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Amniocentesi: Quando Si Fa, Come Funziona e Quali Rischi Comporta

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Negli ultimi decenni, la diagnosi prenatale ha letteralmente rivoluzionato il corso di tante gravidanze. L’obiettivo di queste indagini strumentali e di laboratorio è quello di monitorare l’embrione e il feto dalle prime settimane fino al parto. La possibilità di sapere se un bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica o una malattia genetica più o meno grave è molto importante per le mamme e i papà che, sulla base della diagnosi, possono decidere qual è il miglior percorso per loro e per la creatura che aspettano.

Insieme alla villocentesi, l’amniocentesi è la tecnica che consente di avere la sicurezza quasi totale dello stato di salute del Dna del feto. A differenza di altre (cioè gli screening) che forniscono solo una probabilità, l’amniocentesi è una metodica diagnostica che dà risultati certi in oltre il 99% dei casi. Va ricordato però che non tutte le patologie possono essere scoperte in gravidanza: alcune si manifestano solo quando il parto è vicino oppure dopo la nascita. Approfondiamo dunque il tema dell’amniocentesi, soffermandoci sulle sue indicazioni, sull’epoca gestazionale in cui è consigliabile farla, sui rischi che comporta, sulle differenze con la villocentesi e altro ancora.

Cos’è l’amniocentesi e quali malattie si possono scoprire

L'amniocentesi è l'esame diagnostico prenatale invasivo meno recente, ma ancora oggi utilizzato in specifici casi, per accertare o escludere la presenza di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi fetali. L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta.

Il primo impiego dell’amniocentesi risale al 1881 per il trattamento dell’eccesso di liquido amniotico (polidramnios). Dagli anni ’60 in poi è stata impiegata nella diagnosi genetica prenatale: nel 1966 è stata posta la prima diagnosi prenatale di sindrome di Down. Dalla fine degli anni ’70, in associazione all’amniocentesi sono stati introdotti anche gli ultrasuoni.

L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

  • Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). In tutte e tre queste sindromi, si registra una copia in più di un cromosoma, rispettivamente il 21, il 13 e il 18. Le trisomie 13 e 18 hanno una prognosi piuttosto infausta, mentre la sindrome di Down ha un grado di gravità variabile.
  • Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
  • Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

La sua affidabilità è molto alta, sicuramente superiore a quella di tutti gli esami di screening (test combinato, ricerca del Dna fetale, Non invasive prenatal tests) che sono non invasivi, ma danno solo una stima della possibilità che il feto abbia un problema. La diagnosi prenatale invasiva è l’unica opzione per identificare le anomalie genetiche. Anche se la certezza assoluta che il bambino sia sano si ha solo alla nascita (e a volte anche qualche tempo dopo).

L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e senza una preparazione specifica. Non di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. L’operatore verifica tramite ecografia la posizione del bambino, il battito fetale e il punto migliore in cui inserire l’ago che è molto sottile e collegato ad una siringa. Dopo aver disinfettato la cute, il prelievo - di circa 20 ml di liquido - viene effettuato sempre sotto guida ecografica per controllare dove si trova il bimbo e i suoi movimenti. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago.

L’amniocentesi è dolorosa? No, al massimo è solo un po’ fastidiosa, alla stregua di un prelievo di sangue. La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Il prelievo dura pochissimo tempo, mentre per l’intera procedura serviranno 30-40 minuti. Essa dura normalmente qualche minuto. L’esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali. Ma, come per tutte le pratiche mediche bisogna comprendere che ci può essere un’eccezione o un caso nuovo. Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto.

L’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata in alcuni casi, tra cui:

  • Risultato positivo allo screening prenatale.
  • Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
  • Età materna avanzata (oltre 35 anni).
  • Storia familiare di malattie genetiche.
  • Ecografia sospetta per malattie genetiche (ad esempio se ci sono malformazioni congenite, difetti cardiaci, ernia diaframmatica, etc.).
  • Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.

A volte alcune future mamme decidono di sottoporsi all’esame anche senza un’indicazione medica precisa, ma solo per una maggiore serenità. In questo caso il costo dell’amniocentesi è a carico delle coppie ed è variabile indicativamente tra 300 e 500 euro a seconda della regione o del centro scelto. È invece gratuita se viene fatta in centri pubblici per i fattori di rischio che abbiamo elencato. Rientra infatti tra i Livelli essenziali di assistenza del Servizio sanitario nazionale.

I risultati arrivano in pochi giorni per i test più rapidi (ad esempio per sapere se ci sono squilibri nel numero di cromosomi o per conoscere il sesso del nascituro), in 2-3 settimane per le ricerche più complesse. L’amniocentesi si può fare pure se la gravidanza è gemellare, anche se la tecnica è più complessa e dipende dal numero di placente e di sacchi amniotici dei gemellini.

In caso di esito positivo (viene quindi accertata una patologia o un’anomalia genetica), ai futuri genitori toccherà la scelta di come comportarsi. Se i tempi rispettano le normative, si potrà ricorrere all’interruzione della gravidanza (cosiddetto aborto terapeutico). Oppure potrebbero decidere di portare avanti la gestazione, pur nella consapevolezza che sfortunatamente ad oggi la maggior parte delle malattie genetiche non ha una cura. Essenziale il supporto da parte dei medici e, se occorre, di psicologi o psicoterapeuti.

Quando si fa l’amniocentesi

In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare. L’amniocentesi può essere:

  • precoce o precocissima: 10-14 settimane;
  • del secondo trimestre: 15-20 settimane;
  • tardiva: dopo 24 settimane.

Intorno alla 16a settimana di gravidanza. Con una variazione tra 15 e 20 settimane. Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato.

Nell’amniocentesi precoce viene prelevato meno liquido amniotico, anche se potrebbe essere troppo poco per fare indagini approfondite e corrette. Prima di 15 settimane è più elevata la possibilità di fallimento dell’esame colturale, di falsi negativi, di perdita fetale, di piede torto e di problemi respiratori fetali. L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari.

Quali sono i rischi

L’amniocentesi è pericolosa? Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato. I rischi possono essere:

  • Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
  • Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue. Il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda di farne almeno 20 all’anno per mantenere uno standard di sicurezza elevato. Prima di scegliere la struttura dove fare l’amniocentesi è opportuno informarsi bene. L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza).

Il pericolo di un’interruzione della gravidanza è maggiore in alcune circostanze: precedenti aborti, emorragie nel primo trimestre, presenza di sangue nel liquido amniotico, alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue. Inoltre, è più alto se si è costretti a ripetere il test, ad esempio se per qualche motivo non si riesce subito a prelevare il liquido amniotico o se la quantità è esigua.

Quanto si deve stare a riposo dopo l’amniocentesi?

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.

È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Le differenze tra amniocentesi e villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare. I villi coriali hanno due funzioni principali: assorbono ossigeno e nutrimento dalla donna e, viceversa, le cedono anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale. Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.

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