Scopri il Significato Clinico Essenziale dell'Intervallo QTc nell'ECG: Guida Completa e Consigli Utili

L'intervallo QT è il periodo di tempo, registrato dall'elettrocardiogramma (ECG), che intercorre tra il momento in cui i ventricoli ricevono l’impulso a contrarsi e il momento in cui accumulano sufficiente potenziale per contrarsi di nuovo. Un'alterazione di questo intervallo, in particolare un suo prolungamento (QTc lungo), può essere un indicatore di rischio di aritmie pericolose, come la torsione di punta (TdP) e la morte cardiaca improvvisa.

Cos'è la Sindrome del QT Lungo (LQTS)?

La Sindrome del QT Lungo (SQTL) (Long QT syndrome - LQTS) è una condizione patologica che riguarda la parte elettrica del cuore. La sindrome del QT lungo è una condizione in cui il cuore impiega più tempo del normale a rilassarsi tra una contrazione e l'altra.

La Sindrome del QT lungo (SQTL) è così chiamata per l’allungamento caratteristico dell’intervallo tra due onde (Q e T) dell’elettrocardiogramma, cioè tra il momento in cui comincia la contrazione dei ventricoli e quello in cui si conclude la ricarica elettrica - che avviene dopo ogni battito. Questo malfunzionamento causa delle alterazioni di una porzione dell’elettrocardiogramma (intervallo QT e onda T, ecco perché il nome).

Per la genesi del battito cardiaco normale è necessario che vi sia un passaggio di cariche elettriche tra l’esterno e l’interno delle cellule cardiache. Le cariche elettriche vengono condotte da ioni sodio, potassio e calcio. La SQTL è presente quando vi sono alterazioni in queste correnti ioniche: queste possono generare un marcato allungamento del tempo elettrico necessario al cuore per ritornare, dopo ogni battito, nella condizione di riposo.

La Sindrome del QT lungo rappresenta la prima causa di morte improvvisa sotto i 20 anni e circa il 15% delle cosiddette “morti in culla” o SIDS. La Sindrome del QT lungo ha una frequenza di 1 su 2000 nati ed è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio.

Cause della Sindrome del QT Lungo

La causa della sindrome del QT lungo è di solito genetica e attribuibile a un gene difettoso ereditato da un genitore. Tale gene è coinvolto nella sintesi di proteine indispensabili alla formazione dei canali che permettono il passaggio degli ioni sodio, calcio e potassio regolando l'attività elettrica del cuore necessaria, per la contrazione e il rilassamento delle fibre muscolari. Una mutazione di questo gene provoca un malfunzionamento dei suddetti canali.

Sono stati identificati sinora almeno 17 geni, associati con la sindrome, che determinano forme diverse della malattia. Attualmente ne sono stati identificati 17, di cui i tre più importanti sono: KCNQ1 che determina la variante LQT1, HERG che determina la variante LQT2, e SCN5A che determina la variante più rara LQT3.

Alcuni farmaci possono scatenare la sindrome del QT lungo nella forma acquisita. Tra questi: alcuni antibiotici, alcuni antistaminici, alcuni antidepressivi e antipsicotici, diuretici, medicinali per il mantenimento del normale ritmo cardiaco (antiaritmici), alcuni anti nausea.

Sintomi della Sindrome del QT Lungo

Molte persone con la sindrome del QT lungo non presentano alcun disturbo (sintomo). I segnali e i disturbi (sintomi) della sindrome del QT lungo, ereditaria o già presente alla nascita, possono presentarsi già nel feto, oppure durante le prime settimane o mesi di vita, o anche in tarda età, o addirittura non presentarsi mai nella vita. I disturbi possono essere spesso avvertiti durante il sonno o al risveglio.

La metà dei pazienti è sintomatica. Il sintomo che porta alla diagnosi di sindrome del QT lungo è la sincope, che spesso occorre senza prodromi (segnali premonitori). La perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori, per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi.

I pazienti, per lo più bambini e adolescenti, giungono all'attenzione del medico dopo l’osservazione di alcuni sintomi o a seguito di alcuni eventi quali:

svenimenti senza motivo apparente;
segnalazione da medici sportivi che al momento della visita per l’idoneità notano qualcosa di anomalo a livello elettrocardiografico;
tachicardia ventricolare, perché le manifestazioni cliniche della Sindrome del QT lungo sono appunto legate alla comparsa di episodi di tachicardia ventricolare detta a “Torsione di Punta”.

La durata degli episodi determina i sintomi che possono essere:

sincopi (cioè perdite di coscienza transitorie);
arresto cardiaco;
morte improvvisa quando le Torsioni di Punta degenerano in fibrillazione ventricolare.

I fattori scatenanti principali sono lo stress emotivo o fisico, ma in alcuni casi gli eventi sono indotti da rumori improvvisi e altri avvengono durante il sonno. Vi è una stretta correlazione tra i fattori che scatenano le aritmie e il tipo di mutazione di cui il paziente è portatore.

Diagnosi della Sindrome del QT Lungo

È consigliabile rivolgersi a un medico se si ha uno svenimento durante un esercizio fisico o in una situazione di emozione o dopo l'uso di un nuovo farmaco, specialmente se si è a conoscenza che il farmaco può prolungare l'intervallo del QT.

La prima fase della diagnosi prevede l’analisi clinica del paziente. In questi casi la diagnosi viene posta visitando il paziente e interrogando lo stesso e i familiari sull’evento clinico che si è verificato. Dopo aver raccolto l’anamnesi, si esegue l’analisi dell’elettrocardiogramma.

Gli esami per diagnosticare la LQTS sono:

ECG (elettrocardiogramma): è un esame semplice e indolore che registra l’attività elettrica del cuore.
Holter: registra i segnali elettrici prodotti dal cuore lungo un periodo di 24 o 48 ore.
Prova da sforzo: quest’esame prevede lo svolgimento di un ECG durante l’esercizio fisico.
Esami genetici: possono servire per diagnosticare la LQTS ereditaria.

Si analizza la misura dell’intervallo QT del battito cardiaco, si corregge il QT per la frequenza cardiaca e si ottiene il QTc (= QT corretto per la frequenza cardiaca). I valori di riferimento normali del QTc sono circa 440-460 ms. Importante è anche l’ECG registrato durante sforzo (test da sforzo) e l’elettrocardiogramma Holter ECG 12 derivazioni, che permettono di effettuare misurazioni accurate del QT in momenti differenti e in condizioni adrenergiche diverse.

L’analisi genetica è attualmente di routine ed è diventata una componente essenziale per il management clinico. L’identificazione del gene che provoca la malattia permette di individuare condizioni di vita più o meno pericolose, di effettuare un trattamento gene-specifico e soprattutto di effettuare il cosiddetto “screening a cascata” per identificare rapidamente tutti i familiari portatori della mutazione, attuando in questo modo la prevenzione della morte improvvisa nell’intera famiglia.

Gestione e Trattamento della Sindrome del QT Lungo

Per tutta la vita dovrete ricorrere a una serie di precauzioni che vi aiuteranno a prevenire le aritmie e vi permetteranno di ricevere le cure mediche in caso di necessità.

La terapia iniziale deve essere sempre quella con farmaci β-bloccanti a dose piena. È stato dimostrato come nella sindrome del QT lungo non tutti i β-bloccanti abbiano pari efficacia e come sia importante somministrare soltanto il propranololo ed il nadololo. Con i β-bloccanti la mortalità, che nei sintomatici non trattati è di circa il 60%, è inferiore al 2%.

Quando un paziente in trattamento con β-bloccanti a dose piena ha una nuova sincope è necessario aumentare la copertura terapeutica. Il primo passo non deve automaticamente essere quello dell’impianto di un ICD, ma l’esecuzione della denervazione cardiaca simpatica di sinistra, intervento eseguito in 35-40 minuti senza aprire il torace e in grado di modificare radicalmente la prognosi con un importante effetto positivo sulla qualità di vita. Quando un paziente in terapia β-bloccante ha un arresto cardiaco o un paziente dopo denervazione ha ancora una sincope è allora corretto impiantare un defibrillatore.

È bene evidenziare che molti sono i farmaci di uso comune (antibiotici, antistaminici, ecc.) le cui caratteristiche farmacologiche possono portare ad un indesiderato allungamento dell’intervallo QT che potrebbe essere fatale nei soggetti affetti da sindrome del QT lungo. Per questo consigliamo ai pazienti di verificare sempre se un farmaco prescritto per qualsiasi altra patologia compaia nell’elenco costantemente aggiornato. In questo caso, suggeriamo di contattare il proprio medico per valutare l’opportunità di sostituire tale farmaco con un altro con lo stesso effetto terapeutico ma non compreso nell’elenco di quelli da evitare.

La pericolosità della malattia, quando non gestita in modo corretto, la grande efficacia delle terapie disponibili, la stretta correlazione con la genetica, fanno sì che essa vada trattata in Centri specializzati e da specialisti cardiologi con esperienza specifica nella Sindrome del QT lungo.

Farmaci e QT Lungo

Il metadone, come molti altri farmaci, è stato implicato nel prolungamento della frequenza dell’intervallo dell’asse QTc dell’elettrocardiogramma (ECG), che è considerato un segno di aritmie come la torsione di punta (TdP). Su queste basi, sono state sviluppate raccomandazioni riguardanti lo screening del tratto QTc nei pazienti che ricevono un trattamento con metadone al fine di identificare i pazienti con QTc al di sopra delle soglie considerate a rischio di aritmie cardiache, e fornire a questi individui trattamenti alternativi (riduzione del dosaggio di metadone; trattamento con differenti agonisti degli oppiacei; trattamento dei fattori di rischio associati).