Amniocentesi: Scopri Tutte le Patologie Che Può Rilevare e Come Funziona

L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Il termine deriva dall’unione di "amnio" e "-centesi", dal greco. L'esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.

Cos'è l'amniocentesi?

L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Quando e come si esegue l'amniocentesi?

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana.

L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo.

Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa. Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore.

Quali patologie si possono diagnosticare con l'amniocentesi?

L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite. In particolare l’indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate. Non esclude perciò la presenza di malformazioni legate ad altre cause.

Ecco alcune delle patologie che possono essere individuate tramite amniocentesi:

Anomalie cromosomiche:

Trisomia 21 (Sindrome di Down): è la malattia cromosomica più frequente e caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 invece di due.

Malattie genetiche:

Fibrosi Cistica: è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solo quando il gene viene ereditato da entrambi i genitori eterozigoti asintomatici (detti portatori). Attualmente sono note circa 1500 mutazioni responsabili e con incidenza variabile. Altre mutazioni sono ancora sconosciute.
Sindrome di Martin Bell o X- Fragile: è causata dall’alterazione di un gene situato nel cromosoma X che determina quadri variabili di ritardo mentale. Esistono inoltre pazienti portatori (detti pazienti premutati). L’esame rileva feti di sesso maschile affetti dalla patologia, feti di sesso maschile e femminile premutati (portatori), rari casi di sesso femminile affetti.
Sordità Congenita: il rischio di ricorrenza della Sordità Congenita per cause genetiche, ambientali o infettive alla nascita è di 1 caso su 1000. Il presente screening rileva esclusivamente le sordità da alterazione del gene GJB2 che codifica per la proteina connexina 26, le cui mutazioni sono responsabili di circa la metà dei casi di sordità ereditaria. Con lo screening non è possibile rilevare tutte le mutazioni del gene GJB2 ma, con la nostra metodica si giunge ad una accuratezza di circa l’ 80-90 % delle mutazioni.
Distrofia Muscolare di Duchenne: è una malattia causata dall’alterazione del gene della distrofina situato sul cromosoma X. La patologia colpisce solo i maschi e viene trasmessa da femmine portatrici sane. Raramente anche le femmine possono risultare affette. Con il nostro studio genetico analizziamo circa il 70% dei casi dovuti alle principali delezioni (18 esoni) e perdita di vaste regioni geniche.

Amniocentesi: le diverse opzioni di analisi

Innanzitutto va precisato che la prima opzione, quella della AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE non garantisce affatto che il feto sia esente da malattie genetiche. Essa indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere delle piccole alterazioni dei cromosomi e sull’esistenza di alterazioni dei geni in essi contenuti.

La seconda opzione è quella dell’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA che comprende, oltre allo studio tradizionale dei cromosomi, anche la ricerca delle mutazioni principali che causano le malattie geniche più frequenti nella popolazione. Queste malattie sono in genere trasmesse da genitori portatori sani che non sanno di esserlo.

Esiste poi una terza opzione che rappresenta l’indagine più ampia che possa essere oggi eseguita nel liquido amniotico e che utilizza tecniche sofisticate ed estese di analisi del DNA. La vera rivoluzione diagnostica è avvenuta con l’attuale introduzione dei panel basati sullo studio dell’esoma (quella porzione del dna che progetta il nostro organismo). Queste indagini hanno permesso di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come amniocentesi TRIO, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 50-60% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare.

Diagnosi prenatale molecolare e infettivologica

È possibile integrare l'amniocentesi con:

la diagnosi prenatale molecolare (amniocentesi genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.
la diagnosi prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).

Rischi e complicanze dell'amniocentesi

La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200). Il rischio di malformazioni fetali (piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età̀ gestazionale.

Cosa fare dopo l'amniocentesi

Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi. Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue.