Le malformazioni uterine congenite (CUM) sono deviazioni dalla normale anatomia derivanti da un errato sviluppo embriologico. La formazione dell’utero ha origine fin dalla vita embrionale.
Nel primo mese di gravidanza l’utero e la vagina del feto sono “doppi”, in quanto si originano da strutture embrionarie chiamate “dotti di Mueller", due strutture anatomiche che, scendendo dai reni verso la vulva, tendono a avvicinarsi tra loro per poi unirsi. Quando la fusione avviene in modo regolare si forma una vagina e una cavità uterina, altrimenti ci saranno delle malformazioni, molto variabili nel loro manifestarsi.
Le malformazioni uterine sono anomalie solitamente congenite che di norma non creano alcun problema significativo alla donna. In alcuni casi, però, possono causare infertilità e poliabortività. È difficile stabilire l'esatta frequenza delle malformazioni dell'apparato genitale femminile nella popolazione in quanto esse non vengono generalmente riconosciute se non causano problemi: vi sono donne con utero malformato che ignorano le anomalie o scoprono di averle soltanto in occasione di indagini eseguite per altre ragioni, in modo del tutto fortuito.
Colpiscono il 5,5% della popolazione femminile generale, l’8,0% delle donne infertili, il 13,3% delle donne con una storia di aborti spontanei e il 24,5% di coloro con aborti spontanei pregressi associati a infertilità. Sebbene la maggior parte delle donne sia asintomatica, è possibile, sulla base del difetto da cui si è affette, identificare diversi tipi di sintomi. Le anomalie ostruttive possono causare amenorrea primaria (assenza della comparsa della prima mestruazione), dolore pelvico ricorrente, dismenorrea progressiva, presenza di massa pelvica.
Diagnosi delle Malformazioni Uterine
Fino a poco tempo fa l’ecografia (transvaginale o pelvica) poteva evidenziare solo alcune tipologie di malformazioni, come l’utero unicorne e l’utero didelfo. Molto più precise ed efficaci erano, allora, le tecniche radiologiche come ad esempio la isterosalpingografia o le tecniche chirurgiche come la isteroscopia.
L’ecografia tridimensionale (3D) è attualmente lo standard di riferimento non invasivo per la diagnosi delle malformazioni uterine, poiché consente di visualizzare chiaramente i contorni interni ed esterni dell’utero, rendendo la valutazione della morfologia uterina più riproducibile e comparabile rispetto ad altre modalità diagnostiche più invasive (risonanza magnetica, laparoscopia). L’ecografia 3D consente di acquisire e analizzare un “volume di immagini” e di rielaborarlo. Tale esame è molto accurato nella diagnosi e classificazione della malformazioni uterine, fra le quali l’utero bicorne, l’utero setto (completo o parziale), l’utero unicorne e l’utero a sella. L’accuratezza diagnostica dell’ecografia 3D è sovrapponibile a quella della risonanza magnetica.
Classificazione delle Malformazioni Uterine
Negli ultimi decenni sono state proposte numerose classificazioni delle malformazioni uterine. Attualmente, una delle più utilizzate è la classificazione ESHRE/ESGE del 2013, che permette di categorizzare in modo sistematico tutte le anomalie del tratto genitale femminile.
Utero Unicorne: Una Malformazione Specifica
Si tratta di una delle malformazioni più rare, spesso asintomatica. Può provocare problematiche di vario tipo, anche gravi. Si verifica quando, a causa della mancata unione dei corni di Muller, uno dei due corni cessa di svilupparsi o si sviluppa in modo ridotto, finendo a volte per non congiungersi al resto dell’utero.
In questo modo l’utero rimane dimezzato e avrà una sola tuba e una sola ovaia. A volte la parte non sviluppata può funzionare regolarmente, ma nel caso in cui non comunichi con l’esterno il sangue mestruale non può defluire attraverso la vagina, provocando forti dolori sincroni con il periodo mestruale. L’utero unicorne può causare anche problemi di fertilità e una maggiore predisposizione all’aborto spontaneo; in caso di gravidanza è molto frequente il verificarsi di un aborto tardivo oppure di un parto pretermine.
Trattamento delle Malformazioni Uterine
Tra le sicure indicazioni ad intervento chirurgico vi sono in primis le anomalie ostruttive, volte a risolvere la sintomatologia di dismenorrea, dolore pelvico cronico e prevenire ulteriori ripercussioni sugli organi riproduttivi. Sebbene un utero unicorne non richieda generalmente un trattamento chirurgico, la presenza di corni rudimentali “funzionanti”, spesso associati a questa malformazione, necessita di rimozione chirurgica per prevenire il rischio di ematometra (raccolta di sangue nella cavità uterina) o di gravidanza ectopica nel corno rudimentale comunicante.
Per i difetti di fusione o unificazione, come l’utero setto, la Società Italiana di Endoscopia Ginecologica (SEGI) raccomanda il trattamento isteroscopico, in quanto migliora il tasso di nati vivi (livello di evidenza V, forza della raccomandazione B) (SEGI, 2015). L’utero setto è la malformazione uterina più comune e alcuni autori hanno riportato un trattamento efficace e sicuro anche in ambiente “office”.
Metroplastica Isteroscopica: Un Approccio Mini-Invasivo
Sono stati inoltre pubblicati studi che riportano un effetto benefico della metroplastica isteroscopica anche in caso di donne con utero a T con storia di infertilità e/o abortività ricorrente, con un tasso eccezionalmente alto di nati vivi. La metroplastica isteroscopica per utero a T è considerata un’opzione sicura ed efficace per migliorare gli outcomes riproduttivi, aumentando il tasso di nati vivi e riducendo il rischio di aborto.
Il cambiamento che possiamo osservare nel tempo in merito alle indicazioni e all’effettiva pratica clinica è molto evidente: la sempre maggior disponibilità di approcci chirurgici meno invasivi ne ha reso possibile una maggiore applicazione, che sempre più si basa sulla considerazione delle future opzioni riproduttive della donna e che consentono alla paziente stessa di essere coinvolta in tale processo decisionale.
Inoltre, è generalmente condivisa la necessità di effettuare la metroplastica isteroscopica solo in centri dedicati con esperti preparati nella gestione delle Malformazioni Uterine Complesse. Inoltre, i centri ad alto volume, che operano 50-100 donne con utero setto all’anno, mostrano risultati migliori rispetto a quelli con minore esperienza.
Una volta raggiunta la diagnosi di certezza e discusso con la paziente circa le opzioni terapeutiche in base alla sua anamnesi (eventuale infertilità e/o pregressi aborti), le verrà consigliato di cominciare una terapia orale a base di progestinico o estro-progestinico al fine di preparare l’endometrio all’intervento chirurgico. La terapia va iniziata dal primo giorno del successivo ciclo mestruale ed assunta tutti i giorni eccetto diverse indicazioni del curante.
La procedura di metroplastica isteroscopica viene eseguita in sedazione ed ha una durata di circa 20-30 minuti. L’utilizzo di questo strumento miniaturizzato permette di evitare la dilatazione alla cieca del canale cervicale e di entrare in cavità uterina senza traumatismi sulla cervice uterina. Il sistema di energia bipolare permette un taglio gentile con una perfetta coagulazione dei tessuti, evitando il formarsi di aderenze endouterine dopo la procedura.
Dopo 30-40 giorni dalla chirurgia primaria, va sempre effettuata una isteroscopia ambulatoriale di controllo: questo previene la formazione di aderenze endouterine e permette il controllo della cavità. La necessità di un secondo tempo chirurgico in sedazione è infrequente in caso di setto uterino; può, invece, essere necessario in caso di interventi chirurgici per malformazioni uterine complesse.
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