L'autismo è un disturbo che insorge in età infantile. Caratteristiche principali sono il deficit sociale, di comunicazione interpersonale e la presenza di movimenti ripetitivi e senza finalità. Una sorta di isolamento nel quale i piccoli sembrano essere incapsulati e distaccati dalla realtà.
I disturbi dello spettro autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino. In casi molto lievi questo può accadere anche dopo i 24 mesi. Lo sviluppo sociale e comunicativo inizia in età molto precoce. Fin dai primi stadi dello sviluppo, infatti, il bambino è impegnato attivamente ad interagire con l'ambiente circostante. Lo sviluppo dei gesti intenzionali si accompagna e spesso precede quello del linguaggio.
La Diagnosi Clinica e l'Importanza della Valutazione Multidisciplinare
La diagnosi è "clinica", ovvero basata unicamente sull'osservazione del bambino. Problemi di comunicazione e di socializzazione si manifestano nei primi anni di vita. È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e a una équipe multidisciplinare, composta da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista. Attraverso gli incontri con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita. Il primo test si basa sull'osservazione del gioco mentre il secondo test è un'intervista raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro autistico.
La Risonanza Magnetica Funzionale (fMRI) come Strumento di Diagnosi Precoce
In un recente studio pubblicato su Science Translational Medicine, un team di ricercatori dell’University of North Carolina a Chapel Hill e Washington University School of Medicine in St. Louis ha esplorato l'uso della risonanza magnetica funzionale (fMRI) per individuare precocemente i soggetti a rischio. La risonanza magnetica funzionale permette di individuare bambini ad alto rischio di sviluppare autismo già nei primi mesi di vita, molto prima cioè che insorgano i sintomi di questa condizione. E' stato dimostrato che le tecniche di imaging consentono di individuare i pattern di attivazione delle connessioni cerebrali che determinano l'autismo.
Utilizzando l’fMRI su 59 bambini di 6 mesi con un elevato rischio familiare per Disturbi dello Spettro Autistico (aventi cioè fratelli maggiori affetti da autismo) è stato possibile effettuare le scansioni cerebrali mentre i neonati erano in una condizione di riposo naturale. I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia computerizzata dotata di un algoritmo basato su un “apprendimento automatico”, addestrato per separare i risultati delle immagini funzionali in due gruppi “con autismo” e “senza autismo” e per prevedere diagnosi future.
Gli esperti definiscono ‘eccezionali’ i risultati di un piccolo studio americano condotto su 59 bambini ad alto rischio di sviluppare una condizione dello spettro autistico, cioè con un fratello o una sorella affetti da questa condizione. Questi bambini hanno un rischio 20 volte superiore di sviluppare a loro volta una sindrome dello spettro autistico, rispetto alla popolazione generale. Attraverso la fRMN, i ricercatori americani sono andati a misurare il grado di attività sincrona tra oltre 26 mila coppie di regioni cerebrali. Quando i bimbi studiati con la questa tecnica sono arrivati all’età di due anni, è stato chiesto ai genitori di compilare un questionario sulla presenza o meno di comportamenti ripetitivi; i ricercatori hanno inoltre valutato le abilità di linguaggio e motorie dei bambini, oltre ai loro comportamenti sociali e di comunicazione.
In conclusione, dallo studio i ricercatori hanno trovato 974 connessioni funzionali cerebrali in neonati di sei mesi associati a comportamenti correlati con l’autismo (comportamento sociale, linguaggio, sviluppo motorio e comportamento ripetitivo). Queste evidenze dovranno, tuttavia, essere replicate su campioni molto più ampi ma rappresentano già un passo importante verso la precoce individuazione di soggetti con autismo prima che sviluppino i caratteristici sintomi comportamentali.
Infatti, bimbi destinati ad ammalarsi, già a sei mesi, presentano differenze nelle connessioni tra le diverse aree cerebrali rispetto ai bimbi che non si ammaleranno. Gli esperti dell’Università della Carolina del Nord in quest’ultimo lavoro hanno evidenziato differenze funzionali nelle connessioni cerebrali dei bebè a sei mesi di vita.
“Alcuni studi hanno mostrato che le anomalie neuroanatomiche tipiche dell'autismo si strutturano prima che emergano i sintomi”, ha spiegato Bianchi. Complessivamente, sono state individuate 974 anomalie nelle connessioni neurali associate ai comportamenti autistici. Se un bebè soffrirà di autismo lo si potrà forse predire con una risonanza della testa già a sei mesi di vita, anni prima che la malattia faccia il suo esordio e che il bambino presenti sintomi (che in genere non compaiono prima dei due anni). Analizzando le immagini gli scienziati hanno scoperto a posteriori che il cervello dei bambini con autismo (a 25 dei 106 partecipanti è stato diagnosticato dopo i 2 anni) presentava un ritmo di crescita maggiore rispetto ai non autistici nel periodo compreso tra i 12 e i 24 mesi di età. Non solo, il dato più interessante riguarda quanto scoperto nei primi 6 mesi di vita. I risultati ottenuti aprono ora uno scenario inedito nella diagnosi di autismo.
Il prossimo passo di questa ricerca consisterà nel comprendere l’impatto di queste connessioni alterate nell’ambito dello sviluppo cerebrale precoce. E naturalmente nell’affinare le capacità predittive di questo test. I bambini arruolati in questo studio fanno parte dell’Infant Brain Imaging Study (IBIS) che segue lo sviluppo cognitivo di circa 300 germani di bambini con autismo.
Nuovi Indicatori e la Ricerca di Marcatori Cerebrali
Un gruppo di ricercatori dell'istituto francese Cnrs ha scoperto un nuovo indicatore per la diagnosi precoce dell'autismo. Si tratta di un'anomalia che "si nasconde" nella regione del cervello deputata allo sviluppo del linguaggio, l'area di Broca, e che può essere identificata già alla tenera età di due anni grazie a una semplice risonanza magnetica.
I risultati hanno mostrato una relazione tra la profondità dei "solchi" e le capacità comunicative dei piccoli pazienti. Tutto ciò che si intravede in quell'area si forma in una fase molto precoce nello sviluppo del cervello, molto probabilmente sotto influenze genetiche. Il lavoro degli scienziati si è focalizzato su un nuovo marcatore situato in vari punti della corteccia cerebrale, dove si formano le "pieghe".
Finora infatti la malattia poteva essere diagnosticata soltanto attraverso il monitoraggio di interazione per segni clinici, cioè senza "entrare" nel cervello. La ricerca francese offre possibilità concrete per la diagnosi precoce dell'autismo.
Implicazioni per il Trattamento e la Cura
Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace. Oggi per l’autismo si prevede un duplice approccio: farmacologico e riabilitativo. Il primo mira a curare i disturbi associati come insonnia, ansia e crisi epilettiche. Il secondo a migliorare e stimolare il linguaggio, la socialità e il controllo delle ossessioni.
Gli scienziati sperano di creare un test multiplo basato sia sulla risonanza, sia su altri esami da somministrare a bebè a rischio (perché provenienti da famiglie in cui vi sono casi di autismo) per capire se avranno o meno il disturbo in futuro. Con questo approccio potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Diagnosi precoce che permetterebbe infatti di iniziare prima i trattamenti. «Più cose sappiamo sul cervello del bambino prima che compaiano i sintomi -- afferma l’autore Joseph Piven - più saremo preparati ad aiutare i bambini e le loro famiglie».
Nelle scuole invece l’attività dei i servizi dovrà prevedere un controllo costante dell’iter scolastico che consideri, la possibilità di permanenze programmate e protratte nel tempo (specie nei casi più gravi), e la realizzazione di programmi centrati sull’apprendimento.
Tabella: Sintesi degli Studi sulla Risonanza Magnetica e Autismo
| Studio | Campione | Metodologia | Risultati Principali | Implicazioni |
|---|---|---|---|---|
| University of North Carolina | 59 neonati a rischio (fratelli con autismo) | fMRI a 6 mesi, follow-up a 24 mesi | Identificate 974 connessioni funzionali cerebrali associate a comportamenti autistici | Possibilità di diagnosi precoce e intervento tempestivo |
| Istituto francese Cnrs | Bambini tra 2 e 10 anni (autistici, con disturbi dello sviluppo, sani) | Risonanza magnetica | Anomalie nell'area di Broca correlate alle capacità comunicative | Nuovo marcatore per la diagnosi precoce |
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