La diagnosi dei tumori ossei richiede una correlazione attenta dei dati clinici e radiologici. La biopsia è utilizzata successivamente per confermare e chiarire un'ipotesi già formulata, supportata dagli esami di imaging.
Indicazioni per la Diagnosi Clinica
Come per altre problematiche ortopediche, è fondamentale ricostruire una storia completa e significativa del paziente. Sintomi persistenti come malessere, dolore e febbre, specialmente di notte, possono essere campanelli d'allarme per una possibile neoplasia. Il dolore prodotto dai tumori ossei primari può essere inizialmente sordo e profondo, intermittente e legato ad attività che producono un carico.
A differenza dei disturbi muscoloscheletrici transitori, il dolore prodotto dal cancro progredisce per diventare costante, senza sollievo con i blandi analgesici di normale utilizzo. Se è presente una massa, occorre chiarire da quanto tempo si è formata e la rapidità della sua crescita. Quest'area va ispezionata e palpata, facendo attenzione alle modificazioni della cute, alla dimensione e alla profondità della formazione.
Plant e Cannon ricordano una semplice regola da applicare in questi casi: le masse più grandi di cinque centimetri dovrebbero essere considerate maligne, salvo dimostrazione contraria. Anche i tessuti circostanti devono essere palpati per valutare un'eventuale adenopatia. Un esame appropriato degli altri sistemi (tiroide, seno, prostata ecc.) deve essere compiuto in caso di sospetto di metastasi.
La Diagnosi Strumentale
L'imaging è un capitolo fondamentale nella diagnosi dei tumori ossei. Dovrebbero essere effettuate radiografie ortogonali dell'area interessata per tutte le lesioni e, se si sospetta una neoplasia maligna, anche una radiografia del torace.
Nel leggere queste immagini, è importante che qualunque medico sappia distinguere le lesioni benigne da quelle che possono indurre preoccupazioni. È stato William Enneking a suggerire un set di domande che ogni medico in questa situazione dovrebbe porsi:
- Dove si trova la lesione? In quale osso e in quale sua parte?
- Cosa produce la lesione a carico dell'osso?
- Come sta reagendo l'osso?
- Cosa c'è nella lesione?
La risposta dell'osso dipende dall'istologia del tumore e dallo stadio in cui si trova, inclusa la rapidità della sua crescita. La risposta universale a una lesione dell'osso è la produzione di nuovo tessuto osseo; se è benigna può in certi casi non indurre modificazioni dell'osso o del periostio, però ad esempio l'osteoma osteoide può produrre un ispessimento dell'osso circostante. I tumori a rapido accrescimento forniscono i più evidenti e caratteristici cambiamenti. Un controllo della matrice di una lesione può fornire indicazioni utili per una diagnosi istologica.
Se le radiografie piane offrono le migliori immagini per caratterizzare una lesione, la risonanza magnetica è il gold standard per effettuare la stadiazione. L'intero osso interessato dovrebbe essere esaminato con la risonanza magnetica. La tomografia computerizzata è utile in condizioni particolari grazie alla sua migliore risoluzione.
Ruolo della Radiografia
Le radiografie rimangono il principale mezzo di indagine di imaging nella diagnosi ortopedica. Solitamente, la radiografia è il primo esame effettuato in pazienti con dolore osseo. In 3/4 dei pazienti una diagnosi può essere suggerita in base ai risultati radiografici. Tuttavia, alcune zone dello scheletro sono difficili da valutare usando le radiografie normali nei pazienti con un sospetto Osteoma Osteoide. Queste zone includono la colonna vertebrale, il collo femorale e le piccole ossa delle mani e dei piedi.
Caratteristiche Radiologiche dell'Osteoma Osteoide
Le caratteristiche radiologiche dipendono dalla sede della lesione, dalla durata dei sintomi e dall'età del paziente. Un difetto ovoidale o tondeggiante di radiotrasparenza ossea è apprezzabile nel 75% dei pazienti. Questo difetto è solitamente più piccolo di 1.5 cm di diametro ed è associato con un grado variabile di sclerosi corticale ed endoossea. La sede del tumore determina il grado della sclerosi dell'osso. In tumori midollari la sclerosi è minima o assente.
I tumori corticali e sottoperiostei provocano una sclerosi considerevole. I tumori di vecchia data dimostrano la sclerosi più accentuata. I bambini mostrano una risposta sclerotica maggiore degli adulti. In tumori subarticolari ed intracapsulari la sclerosi reattiva può essere assente o minima, o può accadere relativamente distante alla lesione. Questa sclerosi si presenta solitamente in tumori del collo femorale perché non c'è periosteo coperto da cartilagine articolare sulla superficie. I tumori intraarticolari possono presentare versamento con concomitante perdita prematura di cartilagine.
Falsi Positivi/Negativi nella Radiografia
Un lungo elenco di condizioni può mimare un Osteoma Osteoide. Se eccessiva, la nuova formazione dell'osso può mascherare il nidus con conseguente diagnosi falso-negativa. Quando il tumore è in un osso lungo, una reazione periostea può accadere distante alla lesione o in un osso adiacente; questi fattori possono causare problemi diagnostici. Comune è la confusione con l'ascesso di Brodie.
Tomografia Computerizzata (TAC)
La TAC è la tecnica diagnostica più adeguata per la precisa localizzazione del nidus. Il nidus appare più evidente dopo la somministrazione endovenosa di mezzo di contrasto. Il nidus presenta diversi gradi di mineralizzazione che variano da amorfo, puntiforme, anulare o uniformemente denso (in rari casi).
Falsi Positivi/Negativi nella TAC
La TAC può presentare dubbi diagnostici a causa dell'effetto di volume parziale nelle lesioni di piccole dimensioni. Raramente, l'osteoma osteoide può essere confuso con l'ascesso di Brodie. La TAC può presentare falsi-negativi nei tumori extracorticali.
Risonanza Magnetica (RM)
Il nidus è isointenso rispetto al muscolo nelle sequenze T1 pesate. In circa il 60% dei pazienti è possibile evidenziare un edema del midollo osseo attorno al nidus. Un edema dei tessuti molli è documentabile in prossimità del tumore in circa la metà dei pazienti. La Risonanza Magnetica è assai sensibile nel dimostrare il nidus che presenta un aspetto differente a seconda della sua posizione relativamente alla corticale ossea.
Scintigrafia con Fosfonati di Tecnezio
La Scintigrafia con fosfonati di Tecnezio presenta una intenso iperaccumulo nella sede del tumore. La SPECT può essere utile nelle aree con anatomia complessa come gli elementi posteriori ella colonna vertebrale. L'imaging con radionuclidi può essere impiegata anche intra-operatoriamente per localizzare il tumore e per verificare la rimozione completa del nidus tramite un detettore manuale.
Ecografia con Doppler
Alcuni studi preliminari sull'impiego dell'ecografia con Doppler nella diagnosi dell'osteoma osteoide hanno mostrato risultati promettenti. Tale tecnica è anche stata utilizzata per guidare la localizzazione percutanea e la biopsia. L'Ecografia è anche stata utilizzata nella diagnosi degli osteomi osteoidi intraarticolari. Un Osteoma Osteoide è marcatamente ipervascolarizzato, tale caratteristica può essere dimostrata angiograficamente.
Falsi Positivi/Negativi nell'Angiografia
L'ascesso di Brodie può essere difficilmente distinguibile angiograficamente dall'Osteoma Osteoide.
Esami di Laboratorio
Quando si sospetta una neoplasia, devono anche essere fatti alcuni esami del sangue, prima di tutto conteggio completo e marcatori infiammatori. Nei pazienti più anziani l'elettroforesi del siero è necessaria per escludere o confermare un disordine mieloproliferativo. L'antigene prostatico specifico dovrebbe essere quantificato in caso di sospette metastasi di un tumore della prostata.
Urea, elettroliti e parametri epatici sono utili per registrare la funzionalità dei reni e del fegato alla baseline, prima di iniziare una terapia citotossica. I livelli di acido urico possono aiutare per confermare o escludere la gotta, mentre i test per la valutazione della funzionalità delle paratiroidi sono effettuati se si sospetta un tumore bruno.
La Biopsia
La biopsia dovrebbe essere eseguita sotto diretta indicazione del chirurgo che opera nell'unità dedicata all'oncologia ossea; è infatti ben noto che le biopsie effettuate in un centro generico possono portare a errori diagnostici, a un piano di trattamento inappropriato, a un danno e perfino ad amputazioni non necessarie.
Tipologie di Tumori Ossei
I tumori primitivi delle ossa hanno origine dall’osso stesso. La classificazione dei sarcomi è istologica, cioè è basata sul tipo di tessuto in cui si sviluppano. Gli osteosarcomi hanno origine nel tessuto osseo, i condrosarcomi nel tessuto cartilagineo, e i fibrosarcomi nel tessuto fibroso. Il sarcoma di Ewing, invece, può svilupparsi nelle ossa o nei tessuti molli che le circondano e prende il nome dal medico che per primo ha descritto questa malattia.
Osteosarcoma
L’osteosarcoma ha origine da cellule che tendono a differenziarsi in elementi capaci di produrre sostanza ossea. Le cellule di osteosarcoma sono quindi simili alle cellule che normalmente formano l’osso, ma si moltiplicano illimitatamente formando un tessuto immaturo e disordinato che distrugge e sostituisce quello sano.
Esistono molte varianti di osteosarcoma che si differenziano per l’aspetto e il comportamento che il tumore assume al microscopio o ai raggi X. L’osteosarcoma ad alto grado di malignità è la forma più comune e si caratterizza per una crescita molto veloce e invasiva. Al microscopio le cellule osservate sono molto diverse dalle normali cellule dell’osso, si moltiplicano velocemente e producono un tessuto osseo disordinato. Nelle forme a basso grado, invece, le cellule e l’osso hanno un aspetto più simile a quello normale e le divisioni cellulari sono meno numerose.
Sarcoma di Ewing
Il sarcoma di Ewing, invece, può svilupparsi nelle ossa o nei tessuti molli che le circondano e prende il nome dal medico che per primo ha descritto questa malattia.
Condrosarcoma
I condrosarcomi hanno origine nel tessuto cartilagineo.
Sintomi Comuni
Dolore e gonfiore localizzati allo scheletro sono segni comuni, anche se poco specifici. Nel caso di lesioni alle vertebre possono comparire sintomi neurologici, tra cui dolore, alterazioni della sensibilità e riduzioni della forza muscolare. A volte si presentano altri sintomi meno specifici, come febbre e affaticamento.
Trattamenti
Contro i tumori delle ossa possono essere impiegati diversi tipi di trattamento sulla base delle caratteristiche della malattia (aggressività e stadio della malattia) e dei pazienti. I principali trattamenti per i tumori ossei sono la chirurgia e la chemioterapia, spesso utilizzate in combinazione.
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