Amniocentesi: Scopri Tempi Precisi e Come Interpretare i Risultati Subito!

L'amniocentesi è un esame prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico per analizzare lo stato di salute del feto. Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. Ma esattamente, cos’è l’amniocentesi?

Cos'è l'amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Il liquido amniotico viene prelevato mediante ľinserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa.

Quando si esegue l’amniocentesi?

L’amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue. Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza.

I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.
I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale. Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

Come si esegue l'amniocentesi?

L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. Il prelievo viene eseguito mediante l'inserzione di un ago attraverso l'addome della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

Al momento dell'inserzione dell'ago si prova una sensazione simile a quella di un'iniezione intramuscolare e, durante l'esame, si avverte la presenza dell'ago. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti.

Perché si esegue?

La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.

Cosa si può diagnosticare con l'amniocentesi?

Poiché non è possibile prelevare una grossa quantità di liquido amniotico (15-25 cc), sono effettuati esami specifici in base al motivo per cui si esegue ľamniocentesi. Si possono studiare i cromosomi (cariotipo fetale), il DNA per valutare patologie genetiche, il dosaggio di AFP e ricercare anticorpi e/o virus o altri agenti infettivi presenti nel liquido amniotico.

L'indicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale, il quale fornisce informazioni circa il numero e la struttura dei cromosomi del feto: in questo modo si possono escludere o diagnosticare anomalie cromosomiche.

Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre). Altri motivi per cui si esegue l'amniocentesi sono:

Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Risultati anomali di un esame ecografico.
Presenza di malattie genetiche.

Tempi per i risultati dell'amniocentesi

Dipende dalle analisi che vengono eseguite sul campione prelevato. Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina.É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.L'esito del test non verrà comunicato telefonicamente.

Rischi dell'amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

Possibilità di errore

Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, ľerrore diagnostico è molto raro. Si, va però considerato l'errore diagnostico che varia a seconda dell'indagine eseguita. Sono comunque da tenere presenti gli errori diagnostici che variano a seconda delle indagini eseguite.

Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. E' possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

Alternative all'amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.