Scopri l'Alternativa Sicura all'Amniocentesi: Il Test del DNA Fetale Rivoluzionario

La decisione di avere un figlio è una delle più importanti nella vita di una coppia. È molto probabile che la risposta sia «che sia sano». Indipendentemente dalla causa, ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita più o meno grave. Difetti congeniti si riscontrano solo nel 5% delle gravidanze e possono essere più o meno gravi.

Oggi alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza (diagnosi prenatale). Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi (amniocentesi e villocentesi) orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”.

Cos'è lo Screening Prenatale?

Quello dello screening prenatale è un tema che da sempre genera dubbi e preoccupazioni. Quale test occorre fare? Quando si fa? Le opzioni a disposizione delle future mamme sono diverse. Sono gli unici in grado di fare una diagnosi delle anomalie cromosomiche, cioè delle patologie che interessano il numero e la forma dei cromosomi nel feto.

La prima cosa da chiarire è che nessuno di questi test può eguagliare la diagnosi prenatale invasiva in termini di certezza del risultato. Tutti gli esami di screening non invasivi si valutano in relazione alla loro capacità di scoprire una certa patologia (che non sarà mai del 100%) e sono gravati da percentuali di falsi positivi e falsi negativi, proprio in relazione alla loro natura statistica.

L’ultrascreen è sicuramente il test più usato e più conosciuto dalla letteratura internazionale. È sempre consigliabile che questo esame sia preceduto e seguito da una consulenza genetica, allo scopo di chiarire i limiti relativi alla sua esecuzione.

Test del DNA Fetale: Un'Alternativa Non Invasiva

Scoprire le anomalie genetiche più frequenti senza i rischi dell'amniocentesi e della villocentesi, ma con un semplice prelievo di sangue, più accurato e più sicuro, da oggi si può. Per eseguire il test è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno.

Questo test ha ottenuto anche il sostegno esplicito della Fetal Medicine Foundation (Londra, UK) e del Prof. K. Gli aspetti innovativi sotto il profilo scientifico sono sicuramente l’aumento, rispetto ai test di screening attualmente disponibili, della detection rate dell’esame, la riduzione dei casi risultati falsamente positivi, che è stata dimostrata essere inferiore allo 0,1 %, e la conseguente possibilità di ridurre in maniera importante le procedure invasive che sono associate al rischio di perdita fetale - spiega la Dr.ssa Marianna Andreani, Specialista in Ostetricia e Ginecologia Certif.

Infatti, oltre i trentacinque anni, aumenta la probabilità di errori genetici nel feto - ha concluso la Dr.ssa Maria Verderio, specialista in Ostetricia e Ginecologia Certif. Fetal Medicine Foundation, Consulente per la Diagnosi Prenatale presso Fondazione MBBM (Az. Osp. S.

Come Funziona il Test del DNA Fetale?

Lo screening prenatale non invasivo, attualmente, prevede l’analisi del DNA libero fetale circolante nel sangue materno. Basta, quindi, un semplice prelievo per effettuare un primo screening genetico, in quanto il DNA fetale viene rilasciato nel flusso sanguigno della madre attraverso la placenta.

Il test analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno tramite l’esclusiva tecnologia SNPs Assay e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21 ( sindr. Down , 18 (n sindr. Edwards) , 13 ( sindr. Patau) , anomalie cromosoma x, Monosomia X (sindrome di Turner), Trisomie dell’X (XXX); anomalie cromosoma y; le triploidie , su richiesta viene indicato il sesso del feto e vengono analizzate anche 5 microdelezioni cromosomiche ( assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindr. DiGeorge, Sindr. Angelman, Sindr. Di Prader-Willi, Sindr. Di Cri-du-chat e Sindr. Precoce.

È eseguibile già dalla 9° settimana di gestazione e permette una tempestiva pianificazione della gravidanza.

Durante la gravidanza, infatti, alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA libero materno.

Panorama test prenatale molecolare analizza direttamente il DNA fetale tramite la tecnologia SNPs Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA fetale. Nella versione “Plus” di test Panorama è possibile ampliare ulteriormente l’analisi includendo un pannello di microdelezioni.

Test Panorama riporta la frazione fetale nel referto.

Esecuzione del Test Panorama

Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo ematico con 2 provette idonee marcate CE-IVD fornite in un apposito kit. Il prelievo può essere eseguito già dalla 9° +0 settimana di gestazione.

Test Specifici: Panorama e Harmony Test

Esistono diversi test di screening non invasivi, tra cui il Panorama test e l'Harmony test. Entrambi offrono un'alternativa all'amniocentesi, ma con alcune differenze:

Panorama Test: Analizza direttamente il DNA fetale tramite la tecnologia SNPs Assay, valutando il rischio di anomalie cromosomiche e microdelezioni. Riporta la frazione fetale nel referto.
Harmony Test: Permette di identificare il sesso del nascituro e di capire se il feto è affetto da una forma di trisomia, come la sindrome di Down, quella di Edwards o quella di Patau. Non valuta, invece, il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.

Amniocentesi vs. Test del DNA Fetale: Quale Scegliere?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Ad oggi, in Italia, l’unico modo per sapere certamente se il feto presenti anomalie dei cromosomi è quello di sottoporsi a esami invasivi quali villocentesi e amniocentesi. Tali procedure, tuttavia - ricordano gli esperti - comportano sempre un rischio aggiuntivo di aborto (1 caso ogni 150-200 circa).

Amniocentesi: Quando è Raccomandata?

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio.

I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Rischi dell'Amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

Test Genetici e Consulenza Genetica

È molto importante che i risultati dei test genetici vengano accompagnati da una scrupolosa consulenza genetica. Se il test genetico non invasivo risultasse positivo si procederebbe subito con l’amniocentesi per confermarne l’esito.