• +39 328 001 9075

Esami del sangue per la diagnosi di sclerosi multipla

Lascia un commento / #Sangue

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale che può manifestarsi in vari modi e modificarsi nel tempo diversamente da persona a persona. Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud.

Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi.

Diagnosi della Sclerosi Multipla

Ad oggi non vi è un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM). L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM. Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche.

Complessivamente, tenendo conto dei più attuali criteri clinici, la diagnosi viene posta fondamentalmente in base alla storia clinica del paziente e all’esito della risonanza magnetica; in alcuni casi dubbi l’esame del liquor cerebrospinale può essere di supporto. Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo.

Sintomi che portano alla diagnosi

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio.

Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti).

Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia). In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi.

La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino.

Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino. Le disfunzioni della vescica sono frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla e possono consistere in difficoltà nel raccogliere le urine in vescica, o in difficoltà nel trattenerle. Il paziente può dunque riferire perdita involontaria di urine oppure sensazione di urgenza di emettere le urine, o al contrario difficoltà nell’emissione. Oppure è possibile si verifichi l’incremento della frequenza di svuotamento nel corso della giornata.

All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. Si tratta di deficit dell’attenzione, della memoria, o della programmazione di azioni. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.

Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori. Questi possono essere direttamente collegati alla degenerazione delle vie nervose (in questo caso assumono la caratteristica di dolore neuropatico, per cui sono localizzati a livello di ampi distretti corporei, hanno carattere subcontinuo e spesso di tipo urente o lancinante, presente anche a riposo), oppure secondari ad altre condizioni provocate dalla sclerosi multipla (come la rigidità muscolare, le posture scorrette, il sovraccarico di alcuni gruppi muscolari o articolazioni).

Esami diagnostici

La sclerosi multipla può presentarsi in vari modi, e al momento non è disponibile un solo test in grado di confermarla in modo certo. Diagnosi e monitoraggio della patologia si basano su diversi parametri, tra cui l'esame clinico e la risonanza magnetica.

  • Risonanza Magnetica: Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.
  • Esame del liquor: L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.
  • Potenziali evocati: Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.

Recenti scoperte sugli esami del sangue

Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Scientific Reports ha individuato alcune molecole nel sangue che possono aiutare a diagnosticare più semplicemente la patologia, con un esame del sangue appunto, oltre a rilevare il tipo di sclerosi multipla (recidivante remittente o progressiva). La ricerca si basa sulla scoperta di alcune molecole specifiche chiamate microRNA (miRNA) presenti negli esosomi nel sangue. Gli esosomi sono piccole particelle che vengono liberate da tutte le cellule del corpo come metodo di comunicazione, spesso trasferendo al proprio interno contenuti cellulari come microRNA e proteine.

Nel corso della ricerca si sono confrontati i livelli di miRNA esosomiali nel sangue di 25 persone con sclerosi multipla (14 con SMRR, 7 con SMSP e 4 con SMPP, vedi Tipi di SM) e 11 senza SM. I risultati hanno mostrato che combinazioni di miRNA diversi, o livelli di miRNA diversi, potrebbero permettere di distinguere le persone con sclerosi multipla da quelle senza, ma potrebbero anche permettere di differenziare tra persone con una forma progressiva da quelle con recidivante.

Altre ricerche hanno evidenziato che l’organismo delle persone affette da sclerosi multipla (SM) può produrre un insieme specifico di anticorpi riconoscibili e rilevabili attraverso un semplice esame del sangue, anni prima della comparsa dei sintomi. In particolare, gli esperti hanno notato la presenza di autoanticorpi e livelli elevati di neurofilamento leggero (Nfl), una proteina che viene rilasciata quando i neuroni si distruggono.

Il team di ricerca ha analizzato migliaia di campioni di sangue di persone sane e con sclerosi multipla, ed ha elaborato un modello statistico per identificare valori aumentati della catena leggera dei neurofilamenti (NfL) nelle persone colpite dalla patologia. Questo modello ha mostrato il suo potenziale nel rilevare l'attività della malattia clinicamente silente e prevedere la probabilità di maggiori ricadute future e peggioramento della disabilità.

Il decreto ministeriale e la prescrizione degli esami

Un nuovo decreto entrato in vigore a gennaio ha provocato molta confusione rispetto alla prescrizione di alcuni esami per la diagnosi e il monitoraggio della SM. Il Decreto Ministeriale del 09/12/2015 “Condizioni di erogabilità e indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell’ambito del Servizio sanitario nazionale” stabilisce le condizioni a cui certi esami e analisi devono essere prescritti, oppure no, a carico della Sanità. Gli esami elencati potranno essere prescritti dai medici a carico della Sanità e con esenzione per patologia, solo se la persona presenta i requisiti indicati nella stessa norma. Diversamente la persona li dovrà pagare.

Tuttavia è bene sottolineare che anche per gli esami che il Decreto limita a determinate condizioni, in realtà se il medico (sia di base, sia il neurologo), chiarisce che servono e sono necessari per il caso specifico, può prescriverli come prima, in esenzione per la SM, purché appunto necessari alla diagnosi ed al controllo della patologia. Tutti gli altri esami possono invece continuare a essere prescritti con le consuete condizioni.

È importante sottolineare che qualsiasi medico della sanità (anche gli specialisti ospedalieri) può fare prescrizioni su ricettario nazionale e in esenzione: significa che il neurologo può prescrivere gli esami che ritiene utili per la SM, esso stesso in esenzione, manlevando il medico di famiglia, che ha la facoltà di rifiutare la prescrizione al paziente.

leggi anche: