Il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000.

Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille. E’ stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine. L’esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali. Ma, come per tutte le pratiche mediche bisogna comprendere che ci può essere un’eccezione o un caso nuovo.

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino.

Amniocentesi nelle gravidanze gemellari

Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici.

Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli. Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente.

Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo. Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante.

Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi le sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi. Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.

Cosa può sostituire l'amniocentesi? Alternative all'amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

DNA Fetale

Disponibile un altro esame, definito villocentesi (prelievo dei villi coriali), che si esegue tra la X e la XII settimana. Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche.

Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Prenatal Safe

Tra i vari esami si sente spesso parlare anche del Prenatal Safe, nome commerciale per indicare le varie indagini prenatali proposte generalmente a pagamento da alcuni centri e laboratori. Viene eseguito a partire da un prelievo di sangue materno, da cui viene poi isolato il materiale genetico fetale al fine di indagare la presenza di alcune patologie. Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità.

Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18. Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie).Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

Invitiamo a leggere anche il nostro articolo Qual è la differenza tra amniocentesi e villocentesi, per approfondire l’argomento.