La diagnosi prenatale prevede una serie di esami diagnostici rivolti a ottenere informazioni sulla salute dell’embrione e del feto. Con i test diagnostici possiamo accertare la presenza di malattie genetiche (es. anomalie cromosomiche, biomolecolari e metaboliche) e di alcune malattie infettive (es. toxoplasmosi, rosolia, CMV). I test diagnostici sono considerati invasivi perché richiedono il prelievo di materiale biologico dall’utero.
L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche.
Quando e Come si Esegue l'Amniocentesi
Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Il periodo migliore per eseguire l'amniocentesi è tra la 15a e la 18a sett. di gestazione. In mani esperte l'amniocentesi dura pochi minuti. Essa consiste nel prelievo ecoguidato di circa 20 ml di liquido amniotico che si riformerà dopo alcune ore.
Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo.
Amniocentesi: Esame di Routine?
Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana. Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre.
Rischi e Complicazioni dell'Amniocentesi
L’amniocentesi comporta un rischio di perdita fetale dell’1%. Il rischio aumenta sensibilmente in presenza di precedente abortività (fino al 7%), presenza di emorragie genitali durante la gravidanza (fino al 6%), di sangue nel liquido amniotico (fino al 15%). Dopo l’amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane di circa l’1%. Nello 0.2-0.5% dei casi si può avere come risultato un mosaicismo cellulare ed in questo caso è necessario ripetere il prelievo.
Il probabile rischio di un aborto in seguito all'amniocentesi è circa dello 0,1-0,5%. Le lesioni del feto dovute all'ago sono rare.
Cosa Aspettarsi Dopo l'Amniocentesi
Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni. Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli.
Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre!
Amniocentesi e la Diagnosi di Toxoplasmosi
Mediante lo studio del cariotipo fetale si può avere una valutazione delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi che sono causa di malattia. L'esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.
Il Toxoplasma gondii è un protozoo e ne rappresenta l’unico ospite. Inoltre, uno screening preconcezionale delle malattie infettive, mediante vaccinazioni (rosolia e varicella) o misure igieniche (toxoplasmosi), permette di prevenire difetti congeniti. La diagnosi prenatale invasiva può fornire informazioni principalmente sulle anomalie cromosomiche. La ricerca di alcune altre anomalie genetiche non viene eseguita di routine ma solo in presenza di un rischio familiare o di una indicazione precisa. Nessuna indicazione, invece, verrà fornita riguardo a tutte le altre anomalie congenite.
Alternative all'Amniocentesi
La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.
Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana!
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