Tripsina nel Sangue: Scopri i Valori Normali e Cosa Significano!

In famiglia, la preoccupazione può nascere a causa di valori anomali di tripsina riscontrati in un neonato.

Cos'è la Tripsina?

Oggi, per indagare precocemente la presenza della fibrosi cistica, si utilizza un test basato sul dosaggio della tripsina, un particolare enzima pancreatico.

Screening Neonatale e Valori di Tripsina

Il dosaggio di tale enzima viene effettuato sulla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita. Se lo screening è negativo le famiglie non ricevono alcuna comunicazione in merito.

Nel caso in cui il test individui livelli elevati di tripsina, la famiglia viene richiamata per effettuare un secondo dosaggio enzimatico, generalmente entro il ventesimo giorno di vita del piccolo.

Il valore di tripsina che è preso come soglia di normalità non è uguale in tutti i centri che eseguono lo screening neonatale, perché ogni centro, in base ai valori che riscontra nella popolazione che sorveglia e in base ad alcune scelte di procedura e di strategia dello screening, adotta un certo valore. Questo discorso vale sia per il valore di tripsina alla nascita che per il valore di tripsina al retesting (1).

Si può dire, molto in generale, che nei primi giorni di vita (quando viene fatto il primo test) valori di tripsina al di sotto di 50 (nanomoli per millilitro) molto probabilmente rientrano nel range di normalità, mentre rientrano in quello di anormalità valori sopra i 100.

Al secondo test (re-testing) che viene fatto di solito intorno al mese di vita, queste soglie sono più basse, perché in condizioni normali la tripsina nel sangue tende a diminuire a partire dai primi giorni di vita: diciamo comunque che un valore di 75 nm/ml è da considerarsi probabilmente patologico.

Fibrosi Cistica e Tripsina

I valori elevati di tripsinemia alla nascita possono essere legati alla fibrosi cistica. Un valore elevato di tripsina però non vuole automaticamente dire che siamo in presenza di fibrosi cistica e, ripeto, meglio concludere le indagini.

Solo una minoranza di bambini con tripsinemia elevata alla nascita risulta poi affetto dalla malattia e il percorso diagnostico non è lungo. Le forme di malattia sono diverse e possono esserci anche forme molto lievi. Completando le indagini si capirà meglio se il bambino è affetto, è semplicemente portatore, quindi senza rischi di malattia, o se si tratta di una forma lieve di malattia.

La fibrosi cistica (FC), è una patologia multiorgano estremamente complessa che colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. Si tratta di una patologia genetica ereditaria per la quale ad oggi non esiste una cura definitiva.

La fibrosi cistica è un disordine genetico autosomico recessivo e può verificarsi in ugual modo nei maschi e nelle femmine.

Test del Sudore

È giusto completare le indagini con il test del sudore e, eventualmente, con l'esame genetico del bambino e poi dei familiari stretti. Ogni regione segue dei suoi protocolli, perciò è bene affidarsi al programma regionale di diagnosi.

Il test viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC, nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio, per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC e nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi.

È un esame indolore, non invasivo che si esegue in ambulatorio. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore: il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L.

Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC.

Per quanto riguarda il test del sudore: quello che in genere viene riportato (supponiamo che sia così anche in questo caso) è il valore del cloro (Cl-) nel sudore (espresso in milliequivalenti o millimoli per litro). Con il metodo classico del test, detto di Gbson e Cooke, nei primi 6 mesi di vita si considerano normali i valori sotto i 30 mEq/L, patologici (cioè indicativi di fibrosi cistica) quelli sopra i 50 e "borderline" (cioè intermedi: possono appartenere sia a soggetti sani che a soggetti con FC) quelli compresi tra 30 e 50 mEq/L. Dopi i 6 mesi le soglie usate per discriminare le tre categorie di soggetti sono un po' più alte: meno di 40, 40-60, oltre 60 mEq/L.

I valori di 55 o 59 all'età di 46 giorni (come nella domanda) sarebbero quindi di livello patologico, ma, non essendo elevatissimi, alcuni centri preferiscono ripetere il test.

Va anche detto che, perché un test sia attendibile, occorre che sia fatto in doppio (due misurazioni diverse) nella stessa seduta e che la quantità di sudore raccolto per ciascun test sia sufficiente (almeno 75 mg).

Il muco denso impedisce anche agli enzimi digestivi del pancreas di raggiungere l’intestino tenue, il che porta a difficoltà nel digerire i grassi e nell’assorbire alcuni nutrienti. Alcuni malati di FC contraggono malattie al fegato.

Il fatto che in famiglia non risultino dei casi non è significativo. Dato che si tratta di una malattia trasmessa con modalità recessiva in famiglia ci possono essere dei portatori senza alcun sintomo, solo quando entrambi i genitori sono portatori esiste il rischio di avere un bambino malato. Le mutazioni che provocano la fibrosi cistica sono moltissime e i portatori di una mutazione nella nostra popolazione sono una persona su 20-25, quindi i portatori sono tanti, ma i malati sono pochi.

Anche se capisco la vostra ansia meglio aspettare serenamente i risultati delle indagini.

Altri Test

Il test per la determinazione dell'elastasi fecale viene richiesto quando il paziente mostra sintomi di insufficienza pancreatica, come ad esempio quando si verificano crampi addominali, quando si producono feci grasse, quando vi sono sintomi di malassorbimento o malnutrizione come la perdita di peso oppure carenza di vitamine liposolubili come la vitamina D o la vitamina A.

Questa analisi presenta diversi vantaggi: non è invasiva e ha un'alta sensibilità e specificità. A seconda del tipo di test utilizzato dal laboratorio, può essere necessario sospendere la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici, quella utilizzata ad esempio per la cura dei soggetti con fibrosi cistica.

Un'insufficienza pancreatica grave, con valori bassi di elastasi, può essere causata da una pancreatite cronica, ereditaria, autoimmune, da carcinoma del pancreas, calcolosi biliare, dalle sindromi di Shwachman-Diamond e Zollinger-Ellison, e in particolare dalla fibrosi cistica.

Nella fibrosi cistica il test si è dimostrato particolarmente utile per tenere sotto controllo l'efficienza del pancreas. In alcuni casi, sebbene la concentrazione di elastasi sia superiore a 200 µg/g, coesistono sintomi che fanno sospettare un cattivo funzionamento del pancreas.

Tabella Valori di Riferimento Tripsina e Test del Sudore

Test	Età	Valori Normali	Valori Patologici	Valori Borderline
Tripsina (primo test)	Neonati (primi giorni di vita)	Sotto 50 nm/ml	Sopra 100 nm/ml	N/A
Tripsina (re-testing)	Circa un mese di vita	N/A	Sopra 75 nm/ml	N/A
Test del Sudore (Cl-)	Primi 6 mesi di vita	Sotto 30 mEq/L	Sopra 50 mEq/L	30-50 mEq/L
Test del Sudore (Cl-)	Dopo i 6 mesi	Sotto 40 mEq/L	Oltre 60 mEq/L	40-60 mEq/L

Nota bene: I valori di riferimento possono variare a seconda del laboratorio e del metodo utilizzato.