Rimedi per il Colesterolo Alto Ereditario: Una Guida Dettagliata

Perché i valori del colesterolo possono aumentare? In realtà esiste una malattia ereditaria che può causare un notevole aumento della quantità di colesterolo nel sangue: si tratta dell’ipercolesterolemia familiare (FH).

Cos'è l'Ipercolesterolemia Familiare?

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. Geneticamente si può ereditare da uno o da entrambi i genitori. A soffrire di ipercolesterolemia ereditaria sarebbero secondo le ultime stime tra i 200 e i 250mila italiani, ovvero una persona su 200.

Il colesterolo è uno dei tanti grassi che si trovano nel sangue. Il colesterolo endogeno è una sostanza grassa sintetizzata dal fegato, necessaria al corretto funzionamento dell’organismo: partecipa infatti alla sintesi di alcuni ormoni e della vitamina D ed è un costituente delle membrane cellulari. In chi soffre di questa patologia prevale l’ipercolesterolemia endogena, derivata dalla presenza di una mutazione genetica che può indurre una maggiore produzione o una mancata degradazione del colesterolo che si accumula così nel sangue.

Il trasporto del colesterolo nel sangue avviene per mezzo di determinate lipoproteine che si distinguono tra loro a seconda della densità. Da quest’ultima differenziazione è possibile parlare di colesterolo buono e cattivo, i quali prendono rispettivamente il nome di colesterolo HDL e colesterolo LDL. Il primo, la cui sigla indica le “proteine ad alta intensità”, è un colesterolo che ha funzione protettiva. Esso infatti riesce a prevenire i depositi di lipidi nel processo di arterosclerosi, essendo in grado di trasportare parzialmente il colesterolo dalle cellule periferiche e dal fegato. Il colesterolo cattivo invece, a bassa intensità, agevola la formazione di placche aterosclerotiche, provocando danni considerevoli alle pareti delle arterie e causando problemi alla circolazione sanguigna.

Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.

Diagnosi

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.

Fattori di Rischio e Complicazioni

Se l’ipercolesterolemia si associa poi ad altri fattori di rischio, in particolar modo al diabete e all’ipertensione arteriosa, aumenta significativamente l’incidenza di questa problematica. L’esposizione prolungata nel tempo all’ipercolesterolemia è un grave fattore di rischio: maggiore è la durata e maggiore è il rischio cardiovascolare. Il rilievo che più preoccupa è tuttavia una decisa accelerazione della deposizione di colesterolo sulle pareti delle arterie, fenomeno alla base del processo di aterosclerosi, la più importante causa di malattie cardiovascolari. L’evento acuto più spesso osservato è lo sviluppo di malattia coronarica, che consiste nella progressiva aterosclerosi delle arterie coronarie, le arterie che irrorano il cuore.

È particolarmente importante che i bambini che hanno il rischio di manifestare la patologia vengano diagnosticati e trattati precocemente.

Livelli elevati di colesterolo nel sangue possono tuttavia compromettere la salute del nostro apparato cardiocircolatorio. Occorre essere a conoscenza del fatto che non vi sono sintomi per il colesterolo alto. L’unico modo per verificare se è presente consiste nell’esame del sangue.

Trattamenti e Rimedi

Nel caso di forme familiari le terapie si devono iniziare già dopo la pubertà. Se poi nel tempo si definisce una ipercolesterolemia familiare bisognerà comunque passare alla terapia specifica che invece nel caso di piccoli pazienti con mutazione omozigote deve essere iniziata subito. Occorre sottolineare che non esiste terapia medica senza una buona dieta.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica.

Per gli altri, refrattari, occorre trovare soluzioni alternative. Una di queste sembrerebbe rappresentata da una nuova molecola in grado di ridurre i livelli di Ldl, ossia del colesterolo cattivo, bloccando le fluttuazioni di una proteina chiamata Psck 9, fra i responsabili del colesterolo alto. La molecola è stata testata su 738 pazienti con una forma di colesterolo familiare e, associata alle statine, si è dimostrata capace di dimezzare i valori del colesterolo in circa il 70-80% dei casi, senza effetti collaterali gravi. «Il farmaco sembrerebbe funzionare anche nell’ipercolesterolemia classica, cioè non ereditata, ma comunque ad alto rischio di eventi cardiovascolari se non controllabile con farmaci tradizionali».

È importante intervenire in prima istanza sull'alimentazione, associandola eventualmente ad un regolare esercizio fisico (previo consulto medico). I medicinali più utilizzati in presenza di ipercolesterolemia familiare sono le statine (inibitori dell'HMG-CoA reduttasi) ed i fibrati (più utili in presenza di trigliceridi alti).

Nuovi Farmaci e Terapie

Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Risultati positivi sono stati raggiunti di recente con l’evinacumab, un anticorpo monoclonale inibitore della proteina simil-angiopoietina 3 (ANGPTL3), una molecola sintetizzata dal fegato il cui ruolo è di aumentare i livelli di colesterolo-LDL e trigliceridi impedendone la degradazione.

Per verificare i reali benefici dell’Alirocumab, questo il nome del farmaco, è in corso un grande test su diciottomila pazienti a cui partecipa anche l'Italia con quaranta centri.

Nutraceutici e Integratori

Nelle linee guida internazionali per il controllo dell’ipercolesterolemia sono recentemente comparsi, a fianco dei farmaci, anche integratori e alimenti funzionali. Diversi studi clinici hanno infatti dimostrato che in alcuni casi questi composti sono efficaci nel ridurre il colesterolo.

Nel nostro caso, poiché parliamo di trattamento del colesterolo, ci riferiamo a nutraceutici. Gli integratori, in senso stretto, infatti sono prodotti per favorire il regolare svolgimento delle funzioni dell'organismo, senza alcuna finalità di cura, ma solo di integrazione di sostanze carenti, mentre i nutraceutici sono componenti alimentari o principi attivi presenti negli alimenti, o derivati da essi, che hanno effetti positivi sul benessere e la salute, comprendendo anche la prevenzione e il trattamento delle malattie. Per alimenti funzionali, infine, intendiamo un’altra cosa ancora: si tratta di cibi naturalmente ricchi, o artificialmente arricchiti, di sostanze con proprietà salutistiche dimostrate, e possono contenere nutraceutici.

Gli integratori (nutraceutici) per il controllo del colesterolo sono molteplici e le sostanze contenute nei vari prodotti sono diverse. Tra le principali troviamo: berberina, policosanoli, fibre solubili (per esempio i betaglucani), fitosteroli, riso rosso fermentato. I fitosteroli vegetali sono in grado di far calare il livello del colesterolo nel sangue fino al 10%.

L’integratore può essere un primo approccio per chi ha valori di colesterolo leggermente elevati, ha un rischio cardiovascolare basso o moderato e intraprende un percorso di correzione dello stile di vita, cioè dieta, abolizione del fumo, movimento regolare. Non è invece consigliabile per chi ha un rischio cardiovascolare medio/alto, oppure una forma di ipercolesterolemia familiare, oppure ha già avuto un problema cardiaco o ha già delle placche nelle arterie.

Dipende. Sempre su indicazione del medico, gli integratori in alcuni casi possono essere assunti in associazione tra loro o con i farmaci. Per esempio, si può assumere l’integratore a base di riso rosso fermentato in combinazione con le bevande a base di fitosteroli per rafforzarne l’effetto, alcuni integratori contengono già entrambe queste sostanze.

Questo vale in generale per tutti gli integratori e i nutraceutici, e in particolare per quelli a base di riso rosso fermentato, per via della loro azione simile a quella delle statine.

Rimedi Erboristici

Se i livelli di colesterolo nel sangue non sono troppo elevati, o si presenta solamente una leggera alterazione, i farmaci potrebbero essere considerati una soluzione troppo drastica. In tal caso è auspicabile l'utilizzo, in accordo con il medico, di rimedi naturali ad azione ipocolesterolemizzante.

  • Tarassaco (Taraxacum officinale): Esplica soprattutto proprietà digestive e diuretiche. I sesquiterpeni lattonici in essa contenuti sono principi attivi amaricanti che favoriscono la digestione aiutando il pancreas ed il fegato.
  • Carciofo (Cynara scolymus): È caratterizzato da principi attivi organici, sesquiterpeni lattonici, flavonoidi e molecole caffeoil chiniche. Il carciofo si configura come un ottimo rimedio eupeptico; non dimentichiamo che una digestione alterata potrebbe essere una con-causa del disordine lipidico.
  • Oli ricchi di omega 3: Gli oli ricchi di omega 3 semi-essenziali EPA (acido eicosapentaenoico) e soprattutto DHA (acido docosaesaenoico) hanno un effetto ipocolesterolemizzante sulle LDL e sul totale; soprattutto combinati a una terapia nutrizionale e motoria, aumentano anche le HDL.
  • Borragine (Borago officinalis): È una pianta erbacea fonte di minerali (potassio, calcio), tannini, acido palmitico, flavonoidi e soprattutto acidi grassi essenziali come il linoleico (omega 6 essenziale, dal quale derivano anche gli altri semi essenziali) e gamma-linolenico.
  • Fitosteroli: Sono composti steroidei di origine vegetale; sono contenuti in ortaggi, frutti, semi amidacei, semi oleosi ecc. Appartengono a una categoria piuttosto ampia; i più famosi sono probabilmente gli isoflavoni, come quelli della soia, della vite rossa ecc.
  • Lecitine vegetali: Hanno una struttura complessa e grosse dimensioni molecolari. Fungono da emulsionante e anch'esse riducono l'assorbimento del colesterolo e dei sali biliari e diminuiscono la sintesi endogena.
  • Vitamina E (alfa tocoferolo): Ha un effetto antiossidante molto potente e partecipa a mantenere normale la colesterolemia.
  • Oli essenziali di limone: Stimolano sensibilmente la contrazione della cistifellea e il rilascio di bile.
  • Gamma orizanolo: Estratto dalla crusca di riso, agisce sulla capacità di assorbimento dei lipidi.
  • Policosanoli: Modificano la capacità di assimilazione delle sostanze lipidiche.

Questi principi attivi incidono positivamente sui livelli di colesterolo nel sangue, sia inibendo la produzione di colesterolo endogeno, sia limitando la sintesi dello stesso.

Dieta e Stile di Vita

Uno stile di vita attento risulta assolutamente imprescindibile, anche perché se è vero che non incide in modo sufficiente sui valori di LDL, rimane il punto fermo della prevenzione di altri fattori di rischio modificabili, come diabete e pressione alta. La natura offre un mondo variegato di piante benefiche, in grado di alleggerire disturbi di vario genere; sta poi all'uomo riuscire ad interpretare ed applicare al meglio questi principi attivi.

È bene per esempio limitare gli alimenti grassi di origine animale e i cibi contenenti grassi idrogenati di origine vegetale ma che presentano una struttura alterata rassomigliante ai grassi saturi (e pertanto potenzialmente dannosa). Insieme ai prodotti da forno, gli insaccati, il latte, le carni grasse, il burro e i derivati sono infatti alimenti che alzano il colesterolo. Il regime alimentare che si segue ha infatti una determinata incidenza sui livelli di colesterolo nel flusso sanguigno.

Tra questi ritroviamo gli steroli vegetali, sostanze che a livello strutturale somigliano al colesterolo. Essi permettono che l’intestino non assorba questa molecola e fanno in modo che si conservino nel sangue livelli di colesterolo normali. Per ottenere benefici, sarebbe ottimale assumere almeno 0,8 grammi di steroli quotidianamente. Tra gli alimenti contenenti queste sostanze atte a regolarizzare i livelli del colesterolo vi sono diverse verdure quali i cavolfiori, i cavoletti di Bruxelles, i broccoli, cereali, frutta secca (ad esempio i lupini) e come condimenti molti olii, fra cui l’olio di riso, l’olio di semi di soia e l’olio extravergine d’oliva. Molti di questi alimenti che abbassano il colesterolo contengono inoltre fibre solubili, aventi la capacità di fare venire meno l’assorbimento del colesterolo nel flusso sanguigno. È opportuno inoltre considerare nella propria dieta per la stessa finalità altri alimenti ricchi di come ad esempio il pesce azzurro.

Tra i rimedi naturali fondamentali per abbassare il colesterolo, oltre all’alimentazione, vi è anche l’adottare uno stile di vita sano. Tra le azioni necessarie vi è sicuramente lo smettere di fumare; il fumo, oltre a creare danni alle arterie, diminuisce i livelli di colesterolo HDL (il colesterolo buono). Un’altra raccomandazione è quella di bere alcol con moderazione. Per quanto l’alcol sia correlato a maggiori livelli di colesterolo HDL (quello buono), l’eccessivo consumo di bevande alcoliche può ad ogni modo portare a un arresto cardiaco e a un’alta pressione sanguigna.

Attività Fisica

Almeno un paio d’ore alla settimana praticando sport aerobici come calcio, tennis oppure il nuoto ed esercizi di rinforzo muscolare e stretching sono ideali per aiutare ad abbassare il colesterolo in modo naturale.

Per combattere la patologia occorre affiancare il farmaco a uno stile di vita sano e corretto: dieta mediterranea, a basso contenuto di grassi (fatta eccezione per gli Omega-3, Omega-6 e Omega-9 che aiutano il cuore) e una regolare attività fisica: almeno 30 minuti al giorno o quattro fermate di autobus a piedi (5 km a passo spedito) o 4500 falcate al contapassi.

Consigli Aggiuntivi

L'esperto deve indirizzare il cliente non solo verso la scelta del prodotto più adatto per il suo organismo, ma anche verso le modalità d'uso migliori. L'abitudine di assumere le compresse prima del pranzo e della cena è importante, non solo per sfruttare il meccanismo d'azione dei prodotti, ma anche per richiamare l'attenzione della persona. Ingerire un integratore prima del pasto dovrebbe infatti configurarsi come espediente per ricordare che si soffre di ipercolesterolemia; di conseguenza, sarebbe inutile e sbagliato assumere le compresse per poi abbuffarsi di cibi grassi e ipercalorici.

Decalogo per proteggere il cuore

  1. Controllo del peso corporeo: Il peso può incrementare sotto l’effetto delle terapie.
  2. Stile di vita attivo: Vale la pena abituare il corpo al movimento ogni volta che è possibile, spostandosi per esempio a piedi o in bicicletta ed evitando, quando possibile, ascensori e scale mobili
  3. Sport con regolarità: Pratica attività fisica almeno 2-3 volte a settimana contrasta gli effetti collaterali delle terapie e riduce nettamente sia il rischio cardiovascolare sia di recidiva del tumore
  4. No al fumo di sigaretta: Il consiglio, valido per la prevenzione primaria di almeno 17 tumori, lo è anche per tutti coloro che hanno già avuto un tumore. I benefici dello smettere di fumare risultano infatti validi anche dopo anni di esposizione alle sostanze nocive sprigionate dalle sigarette
  5. Meglio evitare gli alcolici: L'astinenza completa da bevande alcoliche è quanto raccomanda l'Organizzazione Mondiale della Sanità per chi vuole prevenire i tumori. L'indicazione risulta valida in realtà anche nei pazienti: per le possibili interazioni tra alcol e farmaci e per il potenziale cancerogeno dell'etanolo che suggerisce cautela nelle persone che hanno già ricevuto una diagnosi di tumore
  6. Sì al monitoraggio regolare della pressione sanguigna: In caso di ipertensione, una terapia farmacologica adeguata assunta sotto controllo medico è quello che può servire: in associazione o dopo la fine delle cure oncologiche
  7. Grassi sotto controllo: I valori di colesterolo e trigliceridi possono alterarsi in corso di terapie oncologiche.
  8. Equilibrio a tavola: Una dieta ricca in vegetali, limitando o abolendo la carne rossa e gli zuccheri e i dolci, è l'ideale per accompagnare un percorso di cure oncologiche. Diete estreme, come per esempio la dieta vegana, sono più difficili da rendere equilibrate. E, peraltro, non esiste nessuna chiara dimostrazione di eventuali vantaggi
  9. Quando occorre integrare la dieta?: Il paziente oncologico, assieme al proprio specialista di riferimento, può valutare l’opportunità di assumere calcio e vitamina D per contrastare la tendenza all’osteoporosi indotta dalle terapie praticate
  10. L'importanza della valutazione da parte del cardiologo: Un percorso di cure completo non dovrebbe prescindere dal consulto di un cardiologo specializzato nell'assistenza ai malati oncologici.

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