L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Il sacco amniotico è la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero.
Il liquido amniotico è costituito da vari tipi di secrezioni: essudati ed urina fetale. Spesso in esso vi sono anche cellule di origine fetale: gli amniociti. L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva, utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni ed alterazioni dello sviluppo fetale, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down.
Quando e Perché Eseguire l'Amniocentesi
Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. L'amniocentesi in gravidanza viene proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.
Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio, come:
- Età materna avanzata.
- Uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.
- Evidenziazione di un rischio fetale nel corso della gravidanza.
Si esegue per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame.
La Procedura di Amniocentesi
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale. Prima dell’amniocentesi viene eseguito un controllo ecografico con lo scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale e la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantità del liquido amniotico.
Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell’ago, quanto più in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimità di una tasca di liquido di alcuni centimetri. L’intervento avviene sempre a paziente supina e senza effettuare alcun tipo di anestesia.
Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall’ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili. Nella amniocentesi ecoassistita l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all’ago ed opportunamente orientata.
Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15-20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale).
Nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa, ma l’operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un’unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli.
Rischi dell'Amniocentesi
Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.
Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0.2%-0.5%. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.
Tabella dei Rischi:
| Rischio | Percentuale |
|---|---|
| Aborto | 0.2% - 0.5% |
| Rottura delle membrane | Bassa (entro 2-3 giorni dall'esame) |
Diagnosi Prenatale Molecolare e Infettivologica
L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. La diagnosi prenatale molecolare (amniocentesi genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.
La diagnosi prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni.
Errori e Problematiche nell'Amniocentesi
Esiste poi una serie di altre problematiche delle quali conviene tener conto. C’è la possibilità infatti che le sole cellule del liquido amniotico siano portatrici di un vero mosaicismo assente poi negli altri tessuti fetali. I veri problemi insorgono quando si riscontrano anomalie cromosomiche particolari, per le quali siamo sicuri della tecnica, ma non conosciamo l’espressività fenotipica (piccoli cromosomi sovrannumerari, inversioni, traslocazioni apparentemente bilanciate).
Qualora ci trovassimo di fronte ad una mutazione “de novo” avvenuta nel feto, vale la pena, ove possibile, eseguire ulteriori accertamenti citogenetici. Va inoltre considerato che la percentuale di anomalie riscontrate nelle procedure è sempre maggiore rispetto alla nascita.
Amniocentesi Precoce e Tardiva
La sempre maggiore richiesta di ottenere risposte citogenetiche precoci ha indotto, negli ultimi anni, ad eseguire il prelievo del liquido amniotico sempre più precocemente. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).
Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.
Alternativa: DNA Fetale
La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.
leggi anche:
- Analisi del Sangue Alternativa all'Amniocentesi: Scopri il Test NIPT
- Amniocentesi: Scopri Tempi di Risposta, Procedura Dettagliata e Rischi da Non Sottovalutare!
- Riposo Dopo Amniocentesi all'Artemisia: Tutto Quello che Devi Sapere per un Recupero Sicuro
- Mammografia Bilaterale Privata: Costi e Informazioni Utili
- Laboratorio Analisi Grammaticale: Strumenti e Metodi per un'Analisi Approfondita