Amniocentesi: Scopri Tempi, Risultati e Tutto Quello che Devi Sapere Subito!

L'amniocentesi è un esame diagnostico che prevede la raccolta di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso l'inserimento di un ago sottile nell'utero. Consiste nel prelievo di liquido amniotico in cui sono sospese cellule di desquamazione provenienti dal sacco amniotico e dal feto stesso (epidermide, tubo digerente, tratto respiratorio e apparato urogenitale). Dopo un periodo di coltura, tali cellule possono essere utilizzate per l’analisi del cariotipo fetale.

Quando si Esegue l'Amniocentesi?

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica. E' disponibile un altro esame, definito villocentesi (prelievo dei villi coriali), che si esegue tra la X e la XII settimana; parte di cellule materne è minore, così come il rischio abortivo (anche se questo si è ormai livellato tra le due procedure, grazie al miglioramento delle tecniche e dei protocolli diagnostici).

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale. Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

Indicazioni dell'Amniocentesi

La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica. Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre).

Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Risultati anomali di un esame ecografico.
Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).
Presenza di malattie genetiche.

L’indicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale che fornisce informazioni circa il numero e la morfologia dei cromosomi del feto, serve quindi ad escludere (o a diagnosticare) la presenza di anomalie cromosomiche.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?

L’amniocentesi viene eseguita in ambulatorio o in ospedale. In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

Il prelievo viene eseguito mediante l'inserzione di un ago attraverso l'addome della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa. Al momento dell'inserzione dell'ago si prova una sensazione simile a quella di un'iniezione intramuscolare e, durante l'esame, si avverte la presenza dell'ago. Dopo aver individuato la posizione del feto con un’ecografia, l’operatore inserisce un ago sottile attraverso l’addome della paziente fino ad arrivare al liquido amniotico. Viene quindi prelevata una piccola quantità di liquido amniotico, che viene inviata al laboratorio per l’analisi.

Dopo l’amniocentesi, la paziente può riprendere le sue normali attività quotidiane, ma è consigliabile evitare sforzi eccessivi per almeno 24 ore.

Tempi per i Risultati

Dipende dalle analisi che vengono eseguite sul campione prelevato. Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.

È possibile effettuare il Test Rapido per i cromosomi 13, 18 e 21 utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule. Il nostro Centro offre (inclusa nel prezzo) la possibilità di ottenere una risposta rapida (in sole 24/48 ore) sulle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata di amplificazione genica denominata Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR).

Una parte del liquido amniotico viene, inoltre, utilizzata per il dosaggio dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazione dell'addome). L'alfa-feto-proteina (AFP), ad esempio, viene prodotta dal feto ed è dosabile nel liquido amniotico prelevato per amniocentesi. Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza, che prodotta dal feto, risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazionedell'addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.

In caso di necessità diagnostica, l’amniocentesi tradizionale può essere integrata dalla diagnostica prenatale Molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tali metodi infatti risultano molto imprecisi poiché dipendono molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all'età gestazionale.

Possibilità di Errore e Limiti dell'Esame

Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, ľerrore diagnostico è molto raro. Sono comunque da tenere presenti gli errori diagnostici che variano a seconda delle indagini eseguite. Sì, va però considerato l'errore diagnostico che varia a seconda dell'indagine eseguita. No, con l'amniocentesi si ha una certezza per quanto riguarda la patologia ricercata.

Il cariotipo tradizionale, pur mettendo in evidenza le principali anomalie cromosomiche, presenta tuttavia dei limiti di accuratezza. L’esame standard, infatti, non riesce ad evidenziare le anomalie strutturali inferiori a 10-15 Mb. Con tale esame si indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi.

In alcuni casi si riscontrano anomalie cromosomiche particolari di cui non si conosce l'espressività fenotipica. Si tratta il più delle volte di piccoli porzioni cromosomiche soprannumerarie (markers), oppure anomalie cromosomiche strutturali come inversioni o traslocazioni, apparentemente bilanciate. In questi casi si richiede l'indagine sui genitori al fine di accertare se in uno di loro sia presente la stessa anomalia.

A volte è possibile che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, con conseguente necessità di ripetizione del prelievo al fine di allestire nuove colture cellulari. E' possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

Possibilità di artefatti "in vitro": il più delle volte riferibili a pseudomosaicismi.

Rischi dell'Amniocentesi

L'amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali.

Tabella Riassuntiva dei Tempi

Esame	Tempo di Risposta
Cariotipo Fetale Tradizionale	3-4 settimane
Dosaggio Alfa Feto Proteina (AFP)	Circa 10 giorni
Test Rapido (QF-PCR/FISH) per cromosomi 13, 18, 21, X e Y	24-72 ore