Amniocentesi: Scopri Quando Farla, Come Funziona e Tutti i Rischi da Conoscere!

L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. L'amniocentesi è l’esame diagnostico prenatale invasivo meno recente, ma ancora oggi utilizzato in specifici casi, per accertare o escludere la presenza di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi fetali.

Cos'è l'Amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Il liquido amniotico prelevato contiene cellule di origine fetale, che vengono trattate e coltivate in laboratorio, per ottenere l’intero assetto cromosomico del feto (cariotipo). Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.

La Procedura

L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica.

Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. Il prelievo va eseguito 'a mano libera' sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale.

L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e senza una preparazione specifica. L’operatore verifica tramite ecografia la posizione del bambino, il battito fetale e il punto migliore in cui inserire l’ago che è molto sottile e collegato ad una siringa. Dopo aver disinfettato la cute, il prelievo - di circa 20 ml di liquido - viene effettuato sempre sotto guida ecografica per controllare dove si trova il bimbo e i suoi movimenti.

La procedura per l’esecuzione dell’amniocentesi si effettua in ambulatorio, sotto guida ecografica, e in assenza di anestesia. Il ginecologo introduce un ago da amniocentesi nell’addome della donna e, attraversando la parete uterina e le membrane amniotiche, raggiunge il sacco amniotico da cui viene prelevata una piccola quantità di liquido che non ha alcun effetto sul feto.

Quando si fa l’amniocentesi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Intorno alla 16a settimana di gravidanza. Con una variazione tra 15 e 20 settimane. Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione.

Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato. L’amniocentesi può essere:

precoce o precocissima: 10-14 settimane;
del secondo trimestre: 15-20 settimane;
tardiva: dopo 24 settimane.

Perché si esegue?

Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. L’amniocentesi può essere indicata in caso di Bi-Test e/o NIPT positivi, quando l’età materna è superiore o uguale a 35 anni, e in caso di precedenti gravidanze con patologia cromosomica.

La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica. Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre).

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

Quanto tempo dura l’amniocentesi?

Il tempo necessario per l’esecuzione dell’amniocentesi è solo di pochi minuti, anche se Lei probabilmente si intratterrà più a lungo presso l’ambulatorio. Essa dura normalmente qualche minuto. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. L’amniocentesi è dolorosa? No, al massimo è solo un po’ fastidiosa, alla stregua di un prelievo di sangue. Il prelievo dura pochissimo tempo, mentre per l’intera procedura serviranno 30-40 minuti. La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà.

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza.

Rischi dell'amniocentesi

L’amniocentesi presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo, infezione della cavità amniotica e rottura delle membrane pari all’1%. Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali.

I rischi possono essere:

materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione.

È noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore).

Cosa fare dopo l'amniocentesi

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.

Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo. È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.

Amniocentesi nelle Gravidanze Gemellari

Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente. Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo.

Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante. Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi le sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi. Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18. Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie). Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

Tabella Comparativa: Amniocentesi vs. DNA Fetale

Caratteristica	Amniocentesi	DNA Fetale
Tipo di Test	Diagnostico	Screening
Invasività	Invasivo	Non Invasivo
Periodo di esecuzione	15-20 settimana	Dalla 10 settimana
Risultati	Certo (99%)	Probabilistico
Rischio di aborto	Circa 1%	Nessuno