L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo per la diagnosi neonatale che si può eseguire nel secondo trimestre di gravidanza. È un test non obbligatorio piuttosto invasivo ma molto utile per la diagnosi prenatale. L'amniocentesi rappresenta uno strumento diagnostico potente e accurato nelle mani dei medici per valutare la salute e lo sviluppo del feto. Nonostante i rischi associati alla procedura, i benefici che essa offre in termini di diagnosi e pianificazione medica possono essere notevoli.
Cos'è l'Amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale che implica il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto. Questo liquido contiene cellule fetali e varie sostanze chimiche prodotte dal feto. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto.
Quando si fa l’amniocentesi?
L’amniocentesi si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza. Solitamente si esegue tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza per individuare precocemente eventuali anomalie genetiche del feto. L’amniocentesi si esegue al 4° mese di gravidanza, ovvero fra la 16°/17° e la 18° settimana. Perché proprio in questo periodo? Perché in questa fase sono massime le possibilità di successo del prelievo e minimi i rischi.
Viene preliminarmente eseguita un’ecografia durante la quale si osservano l’attività cardiaca ed eventuali anomalie fetali, l’estensione e la localizzazione della placenta. L’amniocentesi di solito viene consigliata o addirittura raccomandata alle donne che hanno superato i 35 anni perchè con l’età aumentano i casi di trisomia 21.
Come si esegue?
L’amniocentesi è effettuata in ambulatorio, senza anestesia, inserendo un ago attraverso la parete addominale fino all’utero e al sacco amniotico che circonda il feto. Prima del prelievo la donna è sottoposta a ecografia per valutare la salute e la posizione del feto, nonché per individuare la posizione migliore per l’inserimento dell’ago. La tecnica consiste nell’inserire un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l'utero e il sacco amniotico. Viene scelto il punto di inserimento dell’ago, possibilmente lontano dalla placenta e dalla testa del feto, e si procede al prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico. La procedura si esegue in pochi minuti. Il prelievo del fluido in esso contenuto permette il reperimento di cellule che vengono successivamente esaminate in laboratorio.
La donna è sdraiata in posizione supina con l’addome scoperto. La sonda ecografica viene avvolta in un involucro sterile per minimizzare il rischio di infezioni. Sebbene possa suscitare una certa ansia nella futura mamma, il dolore è più o meno paragonabile a quello di un prelievo di sangue venoso. Infatti, quando si inserisce l’ago è possibile avvertire un lieve dolore, ma dura poco. Il prelievo richiede pochi minuti, mentre l’intera procedura 30-45 minuti. Dopo l’amniocentesi, si effettua un’altra ecografia per controllare il feto e la placenta. Al termine dell’indagine viene eseguito un controllo ecografico del feto e della placenta.
Perché si Esegue l'Amniocentesi?
L’amniocentesi è un test che fornisce preziose informazioni in merito alla salute fetale: consente di stabilire, infatti, se il feto è sano oppure no. L’amniocentesi è un esame prenatale invasivo, non obbligatorio, eseguito generalmente tra la 15ª e la 17ª settimana di gravidanza.
È un esame che si consiglia soprattutto in caso di fattori di rischio noti o se emergono rischi per il feto durante la gravidanza. Serve per fare una diagnosi su eventuali malattie prese in esame durante la gravidanza. Tuttavia, l’amniocentesi non può diagnosticare tutte le possibili patologie, ma circa 15-20 condizioni cromosomiche e malattie.
- alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
- malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
- difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
- la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.
La successiva analisi di laboratorio di queste cellule permette di ricostruire la mappa cromosomica del feto e individuare eventuali alterazioni genetiche correlate a patologie.
Rischi dell’Amniocentesi
Quanto è rischioso fare l’amniocentesi? I rischi dell’amniocentesi sono collegati principalmente all’inserimento dell’ago e si possono distinguere in rischi materni e fetali. L'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all’1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. Il rischio di aborto per amniocentesi è approssimativamente dell’1%. I possibili rischi includono infezione, lesioni fetali o perdite di liquido amniotico.
L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente. Le infezioni solitamente sono associate al liquido amniotico se la procedura non è eseguita con adeguati criteri di sterilizzazione.
Se il gruppo sanguigno della mamma è Rh negativo e del papà Rh positivo, il sistema immunitario materno potrebbe attivarsi dopo essere venuto in contatto con le cellule del sangue del feto.
Amniocentesi è Sicura?
Quindi, l’amniocentesi è sicura? Prima di sottoporsi all’amniocentesi alla donna viene chiesto di leggere e firmare il Consenso Informato. E’ il documento in cui la donna esprime il suo assenso, dissenso o revoca all’esecuzione dell’esame. E’ un esame invasivo ma non doloroso, tanto che non richiede alcun tipo di anestesia, neppure locale.
Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi?
Verrà eseguita una consulenza post test per discutere delle implicazioni del risultato e per aiutare la coppia a valutare quale sia la migliore decisione da prendere. Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi del supporto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più appropriato per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino. Per la maggior parte delle malattie genetiche, purtroppo, non ci sono cure.
Differenze tra Amniocentesi e Villocentesi
Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) si effettua a partire dalla 10° settimana e non oltre la 13° settimana di gestazione. Quali sono le differenze? Non c’è una scelta migliore dell’altra. Il DNA fetale è un test di screening con alta sensibilità e specificità, ma non è diagnostico. L’amniocentesi, invece, fornisce una diagnosi definitiva, ma è un esame invasivo.
Può essere eseguita anche per via trans-cervicale, inserendo un tubicino attraverso la vagina e il canale cervicale, per accedere all’utero e alla placenta.
Tabella Comparativa: Amniocentesi vs. Villocentesi
| Caratteristica | Amniocentesi | Villocentesi |
|---|---|---|
| Periodo di Esecuzione | 15a - 18a settimana di gravidanza | 10a - 13a settimana di gravidanza |
| Tipo di Campione | Liquido Amniotico | Villi Coriali |
| Invasività | Invasiva | Invasiva |
| Diagnosi | Definitiva | Definitiva |
Il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente l’indagine alle donne che abbiano superato i 35 anni. Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che i Piani Sanitari prevedono la copertura delle spese sostenute per sottoporsi a una amniocentesi, nell’ambito del Pacchetto Maternità.
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