NIPT Gratuito nel Lazio: Scopri Come Accedere Subito al Test Essenziale!

Il NIPT test, screening prenatale non invasivo, è oggi considerato un valido mezzo di screening per le gestanti senza specifico rischio di patologie genetiche. Per questo motivo diverse regioni hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea.

Accesso al NIPT nel Lazio

Dal 1° gennaio 2025 i cittadini del Lazio possono accedere alle prestazioni di Procreazione medicalmente assistita, attraverso le Asl, con gli oneri a carico del Servizio sanitario regionale. La Giunta regionale ha istituito, infatti, la Rete della Procreazione medicalmente assistita, su proposta del presidente Francesco Rocca.

Si tratta di un importante passo in avanti per la Regione Lazio, tale provvedimento ha lo scopo di potenziare i livelli essenziali di assistenza e di assicurare servizi di qualità per i cittadini, ampliando l’offerta sanitaria delle Aziende del Servizio sanitario regionale, in collaborazione delle strutture accreditate. Attualmente, le prestazioni sono erogate dagli ospedali Sandro Pertini, San Filippo Neri e Policlinico Umberto I; dal centro Sant’Anna a Roma e dal Santa Maria Goretti a Latina. Sono in corso di attivazione anche presso l’azienda ospedaliera San Camillo-Forlanini.

«Finalmente tutte le coppie del Lazio con problemi di fertilità avranno la possibilità di accedere a prestazioni di Procreazione medicalmente assistita a carico del Servizio sanitario regionale» ha dichiarato Francesco Rocca, presidente della Regione Lazio. «La Rete, che ho voluto fortemente istituire, rappresenta un baluardo di civiltà perché tutti, a prescindere dalle condizioni economiche, devono avere la possibilità di creare una famiglia. Da questo momento il Lazio colma un vuoto inaccettabile, facilitando un percorso finora precluso a tante, troppe coppie. Bene questa Rete che garantirà un percorso completo, grazie alla straordinaria professionalità dei nostri operatori sanitari» ha sottolineato il presidente Francesco Rocca.

Le donne o le coppie possono accedere al percorso tramite un ambulatorio di prossimità di ogni Azienda sanitaria locale e un centro di procreazione, con la prescrizione di una prima visita ginecologica o andrologica sulla sospetta infertilità. Le cause di infertilità o di sterilità saranno ricercate in modo sistematico, con l’obiettivo di identificare tutti i fattori rilevanti.

Le tecniche di procreazione seguono il principio della minore invasività, consentendo la procreazione omologa ed eterologa, compreso l’impiego di gameti maschili e femminili donati da soggetti diversi dai componenti della coppia ricevente. In questo processo virtuoso per la sanità del Lazio avranno un ruolo centrale la transizione digitale e la telemedicina, entrambe strategiche per facilitare la presa in carico della persona, l’indicazione dei centri di riferimento e l’attivazione dei servizi di prossimità, erogando anche la tele-visita di controllo, il tele-consulto medico, la tele-consulenza medico sanitaria e il tele-monitoraggio per il controllo dei pazienti, dei parametri vitali e clinici con l’ausilio di medical device.

L’istituzione della Rete della Procreazione medicalmente assistita è stata possibile attraverso una pianificazione capillare e organica del Servizio sanitario regionale sin dall’insediamento del governo Rocca, partendo dalla messa a terra graduale della Rete ospedaliera 2024-2026 e dalle 14mila assunzioni, l’investimento più importante degli ultimi 20 anni, pari a 661,5 milioni di euro, per il reclutamento del personale.

Cos'è il Test NIPT?

NATIVA è un test di screening prenatale non invasivo, basato sull’analisi dei frammenti di DNA libero circolante presenti nel sangue materno. Tramite tecniche di sequenziamento massivo parallelo del DNA circolante il test è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche presenti nel feto.

Nel sangue materno sono presenti frammenti di DNA libero circolante che hanno origine dai processi apoptotici del citotrofoblasto placentare. Il DNA libero circolante di origine placentare e il DNA libero circolante materno vengono isolati ed analizzati tramite sequenziamento massivo parallelo.

Pannelli di Analisi NATIVA:

NATIVA: Test di screening prenatale capace di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X, Y) e il sesso del nascituro.
NATIVA PLUS: Test di screening prenatale capace di rilevare le anomalie cromosomiche, quali Trisomie 21,18 e 13, aneuploidie sessuali (X, Y) e le microdelezioni.
NATIVA KARYON: Test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di trisomie a carico di tutti i cromosomi autosomi del feto e microdelezioni.
NATIVA NEXT: Test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di aneuploidie a carico di tutti i cromosomi autosomi (RAAs) del feto e una copertura Genome Wide di delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7Mb (CNVs) per tutti i cromosomi autosomici.

Cosa sono le aneuploidie, RAAs, RATs, CNVs e microdelezioni?

NATIVA analizza la presenza di aneuploidie cromosomiche, ovvero la presenza di un numero di cromosomi alterato rispetto ad un assetto cromosomico normale, che deve essere di due copie per ogni cromosoma. In presenza di una copia in più di un dato cromosoma si parla di trisomia (tre copie invece di due). In presenza di una copia in meno di un dato cromosoma si parla di monosomia (una copia invece di due). Alcune aneuploidie sono frequenti nella popolazione, come le trisomie 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), altre sono meno frequenti come le trisomie e le monosomie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs). Le RAAs sono condizioni rare e solitamente confinate alla placenta.

Le duplicazioni e le delezioni parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA di >7Mb in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.

Le microdelezioni sono anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA. Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi. Le sindromi da microdelezione sono patologie clinicamente riconoscibili e caratterizzate da un fenotipo peculiare.

Come Eseguire il Test

Tutti i test NATIVA vengono effettuati su un prelievo di sangue materno a partire dalla 10a (10+0) settimana gestazionale. Gli effetti collaterali legati al prelievo di sangue sono poco comuni, ma potrebbero includere spossatezza, svenimento, sanguinamento, contusione e, raramente, infezione.

Visualizzazione dei Risultati

I risultati possono riportare “assenza” di anomalie cromosomiche per i cromosomi analizzati (basso rischio) oppure “presenza” di anomalia cromosomica (alto rischio). Le anomalie riportate possono essere: monosomie, trisomie, aneuploidie multiple, delezioni/duplicazioni parziali >7Mb, microdelezioni, a seconda del test di indagine richiesto e dunque dei cromosomi analizzati. Nel referto verrà riportato il sesso fetale (qualora richiesto) e la percentuale di frazione fetale su cui è stata eseguita l’analisi.

Esiste la possibilità di ricevere un risultato non conclusivo del test qualora la quantità di DNA fetale non sia sufficiente a fornire un risultato accurato. In questo caso verrà richiesto un secondo prelievo a distanza di due settimane dal precedente. Esiste, inoltre, la possibilità di ottenere dei risultati non conclusivi legati alla qualità biologica del campione analizzato. In questi casi potrà essere necessario ricorrere a metodi di diagnosi prenatale quali amniocentesi e villocentesi.

In caso di un risultato positivo del test, il referto sarà inviato esclusivamente allo specialista referente per valutare i risultati del test contestualmente al quadro clinico della gravidanza assieme ad un genetista di BioRep. In presenza di un risultato negativo il referto sarà inviato sia alla gestante che al suo specialista referente.

Limiti e Raccomandazioni

NATIVA non è un sostituto della diagnosi prenatale invasiva, quale amniocentesi o villocentesi, ma è un esame di screening i cui risultati devono essere valutati nel contesto del quadro clinico e anamnestico della gestante. In genere, l’assetto cromosomico della placenta riflette quella del feto. In rari casi, tuttavia, i due corredi cromosomici possono differire.

Il test non rileva lo stato di salute della madre e non è in grado di evidenziare le alterazioni dei cromosomi non analizzati, i riarrangiamenti cromosomici strutturali bilanciati e sbilanciati, le poliploidie.

Il test va inserito in un percorso di gravidanza concordato con il proprio medico curante.

Il test non è raccomandato in caso di: vanishing twin (sindrome del gemello evanescente); gravidanze gemellari con più di due feti; gestante nota per essere affetta da tumore; immunoterapia, radioterapia o emotrasfusione eseguita dalla gestante entro i 3 mesi precedenti; trapianto allogenico d’organo nella gestante; mosaicismi cromosomici presenti nella madre coinvolgenti i cromosomi oggetto d’indagine.

Questo test non è indicato per la ricerca nel feto di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.

Tempi di Refertazione

I tempi stimati di refertazione sono di 5/7 giorni lavorativi per il NATIVA e per NATIVA NEXT, e di 7/10 giorni lavorativi per NATIVA PLUS e NATIVA KARYON, a partire dalla data di ricezione del campione in laboratorio. Tali termini, tuttavia, non sono perentori ma possono variare per necessità legate alla ripetizione dell’esame, risultati non ottimali, approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.

Trattamento dei Dati Personali

Tutti i dati personali verranno trattati da BioRep nel pieno rispetto delle norme vigenti in materia di privacy, tra cui il Regolamento Generale per la Protezione dei Dati personali n. 679/2016 e le relative disposizioni locali, e nel rispetto delle finalità e delle modalità descritte nell’informativa completa fornita con il kit di prelievo Nativa. Il titolare del trattamento dei dati è BioRep. I risultati del test sono anch’essi trattati nel pieno rispetto della privacy e possono essere comunicati unicamente al soggetto interessato ovvero a persona debitamente delegata dall’avente diritto o comunque a chi può avere accesso ad essi per legge.

Consulenza Genetica

Al fine di illustrare alle pazienti nel miglior modo possibile le finalità del test, i suoi limiti, i risultati ottenibili e le eventuali casistiche possibili, Biorep offre una consulenza telefonica pre-test gratuita, a seguito della raccolta di informazioni anamnestiche relative la paziente e la sua gravidanza.

Se i risultati emersi dal completamento del test risultassero positivi per un’aneuploidia cromosomica, Biorep potrà fornire l’adeguato supporto telefonico allo Specialista, per assicurare la corretta interpretazione del referto e chiarire eventuali dubbi, in modo da garantire l’adeguata veicolazione delle informazioni alla paziente.

Bitest o Test Combinato

Il bitest, così come la translucenza nucale, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni (13 settimane + 6 giorni è considerato il momento in cui termina il primo trimestre di gravidanza). IL BITEST, O TEST COMBINATO, consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, delle seguenti sostanze: free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A).