Scopri la Posizione Esatta degli Elettrodi ECG per Diagnosticare la Sindrome di Brugada con Precisione

La sindrome di Brugada è una condizione cardiaca ereditaria associata a un elevato rischio di aritmie ventricolari maligne e morte cardiaca improvvisa, prevalentemente notturne, suggerendo un’associazione con la bradicardia e gli eventi vagali. Data l’evidenza di un elevato rischio, è fondamentale porre una corretta diagnosi per prevenire il rischio di morte cardiaca improvvisa in giovane età.

Diagnosi e Pattern ECG Tipico

L’attuale definizione di sindrome di Brugada, secondo l'expert consensus del 2013, è stata modificata a causa dell’asintomaticità di molti pazienti. Pertanto, non è più necessaria l’evidenza di aritmie maligne, ma ci si basa sulla comparsa del pattern ECG tipico “coved type” spontaneo o dopo induzione di test provocativi con farmaci Ic in almeno una derivazione precordiale destra (V1 e V2) i cui elettrodi siano posizionati nella posizione standard o nel secondo spazio intercostale.

Il pattern ECG tipico “coved Type” è presente però nella non totalità dei pazienti, per cui in presenza di alterazioni elettrocardiografiche dubbie o lievi è essenziale un approfondimento diagnostico.

Davanti ad un ECG sospetto per la presenza di un pattern di Brugada, caratterizzato da un’onda positiva terminale e da un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre, il cardiologo può trovarsi fortemente in dubbio e porsi i seguenti interrogativi:

Si tratta davvero del pattern di Brugada?
Come determinare se il soggetto è a rischio di morte improvvisa?
È necessario impiantare un defibrillatore?

In primo luogo, il termine “sindrome” dovrebbe essere riservato ai soggetti che presentano non solo un ECG diagnostico ma anche sintomi, mentre per i soggetti asintomatici dovrebbe essere utilizzato il termine “pattern elettrocardiografico di Brugada” piuttosto che quello di “sindrome”.

Tipi di Pattern ECG

L’ECG diagnostico (tipo 1) è caratterizzato, nelle derivazioni precordiali destre, da un’onda positiva terminale (onda J) con ampiezza ≥2 mm associata ad ST sopraslivellato convesso “a tenda”. Questi segni si osservano di solito in V1 e/o V2 (V3 è interessata più di rado e non è mai l’unica derivazione a presentare le anomalie caratteristiche), ma a volte possono essere riscontrati nelle derivazioni periferiche.

I tipi 2 e 3, che non consentono di per sé la diagnosi, ma pongono un sospetto, sono caratterizzati da un sopraslivellamento del tratto ST concavo, “a sella”, >1 mm nel tipo 2 e <1 mm nel tipo 3.

Onda J e Posizionamento degli Elettrodi

Nel pattern elettrocardiografico di Brugada, il complesso QRS mostra in V1 e V2 una deflessione terminale positiva che simula l’onda r’ del blocco di branca destra ma è in realtà un’onda J molto simile all’onda di Osborn osservabile durante l’ipotermia.

L’onda J del pattern elettrocardiografico di Brugada si genera per la presenza di un gradiente di voltaggio fra endocardio ed epicardio a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro. Questo potenziale anomalo si può registrare solo se l’elettrodo esplorante è molto vicino alla sede in cui il fenomeno si genera; lo spostamento degli elettrodi uno o due spazi intercostali più in alto può a volte dimostrare il pattern tipico se le derivazioni convenzionali, ottenute con gli elettrodi al quarto spazio intercostale, sono dubbie o non diagnostiche.

Le precordiali “alte” dovrebbero essere registrate ogni volta che V1 e/o V2 generano il sospetto del pattern di Brugada, per esempio quando è presente un’onda positiva terminale relativamente larga, anche se di basso voltaggio.

Variabilità dell'ECG e Test Farmacologici

Poiché si osserva spesso una notevole variabilità dell’ECG nel tempo, con transizione da un tipo all’altro fino alla completa normalizzazione, in casi selezionati è indicata l’esecuzione di un test farmacologico con farmaci bloccanti i canali del sodio, che possono accentuare o slatentizzare un pattern di Brugada.

Diagnosi Differenziale

La diagnosi differenziale va posta con altre condizioni che possono simulare il pattern elettrocardiografico di Brugada, fra cui il blocco di branca destra, la ripolarizzazione precoce, l’ischemia miocardica, la pericardite acuta, alcune disionie come l’iperkaliemia e l’ipercalcemia, l’ipotermia e alcune malattie del ventricolo destro, in particolare la cardiomiopatia aritmogena.

Anche certi farmaci (ad es., alcuni antiaritmici, antidepressivi ed antistaminici), l’ipertermia e l’aumento del tono vagale, quale si manifesta dopo un pasto abbondante, possono rendere più evidente o slatentizzare il pattern elettrocardiografico di Brugada.

Aritmie e Genetica

L’aritmia tipica della sindrome di Brugada è una tachicardia ventricolare polimorfa che può degenerare in fibrillazione ventricolare, il cui meccanismo sarebbe un rientro in fase 2; raramente si può osservare una tachicardia ventricolare monomorfa.

Anche la fibrillazione atriale viene riscontrata in una percentuale superiore rispetto a quella rilevabile nella popolazione generale.

Una mutazione a carico del gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio, è presente in circa il 20% dei soggetti clinicamente affetti; più raramente sono state identificate anomalie a carico di altri geni.

Ciò limita oggi l’impiego dell’analisi genetica ai fini diagnostici, ma permette, in caso di positività, di estendere il test ai familiari di primo grado per identificare i portatori nell’ambito della famiglia.

In circa il 40% dei casi l’anomalia genetica può essere determinata con il riscontro di una specifica alterazione di un gene. Ad oggi sono note 18 diverse anomalie genetiche che possono causare la malattia.

Stratificazione del Rischio e Gestione del Paziente

I pazienti con precedenti di arresto cardiaco sono ad elevato rischio di recidive e senza dubbio candidati all’impianto di un defibrillatore.

L’anamnesi positiva per sincope, la documentazione di ECG di tipo 1 spontaneo e il sesso maschile sono fattori di rischio indipendenti, mentre non lo è la familiarità per morte improvvisa.

Il ruolo dello studio elettrofisiologico nella stratificazione del rischio è controverso.

Al soggetto asintomatico in cui è stato accertato un pattern di Brugada, è opportuno:

dare un’informazione completa sulle attuali conoscenze;
fornire l’elenco dei farmaci da evitare;
raccomandare di curare tempestivamente l’ipertermia fin dalla sua insorgenza,
consigliare l’esecuzione di un ECG ed eventualmente di un test farmacologico ai consanguinei,
consigliare controlli periodici.

Anche in questo gruppo di pazienti il ruolo dello studio elettrofisiologico nella stratificazione del rischio è controverso.

È opportuno che il soggetto con pattern di Brugada indotto solo da farmaci sia seguito nel tempo con ECG periodici ed eventualmente con Holter a 12 derivazioni, per evidenziare la possibile comparsa di ECG di tipo 1 spontaneo; dovrà inoltre essere istruito a comunicare tempestivamente la comparsa di sintomi.

Test Farmacologico con Ajmalina o Flecainide

Sempre in pazienti a rischio intermedio la stratificazione del rischio aritmico puo’ valersi anche dello studio elettrofisiologico. Questo esame consiste nella stimolazione del ventricolo destro (definita programmata) mediante impulsi in grado di evocare risposte aritmiche anomale in pazienti con particolare vulnerabilita’ elettrica.

Il test può essere svolto in regime di ricovero o di day-hospital. Il test dovrà essere svolto in ambiente preposto (box di Unità Coronarica o Sala di Elettrofisiologia), dotato di monitorizzazione ECG continua e di defibrillatore con annessa funzione di pacing transcutaneo (utile esecuzione del test con le piastre adesive già posizionate o comunque rapidamente reperibili).

Durante la prova il ritmo cardiaco, l’elettrocardiogramma e i parametri vitali sono continuamente monitorati da un’equipe specializzata, attrezzata per la rianimazione cardiopolmonare.

Il farmaco di scelta è l’ajmalina ad un dosaggio di 1mg/Kg da diluire in pompa-siringa e da somministrare in infusione continua e.v. in 10 minuti. Utilizzare cannula venosa di dimensione adeguata (suggerita 18 G, colore verde).

In alternativa, se l’ajmalina non è disponibile, si può utilizzare flecainide al dosaggio di 2 mg/Kg (max 150 mg) da somministrare in maniera analoga all’ajmalina.

Posizionamento Ottimale degli Elettrodi Precordiali Durante il Test

V1 e V2 in posizione standard (IV spazio intercostale)
V3 e V4 in III spazio intercostale
V5 e V6 in II spazio spazio intercostale

Il test si considera positivo in caso di comparsa di pattern Brugada di tipo 1.

Criteri di Positività del Test

Pattern ECG tipo 1 (Coved-Type): elevazione dell’onda J e del segmento ST (a 40 msec dal punto J) ≥ 2 mm ad andamento discendente in almeno una tra le derivazioni precordiali destre con elettrodi posizionati in II, III e IV spazio intercostale.

Il paziente dovrà rimanere monitorizzato fino a quando l’ECG si sarà normalizzato.

Quando si usa la flecainide, in caso di positivita’ del test, in virtu’ della emivita piu’ lunga di questo farmaco, il paziente va monitorato più a lungo nelle ore successive.

Sospensione Anticipata del Test

È indicata la sospensione anticipata della somministrazione del farmaco nei casi di:

Comparsa di pattern Brugada tipo 1
Prolungamento del QRS > del 30% rispetto al valore basale (oltre al QRS l’infusione dei farmaci di classe I può provocare allungamento del PR e più raramente blocco AV)
Comparsa di extrasistolia ventricolare frequente
Comparsa di aritmie ventricolari complesse

In caso di severa instabilità aritmica (incidenza nello 0.15-1.8% dei test) indicata la somministrazione di isoprenalina 1-3 mcg/min (utile avere già pronta una soluzione con due fiale da 0.2 mg in 100 ml di soluzione fisiologica e iniziare infusione a 15 ml/ora, da incrementare se necessario) e di bicarbonato in infusione con target 1-2 mEq/Kg in 5-30 min (utile avere già pronta soluzione di bicarbonato a 4.2% e iniziare infusione a 200 ml/ora).