Amniocentesi: Scopri Tempi, Risultati e Tutto Quello che Devi Sapere!

L'amniocentesi è un esame prenatale invasivo che consiste nel prelievo di liquido amniotico. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. È l’opzione più completa, in quanto include la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili con l'analisi tradizionale e quella molecolare, ma comprende anche lo studio di altri 300 geni legati allo sviluppo del feto e associati a disordini di carattere ereditario.

Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. Molte future mamme si chiedono se l’amniocentesi sia dolorosa. La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?

Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo. Viene prelevato mediante ľinserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa.

Al momento dell'inserzione dell'ago si prova una sensazione simile a quella di un'iniezione intramuscolare e, durante l'esame, si avverte la presenza dell'ago.

Una volta giunto, preleva circa 20 millilitri di liquido amniotico, rimuove l’ago e ricontrolla il battito cardiaco fetale. Finito l’esame, alle pazienti è raccomandato di rimanere a riposo ed evitare di compiere qualunque sforzo per almeno 24 ore.

Quando Eseguire l'Amniocentesi

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.

Indicazioni per l'Amniocentesi

Età materna avanzata
Presenza di malattie genetiche in uno o più dei famigliari dei genitori
Risultati anomali di un esame ecografico
Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici)
Presenza di malattie genetiche.

Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino.

Tempi per i Risultati dell'Amniocentesi

Il patrimonio genetico del nascituro che si ottiene attraverso l’amniocentesi può essere studiato e analizzato attraverso diversi tipi di test di laboratorio. Al contempo, è possibile conoscere il sesso del bambino. Gli esiti degli esami forniscono due risposte nette: “sì” o “no”.

Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. L'esito del test non verrà comunicato telefonicamente.

Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.

Test Rapidi: E' possibile effettuare il Test Rapido per i cromosomi 13, 18 e 21 utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule. É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule. La prima, parziale ma molto rapida, viene fatta con la tecnica FISH: essa permette di escludere la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down e di valutare i cromosomi sessuali, fornendo così una diagnosi certa di sesso.

Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione.

Rischi e Complicazioni

I problemi che possono insorgere a causa dell’amniocentesi, infatti, sono diversi, ma il primo e più importante riguarda il rischio di aborto: nel 2003, in Italia, sono state eseguite 95.729 amniocentesi con 862 aborti spontanei. Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. Al momento delľinserzione delľago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante ľesame viene avvertita la presenza delľago. Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali.

Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo.

Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi: Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi.

Alternative all'Amniocentesi

La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.

Professionisti, associazioni e assessorati stanno cercando, da alcuni anni a questa parte, di evitarne l’esecuzione se non strettamente necessaria, proponendo alternative altrettanto valide ma meno invasive.

Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana!

Affidabilità dell'Amniocentesi

L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione. Sì, va però considerato l'errore diagnostico che varia a seconda dell'indagine eseguita. No, con l'amniocentesi si ha una certezza per quanto riguarda la patologia ricercata.

Tabella Riassuntiva dei Tempi

Tipo di Esame	Tempo per i Risultati
Cariotipo Fetale Tradizionale	3-4 Settimane
Dosaggio dell'Alfa Feto Proteina (AFP)	Circa 10 Giorni
Test Rapido (QF-PCR e/o FISH) per Cromosomi 13, 18, 21 e Sessuali	48-72 Ore