Le malattie autoimmuni della tiroide (Autoimmune Thyroid Diseases, ATD) rappresentano il prototipo delle patologie autoimmuni organo specifiche. Le ATD sono comuni nella popolazione generale (4% in Gran Bretagna) e colpiscono prevalentemente il sesso femminile.
Si distinguono due forme principali di ATD: il morbo di Basedow e la tiroidite cronica autoimmune (TCA). Si tratta di una particolare forma di tiroidite caratterizzata da una cronica infiltrazione di linfociti.
Tale patologia, frequentemente silente, porta spesso ad una graduale ma progressiva e irreversibile ipofunzione della tiroide (ipotiroidismo).
Storia e Scoperta
La prima descrizione della tiroidite cronica autoimmune risale al 1912, quando Hakaru Hashimoto riportò i casi di 4 donne, tutte di etá superioare ai 40 anni e di cui almeno una clinicamente ipotiroidea, che erano state sottoposte a tiroidectomia per gozzo.
All’esame istologico le tiroidi di queste pazienti non presentavano le peculiarità tipiche del gozzo colloide, ma erano caratterizzate dalla presenza di un infiltrato linfocitario diffuso, fibrosi ed atrofia parenchimale.
Dopo l’iniziale descrizione di Hashimoto, sono stati riportatati altri casi di questa patologia tiroidea ritenuta inizialmente rara e poi di riscontro sempre più frequente, soprattutto dopo l’introduzione della citologia su agoaspirato.
Negli anni 50 è stata dimostrata una patogenesi autoimmunitaria per questa malattia. Nel 1956 Rose and Witebsky dimostrarono che immunizzando conigli con estratti tiroidei si inducevano nelle loro tiroidi alterazioni istologiche simili a quelle osservate nei pazienti descritti da Hashimoto.
Successivamente Roitt osservò che incubando il siero di pazienti con tiroidite di Hashimoto con estratti di tiroide umana si formavano precipati, dimostrando la presenza di anticorpi anti tiroide nel siero di questi pazienti.
Classificazione e Manifestazioni Cliniche
Le diverse forme di TCA sono indicate nella tabella 1. La tiroidite cronica autoimmune può essere distinta in due forme: la tiroidite di Hashimoto e la variante atrofica.
Sul piano clinico la tiroidite di Hashimoto è caratterizzata dalla presenza di un gozzo, di consistenza aumentata alla palpazione, mentre nella variante atrofica la tiroide non è palpabile.
La funzione tiroidea può essere conservata (specie nella tiroidite di Hashimoto) o può essere presente ipotiroidismo. La tiroidite focale rappresenta una forma particolare di tiroidite caratterizzata sul piano istologico dalla presenza di infiltrati linfocitari focali, riscontrati spesso in patologie tiroidee non autoimmuni come il gozzo nodulare o il carcinoma tiroideo.
La tiroidite post-partum e la tiroidite silente costituiscono due forme transitorie di tiroidite. Si manifestano in soggetti predisposti allo sviluppo di autoimmunità tiroidea ed hanno una durata limitata nel tempo, anche se possono evolvere nella tiroidite cronica autoimmune.
Le diverse possibili manifestazioni cliniche generano spesso confusione nella definizione stessa di tiroidite cronica autoimmune.
Diagnosi
La diagnosi si basa su dati di laboratorio che evidenziano la presenza di elevati valori di anticorpi anti-tiroide associati ad una funzionalità tiroidea che può essere variabile in base allo stadio della malattia.
La presenza di anticorpi anti-tiroide non è sufficiente per la diagnosi di TCA, poiché questi autoanticorpi possono essere presenti in una minoranza di pazienti con malattie tiroidee non autoimmuni e di soggetti normali.
In alcuni studi, vengono considerati affetti da TCA solo i pazienti con anticorpi anti tiroide che presentano una disfunzione tiroidea. Tuttavia, anche tale criterio non è completamente corretto, perché vengono esclusi quei pazienti con tiroidite di Hashimoto con una normale funzione tiroidea.
Una definizione più corretta di TCA include la presenza di anticorpi anti tiroide associata ad un pattern ecografico ipoecogeno, tipico delle tireopatie autoimmuni, indipendentemente dalla funzione tiroidea.
Sintomi
Spesso i pazienti sono asintomatici, se si esclude, talvolta, la presenza di un lieve gozzo. Nel paziente da lungo tempo affetto da tiroidite cronica, invece, i disturbi clinici avvertiti sono quelli tipici dell’ ipotiroidismo.
Trattamento
Il trattamento sostitutivo con LT4 è invece obbligatorio quando:
- Viene riscontrato ipotiroidismo franco
- In caso di ipotiroidismo subclinico con TSH > 10 U/l
- Nelle donne che stanno per iniziare un gravidanza o nei bambini
Noduli Tiroidei
I noduli alla tiroide sono addensati tissutali solidi/liquidi contenuti all'interno del parenchima della ghiandola. Si tratta di entità cliniche abbastanza frequenti nella popolazione generale, soprattutto nelle donne di età superiore ai 40 anni.
Le donne, infatti, sono interessate da questo fenomeno 6 volte di più rispetto ai maschi. Capita frequentemente che questi noduli vengano identificati e "palpati" nel corso di visite specialistiche otorinolaringoiatriche, senza che essi abbiano prodotto alcuna sintomatologia.
Altra evenienza frequente è che questi noduli vengano evidenziati mediante "auto-palpazione" da parte del paziente. Quando viene identificata una tumefazione di questo tipo, è estremamente importante identificare la natura del nodulo in tempi brevi.
Infatti, anche se nella maggior parte dei casi si tratta di entità benigne, nel 5-20% dei casi si ha a che fare con un nodulo tiroideo maligno.
Sintomi dei Noduli Tiroidei
Come già accennato, nella maggior parte dei casi lo sviluppo di un nodulo tiroideo risulta del tutto asintomatico. Il nodulo spesso viene rilevato nel corso di visite o accertamenti ecografici eseguiti per altri motivi.
In altri casi il nodulo viene sospettato a seguito della comparsa di valori ormonali sballati che facciano supporre alterazioni funzionali della tiroide. Nel caso la tiroide produca un eccesso di ormoni, si può sviluppare un quadro di ipertiroidismo caratterizzato da dimagrimento, agitazione psico-motora, disturbi del sonno, ansia, sudorazione profusa.
In questi casi non è infrequente rinvenire all'interno del contesto della tiroide uno o più noduli iper-funzionanti che producono ormoni tiroidei in eccesso. In alcuni casi i noduli possono essere identificati a seguito della comparsa di dolore, come ad esempio in corso di tiroidite.
Diagnosi dei Noduli Tiroidei
La diagnosi differenziale di questi noduli può avvenire solo mediante un attento studio multidisciplinare della lesione che si avvalga della collaborazione di medico di famiglia, otorinolaringoiatra, endocrinologo e radiologo.
Il primo step per la diagnosi della patologia si basa sull'esecuzione di una visita otorinolaringoiatrica corredata da una attenta palpazione dell'organo. La visita consentirà allo specialista di palpare l'organo interessato dal problema ma anche di escludere la presenza di altre patologie del distretto testa-collo che possono manifestarsi in modo simile.
In particolare sarà molto importante evidenziale la presenza di eventuali linfoadenopatie laterocervicali sospette. Sarà poi determinante, nei casi in cui si sospetti la presenza di una patologia tiroidea, associare alla visita una ecografia tiroidea e del collo per lo studio dell'anatomia "impalpabile" della ghiandola.
Nei casi in cui l'ecografia confermasse la presenza di un nodulo, per una diagnosi di certezza, occorrerà eseguire un esame citologico della lesione mediante biopsia con ago-aspirato. Questo tipo di biopsia viene eseguita praticando una iniezione all'interno dell'organo e aspirando una parte di tessuto sotto guida ecografica. In alcuni casi potrà essere necessario eseguire anche una scintigrafia tiroidea, un esame di medicina nucleare che consente di evidenziare alterazioni di funzione della tiroide.
Patologie Benigne
Le patologie benigne della tiroide che possono determinare l'insorgenza di un nodulo sono numerose. Di seguito elenchiamo le più comuni.
- ADENOMA TIROIDEO: L'adenoma tiroideo è un tumore benigno che può presentarsi in diverse varianti. In particolare, viene classificato in una variante follicolare ed in una variante papillare. La forma follicolare è la più frequente ed origina da una proliferazione dell'epitelio follicolare della ghiandola.
- NODULO IPERPLASTICO: I noduli iperplastici sono il risultato di una eccessiva funzionalità tiroidea ma non hanno le caratteristiche di una neoformazione benigna.
- CISTI DELLA TIROIDE: Le cisti tiroidee rappresentano il 15-25% dei casi di noduli tiroidei solitari e di solito vengono diagnosticate dopo l'aspirazione di fluido dal nodulo solitario.
- TIROIDITI: Possono essere di diversa natura. La forma più frequente è la tiroidite di Hashimoto, una patologia di origine autoimmunitaria che determina ridotta funzionalità della ghiandola e quindi ipotiroidismo.
Patologie Maligne
Purtroppo, in rari casi, la tiroide può essere interessata anche da un tumore maligno. Il carcinoma della tiroide rappresenta circa l'1% dei casi di cancro ma si stima che esso possa avere una incidenza maggiore visto che viene rilevato in percentuale più alta durante gli esami bioptici eseguiti per altri motivi.
Nonostante i noduli solitari siano più frequenti nelle donne le forme maligne sono più frequenti negli uomini.
Tra i fattori di rischio documentati per lo sviluppo di un carcinoma tiroideo troviamo:
- Esposizione alle radiazioni
- Presenza di malattie tiroidee benigne
- Mestruazioni irregolari
- Familiarità per carcinoma tiroideo
- Residenza in aree con gozzo endemico
- Sindromi geneticamente trasmesse
Terapia dei Noduli Tiroidei
Nel caso di patologie benigne solitamente si segue un protocollo di controlli, a volte (ma non c'è accordo su questo) associato ad una terapia soppressiva con levotiroxina. Questa terapia viene assegnata per un periodo di 6-12 mesi per valutare una eventuale regressione della nodularità.
Il follow-up ecografico dovrebbe essere eseguito ogni 3-6 mesi ed un eventuale aumento di dimensioni del nodulo rappresenta una indicazione assoluta alla tiroidectomia.
Le forme maligne devono essere trattate con intervento chirurgico. In questi casi sarà indispensabile appurare fin da subito l'eventuale presenza di metastasi locali ai linfonodi del collo. Qualora siano presenti metastasi linfonodali sarà necessario eseguire anche la rimozione chirurgica dei linfonodi del collo.
Per i carcinomi di tipo follicolare e papillare, dopo l'intervento, è indicata la terapia radiometabolica. Questa terapia consiste nel somministrare al paziente una dose di iodio radioattivo al fine di eliminare possibili residui di tessuto tumorale. Il trattamento sfrutta la capacità delle cellule tiroidee di captare lo iodio e prevede la somministrazione di una quantità ridottissima di Iodio 131.
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