Amniocentesi: Scopri Tutti i Rischi, Benefici Incredibili e Alternative Sicure!

Quando una donna scopre di essere incinta, il suo desiderio più grande è che il suo bambino sia sano. Fino a qualche decennio fa, il bambino nel grembo materno era un mistero. Oggi, grazie alla decodifica delle informazioni contenute nel materiale genetico e all'ecografia, possiamo avere informazioni più precise sullo sviluppo del feto.

La decisione di avere un figlio comporta dei rischi. Indipendentemente dalla causa, ogni futuro genitore ha un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita, più o meno grave. È importante sapere che non tutti i difetti congeniti sono diagnosticabili, né con metodi ecografici né con indagini su sangue o liquido amniotico, e che non esiste un unico esame in grado di dirci se il bambino sarà sano o meno.

Oggi, alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza (diagnosi prenatale). Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi (amniocentesi e villocentesi) orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”.

Cos'è l'Amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. L’amniocentesi è una tecnica che permette di prelevare una piccola quantità di liquido amniotico con l’obiettivo di analizzarlo e identificare possibili anomalie nei cromosomi del feto. Il liquido amniotico viene prodotto dalle cellule della cavità amniotica presenti nella membrana della cavità (amnios) e il feto è immerso al suo interno. Allo stesso modo il suo ruolo è protettivo anche nei confronti della madre poiché riduce la possibilità che i movimenti del feto possano danneggiare i tessuti circostanti.

Generalmente, viene effettuata tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza e ha la funzione di evidenziare la presenza anomalie genetiche del feto. Questa tecnica permette di identificare anomalie nel numero di cromosomi che possono causare malattie quali la Sindrome di Down, la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards, oppure mutazioni geniche che sono alla base di patologie quali la malattia di Duchenne, la fenilchetonuria, le talassemie, la fibrosi cistica e molte altre. Attraverso questa tecnica potrebbero essere evidenziate anche possibili infezioni o difetti nel metabolismo del feto, ma si tratta di analisi più rare.

Il principio della tecnica sfrutta la presenza nel liquido amniotico, in questa fase della gravidanza, di cellule fetali che derivano dallo sfaldamento dei tessuti del feto. Prelevando queste cellule e mettendole in coltura attraverso semplici tecniche di biologia cellulare è possibile analizzarne il DNA. L’analisi del liquido amniotico permette di dosare anche alcune proteine fetali che sono rilasciate nel liquido. Un esempio comune è l’analisi dell’alfafetoproteina dalla quale è possibile ipotizzare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida, l’anencefalia e il meningocele.

Questa tecnica è di tipo invasivo perché avviene tramite l’inserimento nella cavità amniotica di un piccolo ago con lo scopo di prelevare il liquido. Il volume del liquido amniotico è molto importante per il corretto sviluppo del feto.

Come si esegue l'amniocentesi?

L’amniocentesi viene eseguita mantenendo la paziente in posizione supina. Prima della procedura, viene fatta un’ecografia per determinare la posizione del feto, della placenta e dell’utero. L’addome materno viene lavato e viene applicato un anestetico locale. Durante la procedura l’ago entra attraverso l’addome e l’utero all’interno del sacco vitellino. Viene prelevata una piccola aliquota di campione che viene subito inviata al laboratorio per le analisi. L'esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago.

Quando si fa l’amniocentesi? In quali casi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio:

I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.
I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.

A quante settimane si esegue l’amniocentesi?

Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

Quali informazioni si possono ottenere dall'amniocentesi?

Il campione di liquido amniotico può essere utilizzato per l’esecuzione di vari tipi di test, in base al motivo della richiesta:

Analisi Cromosomica: test citogenetico noto anche con il nome di cariotipo. L’analisi cromosomica permette di rilevare le anomalie cromosomiche associate ad alcune patologie tramite l’analisi delle 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali) e la coppia di cromosomi sessuali (XX o XY) presenti nel nucleo delle cellule in coltura, sviluppatesi dalla semina delle cellule prelevate nel liquido amniotico.
Test Genetici: sono orientati a verificare la presenza di mutazioni geniche nel DNA fetale e sono utilizzati soprattutto nei casi in cui vi sia familiarità (parenti portatori) per la presenza della mutazione ricercata.

Alcune molecole presenti nel liquido amniotico sono utili nella rilevazioni di alcune patologie del feto, quali i difetti del tubo neurale, la spina bifida e l’anencefalia. Altri test includono:

Acetilcolinesterasi - un enzima prodotto a livello del midollo spinale e del cervello del feto.
Ricerca di incompatibilità materno-fetale (AB0 o Rh).
Test della bilirubina fetale (in casi specifici).
Ricerca di infezioni congenite.
Valutazione della maturità polmonare (non raccomandata di routine). Viene valutata la formazione di una sostanza contenuta nei polmoni e con funzione protettiva, chiamata surfattante alveolare, misurando nel liquido amniotico il fosfatidilglicerolo (PG), il rapporto lecitina/sfingomielina (L/S ratio) o il numero di corpi lamellari.

Rischi dell'Amniocentesi

Essendo una tecnica invasiva può comportare una serie di rischi. Il rischio maggiore è la possibilità di incorrere in un aborto spontaneo. L’abortività è legata a vari eventi che possono manifestarsi, come lo sviluppo di amniotite (infezioni), rottura delle membrane e comparsa attività contrattile involontaria. Un parametro che può essere considerato per decidere se fare l’esame o meno è l’età della gestante. Una gestante di età superiore ai 35 anni ha più possibilità di partorire un neonato con malattie genetiche rispetto a donne più giovani.

Un rischio che potrebbe essere annullato effettuando un esame invasivo di questo tipo riguarda la possibile reazione immunitaria che si può innescare qualora il gruppo sanguigno della gestante e del feto abbiano un fattore Rh differente. Qualora la gestante abbia un gruppo sanguigno di tipo Rh negativo e il feto di tipo Rh positivo, il contatto di sangue tra il circolo fetale e quello materno potrebbe determinare la produzione da parte della gestante di anticorpi anti-Rh, che potrebbero raggiungere il feto e creare quindi dei danni.

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

A questa procedura sono associati vari rischi: la puntura del bambino tramite l’ago inserito per il prelievo, la perdita successiva di una parte di liquido amniotico, la presenza d’infezioni uterine o, in rari casi, aborto.

Liquido Amniotico: Quantità e Anomalie

Un’analisi ecografica del liquido amniotico è molto importante e grazie ad essa è possibile determinare un indice del liquido amniotico o AFI. Per calcolarlo, l’utero viene suddiviso in 4 ipotetici quadranti e per ognuno di essi viene calcolata la profondità in cm. Sommando i 4 valori si ottiene l’AFI. La carenza di liquido amniotico è una condizione definita Oligoidramnios, ma non rappresenta un problema in tutte le fasi della gravidanza. Se questa condizione si manifesta nei primi 3 trimestri può essere un problema per il feto.

La condizione che invece determina presenza eccessiva di liquido amniotico è chiamata Polidramnios. In questo caso non ci sono particolari rischi per il feto, se non la possibilità che avvenga un parto prematuro. Un’altra condizione da tenere sotto controllo è la perdita di liquido amniotico. Una condizione fisiologica di questo aspetto è la cosiddetta “rottura della acque” che avviene nelle fasi conclusive della gravidanza. La cavità amniotica si lacera e avviene la fuoriuscita di questo liquido. Quando ciò accade, dopo circa 72 ore avverrà il parto.

Una condizione invece da tenere sotto controllo è la perdita di liquido in altre fasi della gravidanza. La fuoriuscita di goccioline di liquido amniotico spesso viene confusa con semplici perdite di urina o liquidi vaginali, tuttavia si può differenziare da esse per odore e consistenza del liquido.

Sì, la presenza di quantità eccessive o ridotte di liquido amniotico può essere indicativa di problemi alla placenta, al feto o entrambi. La presenza di una quantità eccessiva di liquido amniotico (polidramnios) riguarda circa l’1% delle gravidanze e di solito non è particolarmente grave. Se di una certa entità, il volume eccessivo può comportare problemi respiratori della madre e aumentare il rischio di nascita prematura o emorragie postparto. In alcuni casi, può essere necessario un drenaggio del liquido amniotico in eccesso. In circa il 20% delle gravidanze con polidramnios vengono identificate anomalie fetali come l’incompleta formazione dell’esofago, che impedisce al feto di inghiottire il liquido amniotico.

Una quantità di liquido troppo bassa (oligoidramnios) durante le prime fasi della gestazione può causare problemi alla nascita o aborto. Riguarda circa l’11% delle gravidanze ed è spesso dovuta alla prematura rottura del sacco amniotico. Può tuttavia anche essere dovuta ad anomalie fetali dei reni o del tratto urinario. L’alterazione della funzionalità renale o il blocco delle vie urinarie possono infatti impedire la produzione o la fuoriuscita delle urine fetali, e quindi il mantenimento costante del volume del liquido amniotico.

Alternative all'Amniocentesi

Un’alternativa all’amniocentesi è rappresentata dalla villocentesi, che può essere effettuata dalla decima alla dodicesima settimana di gestazione (primo trimestre). Essa consiste nel prelievo transaddominale o transcervicale di un campione di tessuto placentare e presenta i medesimi rischi dell’amniocentesi.

Un'altra possibile tecnica alternativa all’amniocentesi nella diagnosi delle malattie genetiche nel feto potrebbe essere un esame del sangue della madre. Un altro esame utilizzato per questi scopi è il test della Translucenza Nucale solitamente effettuato nel primo trimestre. Questo esame avviene per mezzo di un’ecografia utile a determinare lo spessore della cute del feto a livello del collo. Uno spessore aumentato è sintomo di possibile sindrome di Down.

Un altro test, che combina la Traslucenza Nucale ad un dosaggio proteico, è il Bi-test. In questo caso dopo aver effettuato il test della Translucenza Nucale, viene effettuato un prelievo di sangue dalla madre per evidenziare i livelli di due ormoni prodotti dalla placenta. Questi ormoni sono il free-beta HCG e PAPP-A. Valori elevati di free-beta HCG e valori bassi di PAPP-A sono sintomo di problematiche genetiche.

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Tra i vari esami si sente spesso parlare anche del Prenatal Safe, nome commerciale per indicare le varie indagini prenatali proposte generalmente a pagamento da alcuni centri e laboratori. Viene eseguito a partire da un prelievo di sangue materno, da cui viene poi isolato il materiale genetico fetale al fine di indagare la presenza di alcune patologie. Non è raro che le gestanti si chiedano se è meglio effettuare il Prenatal Safe o l’amniocentesi.

Come scegliere tra Prenatal Safe e amniocentesi?

Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati. Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18.

Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie). Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

Interpretazione dei risultati e prevenzione

La rilevazione di un’anomalia cromosomica o di una mutazione associata ad un difetto genetico indica che il bambino avrà verosimilmente la patologia. È inoltre importante sottolineare che non tutti i difetti genetici e le anomalie cromosomiche sono rilevabili con questi test. Un risultato normale rende meno probabile la presenza di una patologia ereditaria, ma non rappresenta la certezza inequivocabile di partorire un feto sano.

L’aumento della concentrazione di bilirubina, quando vi sia incompatibilità sanguigna con la madre, indica la distruzione degli eritrociti del feto.

Le patologie fetali scoperte con l’amniocentesi possono essere prevenute?

Le mutazioni e le aberrazioni cromosomiche no. Queste possono essere solo diagnosticate. Il rischio della presenza di difetti al tubo neurale può essere diminuito assumendo acido folico prima e durante la gravidanza.