La diagnosi prenatale è fondamentale per monitorare la salute dell'embrione e del feto durante la gravidanza. Molte donne si pongono la domanda: Mio figlio sarà sano? Da qui l'importanza della diagnosi prenatale, che ormai da un decennio può contare su un'opportunità in più: l'esame del Dna fetale.
Diagnosi prenatale: Tecniche non invasive e invasive
Per diagnosi prenatale si intendono gli esami diagnostici finalizzati ad ottenere informazioni sulla salute dell’embrione e del feto. Le tecniche utilizzate possono essere di tipo “non invasivo” (ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, Risonanza Magnetica Nucleare, tests biochimici) o “invasivo” (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi).
Obiettivi della diagnosi prenatale sono: rassicurare sul benessere fetale; individuare una patologia; definire una prognosi; indicare tempi, luoghi e modalità del parto; consentire terapie prenatali; preparare i genitori ad accogliere il bambino.
Test di Screening e Diagnostici
I test di screening in questa fase, consentono di evidenziarà la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi. Sono test eseguiti con tecniche non invasive ma non sostituiscono il test per la diagnosi delle malattie cromosomiche, come amniocentesi e villocentesi. Significa che un risultato positivo - ovvero il sospetto che il feto sia affetto da una delle trisomie citate - va sempre approfondito con un esame invasivo.
Con i test diagnostici possiamo accertare la presenza di malattie genetiche (es. anomalie cromosomiche, biomolecolari e metaboliche) e di alcune malattie infettive (es. toxoplasmosi, rosolia, CMV). I test diagnostici sono considerati invasivi perché richiedono il prelievo di materiale biologico dall’utero.
Amniocentesi: Cosa sapere
L’amniocentesi comporta un rischio di perdita fetale dell’1%. Il rischio aumenta sensibilmente in presenza di precedente abortività (fino al 7%), presenza di emorragie genitali durante la gravidanza (fino al 6%), di sangue nel liquido amniotico (fino al 15%). Dopo l’amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane di circa l’1%. Nello 0.2-0.5% dei casi si può avere come risultato un mosaicismo cellulare ed in questo caso è necessario ripetere il prelievo.
Al momento rimangono infatti le uniche opportunità per scoprire con certezza la presenza di una o più anomalie cromosomiche in un feto. Tutt'altro. Ciò non vuol dire che amniocentesi e villocentesi siano esami inutili. Si tratta infatti di test diagnostici, a differenza del Bi-test e dell'esame del Dna fetale che «sono test di screening e, come tali, possono soltanto individuare le donne ad alto rischio di avere un bimbo con una malformazione», ribadisce nelle proprie linee guida il Ministero della Salute.
Test del DNA Fetale (NIPT)
Le mamme più giovani ne avranno sicuramente sentito parlare, ma a frenarne la diffusione finora è stato il costo piuttosto elevato. Tutte le donne che hanno scelto di effettuarlo, hanno dovuto spendere una cifra mediamente compresa tra i 500 e i 700 euro. Con una simile frazione, all'apparenza esigua, è possibile fornire una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto.
Il test del Dna fetale viene effettuato su un prelievo di sangue della madre. Negli anni si è infatti scoperto che nel plasma della gestante circolano frammenti di Dna del bambino: liberi e pari a circa il 10 per cento del Dna totale (il resto è materiale genetico della mamma).
Grazie alle moderne tecniche di genetica molecolare, l'analisi del Dna fetale permette di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una delle trisomie più frequenti (in commercio si trovano anche test che promettono l'identificazione di altre anomalie, ma con sensibilità e specificità inferiori): la 13 (sindrome di Patau), la 18 (sindrome di Edwards) e la 21 (sindrome di Down).
«Con questo esame, che di norma viene eseguito assieme a un'ecografia a partire dalla decima settimana di gestazione, possiamo fornire un'informazione più precisa alle donne in gravidanza - afferma Gianluigi Pilu, direttore dell’unità operativa di ostetricia e medicina prenatale del policlinico Sant’Orsola di Bologna -. Se il test combinato ha la capacità di prevedere il 90 per cento dei casi di trisomia 21, con l'esame del Dna fetale si arriva a poter scovare fino al 99 per cento».
Con il «Nipt» si riduce anche il numero di casi dubbi. L'esame è stato finora utilizzato in prima battuta (per le donne che hanno scelto di affrontare questa spesa) o come test di secondo livello nelle donne risultate a rischio intermedio al test combinato (al fine di ridurre il ricorso diretto all'amniocentesi). Di questo passo, le indagini invasive verranno effettuate sempre meno di frequente.
Ecografie durante la gravidanza
L’ecografia del I trimestre consente di visualizzare l’impianto in sede uterina della camera gestazionale; la visualizzazione dell’embrione, del numero, dell’attività cardiaca e la datazione della gravidanza. È la prima ecografia durante la gravidanza e dovrebbe essere effettuata entro la 14ª settimana.
Questo tipo di ecografia ha come scopo principale la valutazione dell’anatomia fetale. Per tale scopo se ne consiglia l’esecuzione tra 19 e 21 settimane. L’ecografia del II trimestre consente di valutare l’anatomia fetale e può essere di supporto per rilevare eventuali anomalie e malformazioni.
Lo scopo di questa ecografia è valutare la crescita fetale (individuare cioè tutte quelle condizioni di ritardo che mettono a rischio il feto), visualizzare la placenta e infine valutare la quantità di liquido amniotico. L’ecografia del III trimestre si individuano tutte le condizioni che potrebbero rappresentare un rischio per il feto. Può essere eseguita dalla 26ª settimana fino al termine di gravidanza. Questo esame permette anche di rilevare le anomalie che si manifestano tardivamente.
Fattori di rischio e prevenzione
È al momento della nascita o entro il primo anno di vita che può essere diagnosticato un difetto congenito. Un adeguato controllo glicemico in caso di diabete, l’utilizzo di farmaci adeguati in caso di epilessia o ipertensione, grazie alla consulenza preconcezionale, possono scongiurare l’insorgenza di eventuali patologie neonatali.
Inoltre, uno screening preconcezionale delle malattie infettive, mediante vaccinazioni (rosolia e varicella) o misure igieniche (toxoplasmosi), permette di prevenire difetti congeniti. La sospensione di terapie con farmaci teratogeni o la sostituzione con prodotti più adeguati alla gravidanza è un’altra importante forma di prevenzione.
Tabella riassuntiva dei test prenatali:
| Test | Tipo | Scopo | Invasività |
|---|---|---|---|
| Ecografia del I trimestre | Non invasivo | Visualizzazione camera gestazionale, embrione, attività cardiaca | No |
| Test Combinato (N.T. + free ßHCG e PAPP-A) | Screening non invasivo | Valutazione probabilità anomalie cromosomiche | No |
| Test del DNA Fetale (NIPT) | Screening non invasivo | Rilevazione trisomie più comuni (13, 18, 21) | No |
| Amniocentesi | Diagnostico invasivo | Diagnosi malattie genetiche e anomalie cromosomiche | Sì |
| Ecografia del II trimestre | Non invasivo | Valutazione anatomia fetale | No |
| Ecografia del III trimestre | Non invasivo | Valutazione crescita fetale e quantità di liquido amniotico | No |
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