Scopri i Marcatori Tumorali e gli Esami del Sangue Fondamentali per il Tumore Intestinale!

I marcatori tumorali (conosciuti anche come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue. Si tratta per lo più di proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso.

Cosa sono i Marcatori Tumorali?

I markers tumorali, classificati come marcatori biologici, sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue. Si tratta generalmente di ormoni e proteine che sono normalmente assenti o presenti nel plasma in basse concentrazioni in una persona non affetta da tumore.

Possono comparire o aumentare nell'organismo in presenza di una neoplasia, prodotte dalle cellule tumorali che, moltiplicandosi rapidamente, ne rilasciano grandi quantità maggiori rispetto alla norma. Le evidenze scientifiche dimostrano che la cellula neoplastica, che subisce profonde alterazioni morfologiche e biochimiche, produce e libera nel sangue determinate molecole rilevabili a distanza che possono essere associate alla presenza di particolari forme di neoplasie. Tali sostanze possono essere prodotte sia dal tessuto canceroso sia dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.

I marcatori tumorali sono sostanze prodotte dalle cellule tumorali che possono essere rilevate nel sangue. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

Quando e Come si Usano i Marcatori Tumorali?

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Inoltre sono indicati, a giudizio del medico, per monitorare l’andamento di una malattia neoplastica diagnosticata, trattata o in corso di trattamento.

È possibile rilevare e determinare l'andamento dei marcatori tumorali tramite il dosaggio in un campione di sangue periferico ottenuto da un semplice prelievo ematochimico dal braccio. L’analisi di specifici biomarcatori tumorali viene eseguita partendo da un semplice prelievo di sangue e pertanto non occorre essere accompagnati.

L'esame può provocare solo il lieve disagio legato al prelievo di sangue. La durata di un prelievo: pochi secondi se non si incontrano difficoltà a trovare la vena. L'analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni.

Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia. Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Limiti dei Marcatori Tumorali

È importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Da soli, infatti, essi non bastano ad identificare una malattia neoplastica, servono altre evidenze cliniche poiché hanno una sensibilità ed una specificità troppo bassa.

Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori. Il Ca19.9 può essere alterato nelle malattie infiammatorie dell'intestino (malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa) e nella bronchite cronica. Il CEA è normalmente alto nei fumatori senza che questo segnali la presenza di una neoplasia.

I marcatori tumorali non sono pertanto adatti come strumento di screening sulla popolazione generale per la diagnosi precoce della malattia, specialmente se i soggetti sono asintomatici o con sintomi aspecifici come un calo ponderale e un'astenia sospetti.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

Non sono altro che molecole rilevabili nel sangue la cui presenza può dipendere da una malattia oncologica in atto. E’ però importante chiarire che i marcatori tumorali da soli non sono strumenti diagnostici sufficienti per identificare con certezza un tumore. Essi infatti possono fornire indicazioni su una possibile presenza di patologia ma il loro valore diagnostico è limitato.

Questo perché i marcatori possono risultare elevati anche in condizioni non tumorali o essere normali in pazienti con cancro. Per questo motivo vengono sfruttati maggiormente per monitorare l’andamento della malattia in pazienti già con una diagnosi di tumore.

Esempi di Marcatori Tumorali

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.

Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

Finora ci siamo concentrati sui marker tumorali dei principali tumori che colpiscono uomini e donne. Naturalmente non sono gli unici tipi di tumore che è possibile individuare, o sospettare, attraverso valori alterati dei marcatori rilevabili nel sangue.

Marcatori Tumorali Comuni e le Loro Associazioni

AFP (Alfafetoprotiena): questa proteina è di norma presente in bassissime concentrazioni nel sangue di un adulto e si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori. I suoi valori possono aumentare anche in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
Beta 2-microglobulina: è di supporto nel valutare la gravità e la prognosi di alcuni tipi di malattia, fra cui il mieloma multiplo e il linfoma, e i tumori gastrointestinali, cioè dell’intestino (colon-retto), del fegato (epatocarcinoma) e del pancreas.
LHD: può essere usato come marker tumorale per le neoplasie del testicolo, per il linfoma, il melanoma e il neuroblastoma.
Cellule tumorali circolanti di origine epiteliale: si riscontrano nei tumori metastatici, in particolare del seno, della prostata e del colon.
Cellule dendritiche e cellule NK: sono state riconosciute come marker tumorali con largo significato prognostico per il neuroblastoma, il tumore solido extracranico più comune dei bambini.
Citocheratina 19 (Cyfra 21-1): alti valori possono segnalare un tumore del polmone, primario o recidivante.

L'Importanza di Altri Esami

Quando si ha un sospetto di malattia occorre seguire un corretto iter diagnostico che prevede una valutazione più ampia. Questo include l’analisi clinica dei sintomi, esami di imaging mirati ed una biopsia. Le tecniche di imaging come la Risonanza Magnetica (RM) con contrasto possono essere utili ma solo quando c’è un sospetto concreto e solitamente sono limitate all’area di interesse anziché su tutto il corpo.

Riassumendo, la diagnosi di tumore richiede un approccio integrato che combina esami clinici, strumentali e di laboratorio.

Le nostre analisi ematiche, però, possono fornire al medico indizi sulla funzionalità dei nostri organi interni.

Esami di Screening per il Tumore del Colon-Retto

La diagnosi di tumore del colon-retto potrà essere effettuata anche grazie ad un prelievo di sangue. Ad affermarlo è uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. Attenzione però alle facili interpretazioni: il test in questione è in grado di rilevare la presenza della malattia con una sensibilità del 100% solo nei tumori in stadio II o successivo. Al contrario, lesioni precancerose e forme precoci non riescono ad essere identificate con altrettanto successo.

Ecco perché da tempo si stanno studiando possibili nuovi metodi alternativi di diagnosi precoce. Ad oggi sono molti gli esami in fase di sviluppo che mirano a rilevare l'eventuale presenza dei tumori attraverso un prelievo sanguigno. Il concetto di fondo è che qualsiasi tumore, quando si sviluppa, rilascia nel sangue tracce di Dna rilevabili. La sfida è capire se realmente quei frammenti di Dna appartengono al tumore e soprattutto a quale tipologia di neoplasia.

Con la colonscopia la sensibilità nello scovare le lesioni precancerose può arrivare al 98%. E sono proprio questo tipo di lesioni quelle che quando vengono individuate precocemente consentono di "risolvere" la situazione poiché possono essere rimosse facilmente con la colonscopia.

Ecco perché lo screening per la ricerca del sangue occulto nelle feci e la colonscopia rimangono ancora gli esami più affidabili per ridurre la mortalità nel tumore del colon-retto.