Amniocentesi: Scopri Quando Farla e Tutto Quello che Devi Assolutamente Sapere!

L’amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. Questo esame consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.

Cos’è l’amniocentesi e quali malattie si possono scoprire

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Il liquido amniotico prelevato contiene cellule di origine fetale, che vengono trattate e coltivate in laboratorio, per ottenere l’intero assetto cromosomico del feto (cariotipo). Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. La procedura per l’esecuzione dell’amniocentesi si effettua in ambulatorio, sotto guida ecografica, e in assenza di anestesia. Il ginecologo introduce un ago da amniocentesi nell’addome della donna e, attraversando la parete uterina e le membrane amniotiche, raggiunge il sacco amniotico da cui viene prelevata una piccola quantità di liquido che non ha alcun effetto sul feto.

Quando si consiglia l’amniocentesi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

L’amniocentesi può essere indicata in caso di Bi-Test e/o NIPT positivi, quando l’età materna è superiore o uguale a 35 anni, e in caso di precedenti gravidanze con patologia cromosomica. Viene consigliata in alcuni casi, tra cui:

Risultato positivo allo screening prenatale.
Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
Età materna avanzata (oltre 35 anni).
Storia familiare di malattie genetiche.
Ecografia sospetta per malattie genetiche.
Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.

Quando si fa l’amniocentesi?

Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare. L’amniocentesi può essere:

Precoce o precocissima: 10-14 settimane;
Del secondo trimestre: 15-20 settimane;
Tardiva: dopo 24 settimane.

Amniocentesi precoce

Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari.

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?

L’amniocentesi presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo, infezione della cavità amniotica e rottura delle membrane pari all’1%. I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

I rischi possono essere:

Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura.

Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue.

Cosa fare dopo l’amniocentesi?

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.

Le differenze tra amniocentesi e villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare.

L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale.

Tabella comparativa: Amniocentesi vs Villocentesi

Caratteristica	Amniocentesi	Villo centesi
Metodo di prelievo	Liquido amniotico	Villi coriali (tessuto placentare)
Epoca gestazionale	15-20 settimane (possibile anche prima o dopo in casi specifici)	10-13 settimane
Rischio di complicanze	Circa 1% (aborto spontaneo, infezioni)	Circa 1% (aborto spontaneo, difetti agli arti se eseguita troppo presto)